产前超声检查对胎儿畸形的诊断效果

王向东 王梦君 吴玮 刘旖旎 罗香云

[摘要] 目的 探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断效果。 方法 选取102例2018年7月～2020年1月在我院行产前超声胎儿畸形筛查的孕妇作为研究对象，其均在产前行二维超声检查和四维超声检查，对本组孕妇的临床资料进行回顾性分析，并与最终临床诊断结果进行比较，统计检出的胎儿畸形发生率，对二维超声和四维超声的诊断效能进行统计学分析比较。 结果 经分娩后或者引产后确诊，共检出畸形胎儿18例（17.65%），其中脑部畸形1例（0.98%）、心脏畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、肾脏畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）;二维超声诊断的敏感度（50.00%）、准确度（90.20%）均低于四维超声（77.78%、92.16%），且低于联合诊断结果（88.89%）、（97.06%），差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 孕妇在分娩前行产前超声检查实施胎儿畸形筛查，建议以四维超声诊断结果为准，能够为临床诊断和治疗提供准确的指导依据，有较高的推广价值。

[关键词] 产前超声;胎儿畸形筛查;诊断效能;二维超声;四维超声;脑部畸形

[中图分类号] R741.53          [文献标识码] B          [文章编号] 1673-9701（2020）33-0134-04

[Abstract] Objective To investigate the diagnostic efficiency of prenatal ultrasonography on fetal malformation. Methods A total of 102 cases of pregnant women who were screened for fetal malformation by prenatal ultrasonography admitted to our hospital from July 2018 to January 2020 were selected as the objects. All of them were given two-dimensional （2D） ultrasound and four-dimensional（4D） ultrasound before delivery. The clinical data of this group of pregnant women were analyzed retrospectively and compared with the final clinical diagnosis. The incidence of fetal malformation was counted， and the diagnostic efficiency of 2D ultrasound and 4D ultrasound was compared statistically. Results 18 cases（17.65%） were diagnosed as fetal malformation after delivery or induced labor， including 1 case（0.98%） of cerebral malformation， 4 cases（3.92%） of cardiac malformation， 1 case（0.98%） of limbic malformation， 3 cases（2.94%） of nephritic malformation， 3 cases（2.94%） of spina bifida malformation and 6 cases（5.88%） of cleft lip and palate malformation. The sensitivity and accuracy of 2D ultrasound were lower than those of 4D ultrasound（50.00% vs 77.78%， 92.16% vs 90.20%）， and lower than those of combined diagnosis（88.89%， 97.06%）， with statistically significant differences（P<0.05）. Conclusion Pregnant women should be screened for fetal malformation by prenatal ultrasonography before delivery. It is suggested that the diagnosis results of four-dimensional ultrasound examination should prevail， which can provide accurate guidance for clinical diagnosis and treatment， which has relatively high value of promotion.

[Key words] Prenatal ultrasonography; Screening for fetal malformation; Diagnostic efficiency; Two-dimensional ultrasound; Four-dimensional ultrasound;Cerebral malformation

胎兒畸形也就是胎儿在母体子宫内，受到组织结构、染色体异常及其他因素的影响导致其出现了脑积水、神经缺陷、唇腭裂、先天性心脏病等多种疾病。孕妇在妊娠期间，胎儿畸形影响因素多种多样，包括生理因素以及孕期感染、药物滥用等在内的诸多生化因素，受上述诸多因素的影响致使胎儿出现形态结构异常情况或者发生染色体异常情况，甚至极大概率造成围产儿死亡。胎儿畸形率约3%，全球每年出生有大约500万缺陷婴儿，平均每5～6分钟就有1例，发展中国家发生率高达85%以上。我国先天残疾婴幼儿总数高达80～120万人，占在我国出生人口总数比例4%～6%之间，严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或严重残疾。为了尽早发现胎儿畸形情况，孕妇在产前可通过超声检查进行胎儿畸形的筛查，根据筛查的结果采取相应的有效干预措施，确保胎儿的出生质量。胎儿在孕妇子宫内出现的染色体或结构异常，它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的重要原因。在妊娠中孕龄为18～24周时进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿严重畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷国外发生率约15%，中国2012年由原卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素表现多样，上百种之多与基因疾病相关。

