反复以腓总神经损害为主的遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）1例病例报告

卢恒辉

（河南大学淮河医院，河南 开封 475000）

HNPP是一类常染色体显性遗传性脱髓鞘神经病变，可导致复发性，无痛性，局灶性感觉障碍和运动无力。症状由压迫，拉伸或其他局灶性创伤引起[1]。其中腓总神经损害及尺神经损害是最常见的表现，约占70%。病理学特征为局灶性髓鞘增厚,典型者有腊肠样结构。目前认为其基因定位于17p11.2上,这里报告了1例以腓总神经反复损伤为表现的病例，以此来分析HNPP的临床特点、诊断依据、神经电生理特征及临床治疗。

1 临床资料

24岁女性患者，2017年3月某天晨起时出现左足不能背屈，脚背及小腿外后侧麻木，于医院门诊就诊，静滴甘露醇和甲钴胺5天后，症状较前好转，但未完全恢复，后患者未在意，约半个月后完全好转。

2018年5月22日晨起时左足完全不能背伸，住院治疗；入院体检:神清，颅神经检查未见异常，颈软，四肢肌张力正常，左下肢肌力5-5-0-2，脚趾可以弯曲不可伸展，双上肢及右下肢肌力5级，四肢腱反射（+），病理征阴性，左足背、左下肢外侧及后侧痛觉减退，共济失调检查阴性。脑脊液检查压力、常规、生化正常，其余检查均正常，头颈及腰椎磁共振未见异常。2018年6月13日四肢肌电图提示：1.NCS:双侧尺神经肘上-肘下段传导速度减慢，可见运动传导阻滞，右侧尺神经腕-肘下段传导速度减慢，双侧正中神经运动传导速度减慢，右侧远端潜伏期延迟，双侧胫神经运动传导速度减慢，右侧远端潜伏期延迟，双侧腓总神经腓骨小头下-踝段运动传导速度减慢，左侧远端潜伏期延迟，CMAP波幅降低；双侧正中神经、双侧尺神经、右侧腓肠神经感觉传导速度减慢，SNAP波幅降低，左侧腓肠神经感觉传导未见异常；2.F波：双侧正中神经F波潜时正常，出现率降低；3.H反射：双侧胫神经H反射均未引出。基因检查示 PMP22 基因外显子大片段杂合缺失，PMP22基因无点突变，诊断HNPP。

患者一直口服甲钴胺及三维B，1月后电话随访，患者病情变化不明显；6月后电话随访，患者症状较前明显好转；1年后电话随访，患者症状已完全好转。

此例患者神经电生理检查结果高度符合HNPP的神经电生理特征，但确诊依据目前主要是基因检测及神经活检，患者行基因检测，提示PMP22基因外显子大片段杂合缺失，HNPP诊断明确。

2 诊断依据[2]

①出现反复发作性单神经或多神经损伤的临床症状。②神经电生理学检查有广泛性神经传导异常。③有阳性家族史。④周围神经病理组织学检查可见腊肠样改变。⑤遗传基因学检测有17p11.2大片段缺失。

该病目前诊断较准确的是基因诊断及神经活检，国外有研究报告[3]可以使用高频14mHz探头实时管带线阵扫描器对不同神经进行超声检查，并且用改良超声模式和评分（muPSS）量化神经的超声测量，可以通过测量病变神经横截面积增大来辅助诊断HNPP，有能力最大限度的提高神经传导速度和超声的诊断价值。若超声检查有助于HNPP诊断，则会极大的简化诊断流程，我们可以持续关注该方面报道。

3 神经电生理特征

神经传导研究揭示了运动神经传导速度(MNCV)轻度下降、远端运动延迟(DML)延长(主要发生在神经卡压部位)和感觉神经动作电位改变的特征模式，即使在临床未受影响的神经或无症状高危个体中也是如此。

4 临床治疗

HNPP目前尚无特效治疗方法，主要是营养神经对症治疗。通过研究基因PMP22缺陷小鼠模型，发现PMP22基因缺陷可导致神经轴突直径变小，髓鞘形成异常，髓鞘与轴突之间的连接间隙增宽，小鼠表现为运动障碍。姜黄素可以显著降低凋亡施万细胞百分比，可使髓鞘轴突的数量及大小增加，从而使运动性能改善，具有潜在的治疗作用。由此可见HNPP临床症状可通过姜黄素改善，但其具体疗效及临床效应性还有待进一步研究。

由上述HNPP患者的临床特点可见，此病反复发作后症状会逐渐加重，并且恢复速度减慢。患者不只是有发病的单只神经病变，无临床症状的其余神经也存在问题，因此提醒该病患者注意自我保护时，不只是关注症状发生部位，尽量避免疾病的复发。