累及肺脏 肝脏 肾脏的遗传性出血性毛细血管扩张症1例

何平根 侯婕妤 王广平

1 病例资料

患者男性,30岁，因鼻出血1天就诊入院。既往发现肺占位13年，间断鼻出血病史20余年，贫血病史20余年。自诉鼻出血无规律及诱发因素，按压后可自行停止；平素左胸部针刺样疼痛，无咳嗽、咳痰症状。否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认肝炎、结核等传染病史。本次入院查体患者体型消瘦，贫血貌，口腔黏膜可见多个红疹斑点。实验室检查：血红蛋白59 g/L，红细胞3.91×1012/L，血清铁3.02 μmol/L，提示贫血;血糖、肝、肾功能、电解质及凝血功能、肿瘤标志物正常。

入院肺动脉CT造影检查(pulmonary artery CT angiography，PCTA)示左肺下叶畸形血管团，左下肺动脉、肺静脉迂曲增粗，考虑肺动-静脉畸形(见图1)。腹部CT增强示肝动脉及其分支明显增粗、迂曲，胃左动脉增粗并发出增粗迂曲的副肝左动脉，肝动静脉瘘及肝动脉-门静脉瘘，肝右动脉起自肠系膜上动脉并迂曲增粗，肠系膜上动脉起始部及腹腔干动脉增粗，左肾动脉一、二级分支分叉部见一动脉瘤(见图2)。结合患者反复鼻出血病史、长期贫血及影像学典型表现，参考2011年国际遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的诊断标准[1]，诊断为HHT。给予鼻出血动脉介入栓塞治疗后，患者鼻出血停止；患者及家属拒绝行左肺动-静脉畸形、肝动-静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘及左肾动脉瘤介入栓塞等进一步治疗，出院1月后随访患者未再鼻出血。

图1 肺动脉CTA注：左下肺动脉、静脉明显迂曲、增粗(白箭头)，并见畸形血管团(红箭头)

图2 腹部增强CT注：肝动脉、胃左动脉明显增粗(白箭头)，肝右动脉起自肠系膜上动脉并明显增粗迂曲(白箭头)，左肾门处动脉瘤(红箭头)

2 讨论

HHT又名 Osler-Rendu-Weber 病，由位于9号染色体的内皮糖蛋白基因突变引起 1 型 HHT，以及位于12号染色体的激活素受体样激酶-1基因突变引起2型HHT[2-3]，是一种常染色体显性遗传病，属少见病，临床发病率约1/5 000～1/8 000，死亡率10%左右[4]，主要病理特点为毛细血管扩张、动-静脉瘘、动脉瘤形成，病变可累及皮肤、粘膜、胃肠道及全身各脏器。大多数患者最常见的症状是反复鼻出血，文献[5]报道90%以上的病例发生过鼻出血，伴肺动-静脉畸形的可引起紫绀、咯血等症状；80%患者有家族史，约有30%～73%的病例可累及肝脏[6]，累及肝脏的HHT最常见的病理改变为肝内动-静脉瘘形成。影像学检查对于HHT的诊断具有非常大的价值，全身各脏器的动-静脉畸形、动-静脉瘘、动脉瘤以及肝脏的肝动脉-门静脉瘘、门静脉-肝静脉瘘均能得到清晰的显示。本病例反复鼻出血病史、长期贫血以及影像学提示的肺动-静脉畸形、肝动脉-静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘，均符合HHT的诊断标准。另本病例发现左肾动脉瘤一枚，查阅相关文献尚鲜有报道，因患者及家属拒绝进一步治疗，未能进行左肾动脉瘤介入栓塞治疗。本病主要需和红痣、蜘蛛痣、小静脉扩张以及消化道常见出血性疾病如溃疡、肿瘤、食道静脉曲张鉴别[7]，结合患者病史症状、体征及典型的影像学表现，不难作出HHT的诊断。HHT目前尚缺乏有效的治疗方法，主要为对症治疗，本例HHT患者入院后行鼻出血动脉介入栓塞治疗后，鼻出血即停止，但因患者及家属拒绝进一步治疗，未能对左肺动-静脉畸形、肝动静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘及左肾动脉瘤进行进一步介入治疗，患者出院1月后随访未再出现鼻出血。近年来随着介入学科的发展，针对HTT血管畸形的介入治疗是一种比较理想的有效治疗手段。

HHT发病少见，早期临床症状轻微，起病较隐匿。临床工作中应提高对其临床、病理基础知识的掌握及影像学特征表现的认识，以减少误诊、漏诊，避免延误患者的病情。