主编寄语

罕见病（rare disease）至今缺乏公认的定义，各国根据自身人口基数、经济水平和医疗条件，对罕见病的认定标准并不一致。美国将患病人数少于20万人（或患病人口比例小于1/1500）的疾病定义为罕见病[1]；日本规定年患病人数少于5万（或患病人口比例为1/2500以下）的疾病为罕见病[2]。全球罕见病有近7000种，共约3.5亿例患者，从例数而言实为不罕见，但由于与常见病多发病相比，这一类疾病在人口中比例确实较小，导致医疗资源投入不足，相关信息缺失，医生和医疗管理部门对此类疾病重视不足，诊断困难，缺乏有效治疗药物。

我国于2016年1月成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同专业领域权威专家按照一定工作程序遴选，经过两年多时间研究和酝酿，2018年5月11日，由国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局与国家中医药管理局五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病[3]。其中神经系统疾病占1/3，主要涉及神经系统遗传性疾病、自身免疫性疾病和退性变性疾病等领域。对三甲医院特别是教学医院神经科专科医生来说，神经系统罕见病并不太罕见，有些疾病的诊断也不太困难。但罕见病中，80%为遗传病，其中不少以全身系统性损害为主，或以神经系统损害为首发或主要表现，明确这类疾病的诊断，对神经科专科医生是一大挑战。对基层医生来说，可能存在无从下手，找不到诊断基本方向的问题。

神经系统相关罕见病诊断困难的主要原因，除医生对罕见病的认识不足外，不细致的临床体格检查，遗漏了有辅助诊断价值或特征性的体征也是一个方面。此外，现有实验室检测手段的不足，也是影响诊断的重要因素。虽然各种基因检测目前在临床中广泛采用，但对检测结果的准确判读，仍需持更严谨更科学的态度，而不能简单地用基因检测结果直接代替临床诊断。检测由于基因缺陷导致的异常代谢产物，对确立遗传代谢障碍疾病的诊断极有价值，但目前能检测的病种少，检测机构不足，是我国罕见病诊断的一大短板，各医疗单位和第三方检测机构都亟需加强。

绝大多数罕见病没有特效治疗药物。目前国际上在罕见病治疗领域加强了研究力度，取得了较大进展，如脊髓性肌萎缩症的基因治疗、法布里病的酶替代治疗等，都显示了良好的临床前景。但由于研发此类药物投入大、适用人群少、市场需求小，鲜有制药企业愿意研发生产，这些药被称为所谓的“孤儿药”（orphan drug）。我国多数罕见病患者陷入了无药可用，有药用不起的境地。近年来，国家在罕见病科研、诊断、治疗、药物准入及医疗保障方面都相继出台多个保障性政策法规，并鼓励社会慈善机构和药品制造商制定辅助措施，使罕见病治疗药物不可及、患者不能负担的问题逐步得到解决。

每年2月的最后一天被定为国际罕见病日 （Rare Disease Day），是早在2008年2月29日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起的[4]。值今年国际罕见病日即将到来之际，我刊推出罕见病专栏，请国内相关领域专家撰稿，并做精彩点评。今后也将不定期刊出专栏文章，以提高神经科同道对罕见病群体的关注，更加深入了解罕见病领域的发展状况以及面临的困境，让罕见病从“罕见”到 “熟知”，推动神经系统相关罕见病的诊断和治疗研究。