目前，临床上所用的胎儿畸形筛查诊断主要以超声筛查为主，二维超声虽然也有着一定的应用价值，但是其漏诊率及误诊率较高。近些年来，随着我国超声产前诊断技术及诊断设备的不断更新和优化，四维超声被广泛的应用在对胎儿畸形的筛查诊断中，其所得到的图像更加直观，精确性更高，对提高胎儿畸形筛查的准确率起到了积极的作用[2]。本研究选取102例2018年7月～2020年1月在我院行产前胎儿畸形筛查的孕妇，采用回顾性分析的方式，详细的分析了产前超声检查对胎儿畸形的诊断效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取102例2018年7月～2020年1月在我院行产前超声胎儿畸形筛查的孕妇作为本研究对象，对本组孕妇的临床资料进行回顾性分析，纳入标准：（1）经临床诊断为妊娠;（2）单胎妊娠;（3）孕妇及家属均对本研究知情，且自愿参与;（4）同意提供新生儿分娩后的各项信息。排除标准：（1）合并精神疾病;（2）合并认知障碍;（3）合并心、肝、肾等器官功能障碍;（4）不能定期接受超声检查;（5）中途终止妊娠或者流产。本组孕妇年龄21～44岁，平均（28.52±5.21）岁，孕次1～4次，平均（2.0±0.3）次，孕龄22～41周，平均（30.45±5.33）周。本研究经我院医学伦理委员会批准。

1.2 方法

本组孕妇均在产前行二维超声检查和四维超声检查。使用本院超声高端超声设备，美国通用电气GE公司Voluson E 10产科胎儿三维专用机型，是目前先进的高分辨力的彩色多普勒超声设备，使用凸阵探头型号C1-5D，频率2～5 MHz，仪器包含二维、彩色多普勒、孕期胎儿检查模式、胎儿频谱自动及手动测量工具。常规产科超声检查，主要包括胎儿结构及胎儿生物物理评分等指标。重点解决的技术关键问题：①图像采集要标准;②取样要规范;③测量要规范。将探头频率调整为3.5 MHz，检查人员指导患者取仰卧位，充分暴露腹部，根据孕妇的妊娠孕龄对胎儿的躯干、羊水量、胎盘等进行仔细测量，还要测量孕妇的双顶径、股骨长径、胸腹围等指标，并做好详细记录，二维超声检查结束后，将诊断仪采样框切换至四维容积，对其继续行四维超声检查，将探头频率调整为3.0～7.5 MHz，针对二维超声检查中发现的可疑区域进行进一步的详细探查，缓缓移动超声探头，相关生长发育检测指标同二维超声。

1.3观察指标

将本次二维超声和四维超声诊断得出的胎儿畸形检出率与最终临床诊断结果进行比较，以孕妇最终分娩后者中途引产后胎儿的畸形情况为金标准，统计检出的胎儿畸形率，对二维超声和四维超声的诊断效能进行统计学比较，比较两种诊断方式诊断胎儿畸形的ROC曲线。

1.4 统计学方法

采用SPSS 20.0统计学软件对数据进行分析，计量资料以（x±s）表示，采用t检验，计数资料采用χ2检验。P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形的检出率

经分娩后或引产后确诊，共检出畸形胎儿18例（17.65%），其中脑部畸形1例（0.98%）、心脏畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、肾脏畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）。

2.2 二維超声与四维超声的诊断效能比较

二维超声诊断的敏感度（50.00%）、准确度（90.20%）均低于四维超声（77.78%）、（92.16%），且低于联合诊断结果（88.89%、97.06%），差异有统计学意义（P<0.05）。见表1。

