视网膜色素变性合并脉络膜骨瘤1例

闫博婧，崇伟华，李根林

1 病例资料

患者，女，37岁，因双眼夜盲20年，视野缩小1年，于2017年11月25日在首都医科大学附属北京同仁眼科中心就诊。父母为表兄妹近亲结婚。既往无眼部外伤史及其它眼病史。否认结核、风湿及家族性遗传性病史，否认急性传染病史。眼科检查，视力：右眼 0.5，左眼 0.4；近视力：右眼 4/30 cm，左眼 6/30 cm；眼压：右眼 15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼 14 mm Hg。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清，色蜡黄，血管纤细，动静脉管径比1：2，由赤道部向心性骨细胞样色素沉着，黄斑区色暗，中心凹反光消失（图1）。右眼视盘正上方血管弓外与赤道部间见视网膜下一白色微隆起实性肿物，边缘不规则，直径约3 PD。边界清晰，无渗出及出血。荧光素眼底血管造影（FFA）：双眼视网膜血管充盈迟缓，中周及周边各象限广泛斑驳样高荧光，夹杂骨细胞样低荧光。右眼视盘上方可见约1.5 PD斑驳样高荧光，随时间延长无明显渗漏（图2）。眼彩色超声多普勒检查（TCD）：右眼球壁肿物，脉络膜骨瘤可能性大。双眼睫状动脉（posterior ciliary arteries，PCA）、视网膜中央动脉（central retinal artery，CRA）血供异常（图3）。眼眶核磁共振（MRI）检查：双侧眼眶未见异常。光学相干断层扫描（OCT）检查：双眼黄斑区囊样水肿伴视网膜色素上皮层薄变（图4）。诊断：（1）双眼原发性视网膜色素变性；（2）右眼脉络膜骨瘤。治疗：该患者确诊后即给予瘤体周围视网膜氪激光少量多次光凝治疗，防止进一步视网膜脱离的发生。配合给予丹苓颗粒等活血化瘀中成药治疗。每3个月复查眼底及OCT检查，患者黄斑区水肿有所改善，未发生视网膜脱离。

图2 双眼底荧光血管造影图。2A 右眼；2B 左眼。双眼视网膜血管充盈迟缓，中周及周边各象限广泛斑驳样高荧光，夹杂骨细胞样低荧光。右眼视盘上方可见约1.5 PD斑驳样高荧光 （箭头所示），随时间延长无明显渗漏。

图1 双眼彩色眼底像拼图。 1A 右眼；1B 左眼。双眼视盘色蜡黄，血管纤细，由赤道部向心性骨细胞样色素沉着，黄斑区色暗。右眼视盘正上方血管弓外与赤道部间见视网膜下一白色微隆起实性肿物 （白箭头所示），边缘不规则，直径约3 PD。

图3 双眼彩色超声多普勒检查。3A 右眼；3B 左眼。双眼CRA、右眼PCA血供异常。右眼球壁肿物（箭头所示），脉络膜骨瘤可能性大。CRA：视网膜中央动脉；PCA：睫状动脉

图4 双眼光学相干断层扫描检查。 4A 右眼；4B 左眼。双眼黄斑区囊样水肿伴视网膜色素上皮薄变

2 讨论

原发性视网膜色素变性是一组光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器营养不良为特征。具有明显的家族遗传性，常双眼发病。脉络膜骨瘤是一种少见的脉络膜良性骨化肿瘤，常发现于20～40岁年轻女性，75%为单眼发病。骨瘤多位于眼底后极部，环绕并接近视神经乳头。通常为边界清晰、边缘不齐、略为高起的黄白色病灶，其上可有色素上皮萎缩或增生，常合并浅的浆液性视网膜脱离。约1/4患者并发黄斑下脉络膜新生血管。脉络膜骨瘤是一种罕见的脉络膜良性肿瘤，发病原因包括先天性因素[1]、炎症刺激[2]、骨性迷芽瘤[3]及内分泌失调[4]等。极少见的病例表现为脉络膜骨瘤合并视网膜病变，包括息肉样脉络膜血管病变[5]、复发性眼眶炎性假瘤[6]、组织细胞增多症 X[7]及 Stargardt’s病[8]。目前未见脉络膜骨瘤合并视网膜色素变性的文献报道。

脉络膜骨瘤属于眼内骨化的一种，属于增生性病变。其组织病理学研究表明，骨瘤瘤体由松质骨组成。在肿瘤的表面常可见到丛生的血管分支，尤其是在RPE薄变及脱色素部位血管丰富。这些分支血管是瘤体的滋养血管，发源于骨瘤的骨髓腔供应Bruch膜下的脉络膜血管层。骨组织穿过血管与脉络膜血管层及脉络膜大血管沟通[9]，因此，被命名为“跨肿瘤血管”。蛛网状的血管丛也是鉴别脉络膜骨瘤与转移瘤、脉络膜血管瘤的重要标志（后两者无该血管袢）[10]。目前骨瘤脱钙的机制尚未可知，有研究认为是激光破坏了骨瘤组织或引起了破骨细胞的活化[11]。根据肿瘤发展的一般规律，滋养血管供血不足直接遏制肿瘤组织的生长。而视网膜色素变性属退行性病变，眼底血管纤细、血供减少，睫状动脉（PCA）、视网膜中央动脉（CRA）血流降低[12]，脉络膜毛细血管损害，血管闭塞[13]。本例患者在就诊时一眼同时发生增生性病变与退行性病变实属罕见，视网膜色素变性能否使骨瘤滋养血管萎缩，从而使骨瘤脱钙仍需进一步观察。

脉络膜骨瘤需与巩膜脉络膜钙化、脉络膜转移癌、脉络膜黑色素瘤、眼内淋巴瘤、多发性脉络膜炎鉴别。目前脉络膜骨瘤的发病机制不清，然而通过对病例的长期随访已明确其转归：10年后51%患者肿瘤继续增长，46%患者肿瘤脱钙，31%并发脉络膜新生血管，45%视力丧失[14]。因此，对于发现的脉络膜骨瘤应密切随访，必要时针对脉络膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）[15]及视网膜下液[16-17]进行治疗。治疗方法主要包括激光治疗及抗VEGF治疗[15-16]。本例患者为脉络膜骨瘤合并视网膜色素变性，考虑到骨瘤位置及患者经济情况选择激光治疗为主，并给予丹苓颗粒等活血化瘀中成药配合治疗。患者黄斑区水肿有所改善，视网膜血供有所增加，无视网膜脱离发生，然而视力并无明显改善，本例患者仍在继续随访。