2.3 两种诊断方式诊断胎儿畸形的ROC曲线比较

根据两种方式诊断胎儿畸形的ROC曲线，发现四维彩超诊断胎儿畸形的AUC值及95%CI值分别如下表2所示。

3 讨论

近年来，随着我国超声诊断技术的不断发展，其被广泛的应用了对各种疾病的诊断中，在胎儿畸形的筛查中，采用超声诊断技术能够有效提高我国出生人口的质量，对社会经济的发展有着重要的意义。超声技术能够对胎儿机体各部位的形态进行全面的观察，从而提高产前畸形胎儿的检出率，产前超声检查能进行的胎儿畸形的超声诊断包括法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等，随着产前超声的发展产前超声能诊断六大严重畸形以外的其他畸形，如中枢神经系统的缺陷、消化系统畸形与异常、胎儿腹水及胸水、泌尿系统畸形、胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常，多种原因造成胎儿水肿及胎儿附属物异常如脐血管数目（排除单脐动脉），有无脐带绕颈（包括圈数）;胎盘附着部位、厚度及成熟度，胎盘位置低下者需报告胎盘下缘与宫颈内口的关系;羊水池深度等系统性超声产前诊断。目前，对于超声筛查胎儿畸形的最佳阶段临床上还没有一个明确的说明，孕11～13周+6 d检查，主要测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并排除无脑儿等早期即可出现的明显严重畸形。只是有研究人员认为，在妊娠的21～30周进行超声诊断，畸形胎儿的检出率相对比较高[3]。对此进行分析后发现，这是因为妊娠的21～30周属于妊娠中期，子宫内的羊水量比较充分，且胎儿已经成形，通过超声能够清楚的看到胎儿胎体、内脏等组织的形态结构。且此时骨回声对诊断效果的影响表现不是很明显，也能够对胎儿内脏结构进行清晰的成像，如发现异常声像，则应在进一步确诊的情况下给予相应的处理。而随着胎儿的发育，出现畸形的部位也会随着发生显著改变，并且超声诊断结果也极易受到多方面因素的影响，且超声产前筛查也很难一次性确定畸形的部位，所以，建议在孕中晚期再次接受超声畸形筛查。通过多次超声检查，针对不同孕龄的胎儿其机体解剖结构、声像特点等进行针对性的扫查与分析，对胎儿的发育状况进行系统的扫描检查，为后期超声诊断提供依据，减少漏诊、误诊等情况的发生。

本研究结果显示，在选取的102例行产前胎儿畸形筛查的孕妇中，经分娩后或者引产后确诊，共检出畸形胎儿18例（17.65%），其中脑部畸形1例（0.98%）、心脏畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、肾脏畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）。

胎儿骨骼畸形包括四肢畸形，胎儿骨骼肌肉系统畸形及肢体畸形较多见，近年文献报道其发生率为1/500，手足畸形的发生率为0.57%。严重手足畸形产前超声诊断不困难，但由于手部畸形种类繁多，超声表现复杂多样，受胎儿体位、羊水量多少、孕龄、母体透声等多种因素影响，产前超声检出所有胎儿手足畸形比较困难，手足畸形是产前超声筛查中的难点，漏诊手足畸形比较常见。有数据显示，胎儿分娩前，骨骼畸形的发生率较低，关于其引发原因，临床上还没有一个明确的说明，只是有研究人员认为，胎儿发生骨骼畸形可能与先天基因、染色体异常、孕妇妊娠期间缺乏营养、孕妇妊娠期间发生宫内感染、孕妇合并糖尿病、孕妇合并地中海贫血、孕妇在妊娠期接触了放射线、药物等致畸物质等多种因素有关[4]。超声是一种无创伤、无辐射的检查方式，孕妇可进行多次检查，且操作较简便，但由于胎儿全身骨骼畸形的种类较多，畸形的程度也不一，加上超声图像显示的程度还极易受到羊水量、胎儿胎位、妊娠周数等因素的影响，导致超声对胎儿骨骼系统畸形的辨认还存在着一定的局限性[5]。在具体的检查中，诊断人员应对胎儿进行多个角度的筛查，如果胎儿的体位不佳，则诊断人员可叮嘱孕妇休息一阵再进行检查，情况特殊的还需对胎儿进行体位调整，进一步提高临床诊断准确率[6]。

心脏畸形和肾脏畸形属于内脏畸形，患儿发病与遗传、孕妇生活环境、自然环境等多种因素有关，尤其是心脏畸形，同时也是导致新生儿死亡的主要杀手[7]。随着超声诊断技术的广泛应用，胎儿心血管畸形诊断已经取得了较好的效果，筛查是力求通过最简单、快捷的方法达到最大限度地发现异常。目前，胎儿心脏超声筛查的方法有四腔心切面检查法、四腔心切面+3VT切面检查法、四腔心切面头侧偏斜快速筛查法、心脏五横切面检查法等。利用筛查方法发现心脏异常时，需进行具体类型的心脏畸形诊断，此时应对胎儿心脏顺序节段分析法以及各种心脏畸形的超声表现与诊断线索进行深入了解并熟练掌握，才能对胎儿心脏异常有一个正确、全面的理解，从而对胎儿心脏畸形做出正确的判断。对控制新生儿缺陷率及致死率等均起到了积极的作用，不但能够发现胎儿在子宫内的生存情况，还能够将彩色多普勒超声的价值充分的发挥出来，进一步明确胎儿心血管畸形的程度[8]。

脑部畸形和脊柱裂畸形属于中枢神经畸形，脑部是胎儿重要的组成部分，其发生率较高，超声能够对胎儿脑部不同发育阶段所存在的结构特征进行观察，且有数据显示，胎儿中枢神经系统的畸形程度与其孕龄无关，因此，孕妇可根据自身实际情况选择時间进行胎儿畸形的筛查[9-11]。唇腭裂畸形属于面部畸形中的一种，在采用超声对胎儿面部进行扫描诊断时，要仔细观察胎儿的头部形态、头部直径、脑组织发育情况、颅骨光环等，在行五官扫描时要注意详细观察两眼间的距离，对嘴唇、硬腭、软腭等曲线进行测量，尽早发现面部可能存在的畸形情况[12，13]。与神经系统有关的遗传超声标志有脉络丛囊肿、颅后窝池增大、小脑偏小、小脑蚓部缺失（包括完全型和部分型）、侧脑室轻度扩张、胼胝体缺失等，发现单纯一个软指标阳性时，应检查所有的软指标，多一个阳性即患染色体畸形机会越大。超声发现小脑蚓部缺失、颅后窝增大、草莓形头、合并重叠指、小下颌等多考虑18-三体染色体疾病;如发现全前脑、合并双侧唇腭裂、多指等多考虑13-三体疾病。脉络丛囊肿发生率为1%，在18-三体胎儿中产前检出脉络丛囊肿达44%～50%。要定时追踪观察，如孕妇年龄超过35岁，建议染色体检查。通过超声诊断，一旦明确，要及时与孕妇及其家属进行沟通，尊重其意见给予相应的治疗或者终止妊娠[14]。

本研究结果还显示，二维超声诊断的敏感度、准确度均低于四维超声，差异有统计学意义（P<0.05），提示在对孕妇行产前胎儿畸形筛查时，采用四维超声诊断其诊断准确率优于二维诊断的结果，临床诊断中也可结合患者的实际情况将二维超声与四维超声结合起来使用，在提高胎儿畸形的诊断准确率的同时提高新生儿的出生质量[15-16]。

综上所述，孕妇在分娩前行产前超声检查实施胎儿畸形筛查，建议以四维超声诊断结果为准，能够为临床诊断和治疗提供准确的指导依据，有较高的推广价值。

[参考文献]

[1] 李胜利.胎儿消化系统畸形的诊断思维方法[J].中华医学超声杂志（电子版），2018，15（5）：321-329.

[2] 刘涛，赵晓，何玉平.产前超声检查对胎儿畸形的诊断效能分析[J].哈尔滨医药，2020，40（2）：124-125.

[3] 吴利红，谢红宁，李丽娟，等.胎儿小眼畸形的产前超声诊断经验[J].中华超声影像学杂志，2019（10）：878-879-880-881.

[4] 姚惠.系统超声检查对产前不同时期诊断胎儿畸形的临床价值研究[J].影像研究与医学应用，2020，4（4）：129-130.

[5] 邓春桃.产前超声检查胎儿肢体畸形临床诊断价值技术[J].影像研究与医学应用，2020，4（3）：88-89.

[6] 霍振玲，张银燕.产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析[J].影像研究与医学应用，2020，4（3）：164-165.

[7] 冯娜.分析产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查诊断的效果评价[J].影像研究与医学应用，2020，4（2）：181-182.

[8] 赵云维.产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值[J].现代诊断与治疗，2019，30（24）：4411-4413.

[9] 于贝确诊5例畸形的临床价值分析[J]贝.探讨产前超声检查诊断胎儿各类畸形的临床价值[J].现代医用影像学，2019，28（12）：2730-2731.

[10] 陶久志.产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉的临床分析[J].中国妇幼保健，2019，34（4）：938-940.

[11] 林巧端.产前超声检查对胎儿半椎体畸形的诊断价值[J].福建医药杂志，2019，41（4）：105-107.

[12] 李梦丽，党伟.产前超声检查诊断胎儿泌尿系统彩超.现代医用影像学，2019，28（7）：1668-1669.

[13] 李娜，王晶晶.四维超声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用价值[J].临床医学研究与实践，2019，4（32）：12-13.

[14] 马永前.产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的效果观察[J].影像研究与医学应用，2019，3（20）：38-39.

[15] 梁玉玲，郭子玉，黄冬玲， 等.产前超声检查对胎儿单发半椎体畸形的诊断价值[J].肿瘤影像学，2018，28（3）：236-238.

[16] 于浩.产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值[J].中国医疗器械信息，2018，24（20）：140-141.

（收稿日期：2020-05-02）