挖掘“三体”素材 有效整合核心考点——以“基因和染色体的关系”为例

安徽

“三体”是指二倍体生物某一对染色体多一条，其他都是二倍体（2n），其染色体数量为2n+1，属于个别染色体增加的染色体数目变异。“三体”的具体表述没有出现在现行的人教版必修2《遗传与进化》的正文中，但是在第二章“基因和染色体的关系”课后题中阐述了“三体”出现的原因、过程及影响、类型和应用，整合了减数分裂、受精作用、人类遗传病以及基因在染色体上等核心考点，可构建相关知识的思维导图（如图1）。

图1 “三体”生物整合的核心知识内容

1.“三体”核心考点的有效整合

1.1 “三体”产生的原因 —— 重温减数分裂

经过减数分裂形成的精子或卵细胞，其染色体数目一定是体细胞的一半吗？有没有例外？出现例外时会造成什么后果？笔者借助课后拓展题引导学生明确减数分裂过程会发生的异常现象：减数第一次分裂时某对同源染色体未分离；减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离。这两种现象均会导致二倍体生物出现染色体组成为n+1的配子。

布里吉斯（Bridges）借助异常配子形成解释现象：白眼雌果蝇（XwXw）和红眼雄果蝇（XWY）交配后代中有2000～3000 只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇，同样在2000～3000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄果蝇。亲本产生了异常的XwXw型的卵细胞（n+1），该卵细胞和含Y的精子受精而产生“三体”，这是解释出现白眼雌果蝇的关键（如图2，“0”代表不含性染色体的配子），以上解释可通过显微镜检查细胞中是否有Y染色体来证明。

图2 异常的伴性遗传图

对异常配子的产生从细胞分裂的角度分析，如图3所示，例如：红绿色盲女性（XbXb）和表现正常男性（XBY）生出的儿子一般是红绿色盲（XbY），如果儿子表现正常，则是因为男子精原细胞在减数第一次分裂时XB和Y同源染色体未分离产生了XBY的精子，和正常卵细胞（Xb）结合，得到XBXbY的“三体”——非红绿色盲男性（此时须提醒学生注意虽然果蝇和人都是XY型性别决定的遗传方式，但其机制略有不同，XXY的果蝇为雌蝇，但在人群中表现为男性）。

图3 二倍体生物产生异常配子的形成过程

许多异常遗传现象的解释都需要对减数分裂过程进行重新温习，尤其是掌握两次分裂过程中染色体的变化规律。

1.2 “三体”形成的过程及类型 —— 受精作用

“三体”个体是由异常减数分裂产生染色体组成为（n+1）的异常配子和正常配子（n）受精形成（2n+1）的受精卵发育而来，可分为常染色体变异和性染色体变异。以人为例，常染色体的“三体”主要有13、18和21三体综合征；性染色体的“三体”主要有XXY和XYY。教师可引导学生利用逆向思维将“三体”的染色体拆分为未受精时精子和卵细胞的染色体组成，从而确定哪个亲本在哪次减数分裂时产生了异常配子，进一步明确产生该“三体”的原因。下面笔者以人的性染色体的“三体”为例进行拆分，如表1（假设亲本的染色体组成是正常的）。

表1 拆分法分析“三体”XXY和XYY产生的原因

【例1】某家族中有白化病和色盲的致病基因，如图4为基因型为AaXBXb个体产生的一个卵细胞。下列相关判断正确的是 （ ）

图4

A.由于次级卵母细胞在减数第二次分裂过程中出现了异常而产生该细胞

B.若该卵细胞与一表现型正常男子产生的精子受精，后代患白化病的概率为0

C.若该卵细胞与一表现型正常男子产生的含Y的精子受精，后代患21三体综合征的概率为1

D.若该卵细胞与一表现型正常男子产生的含Y的精子受精，后代患睾丸发育不全征的概率为1

【答案】D

【解析】由图4可知，该卵细胞异常的原因是多了一条X染色体，XB和Xb是同源染色体，故异常细胞是在减数第一次分裂后期同源染色体未分开导致的，A项错误；该卵细胞含有白化病基因，如果婚配的男性是白化病基因的携带者，那么后代会患白化病，B项错误；该n+1的卵细胞含有两条X染色体，不是21号染色体，所以后代未患21三体综合征，C项错误，D项正确。

2.“三体”个体在遗传中的常见应用

2.1 “三体”研究与人类遗传病

人类遗传病包括染色体异常遗传病。教材中提及了人类出现第13号，第18号或第21号多一条的婴儿都表现出严重的病症。21三体综合征是常见的遗传病，也称作先天愚型、Down综合征。21三体综合征的形成可能是由女性的减数第一次分裂时21号染色体不能正常分离导致的。在受精前的漫长时间里，细胞停滞在减数第一次分裂前期时间越长，染色体不配对和接下来不分离的可能性就越大。

2.2 利用“三体”进行基因定位——验证基因在染色体上

无眼果蝇和野生型4号染色体“三体”的果蝇杂交，然后对F1中三体进行测交，其后代性状及比例是野生型∶无眼=5∶1，而不是1∶1，说明控制有眼/无眼基因在4号染色体上，且F1“三体”在产生配子过程中，三条4号染色体（两条含有正常基因，一条含有无眼基因），任意两条配对，另外一条随机移向细胞一极，共产生4种配子。

如果某杂合子的三体可能的基因型是Aa、AAa或Aaa，且基因A对a为完全显性，则其测交后代表现型及比例如表2所示。

表2 几种杂合“三体”测交的结果

【例2】某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（A/a、B/b、D/d）控制，研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用（如图5），某突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图6所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。

图6

（1）根据图5，没有突变的情况下，橙花性状的基因型有_____种，基因型为 aaBbDdd 的突变体花色为________。

（2）为了确定aaBbDdd植株属于图6中的哪一种突变体，设计以下实验。

实验步骤：让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例（不考虑交叉互换）。结果预测：

Ⅰ.若子代中黄色∶橙色=1∶3，则其为突变体①；

Ⅱ.若子代中________________________________，则其为突变体②；

Ⅲ.若子代中________________________________，则其为突变体③。

【答案】（1）4 黄色 （2）黄色∶橙色=1∶5

黄色∶橙色=1∶1

【解析】（1）由题意可知橙花的基因型是aaB_D_，故其基因型种类是1×2×2=4种，当d基因数多于D基因时，D基因不能表达，故aaBbDdd的花色是黄色。（2）突变体和aaBBDD进行杂交，后代是aaB_D_，表现型由d基因的数目决定，有0～1个d表现为橙色，2个d则是黄色，而d的数目是由待测突变体产生的配子决定的，突变体①产生的配子是D∶Dd∶d∶dd=1∶1∶1∶1，故后代黄色∶橙色=1∶3；突变体②是“三体”，其产生的配子是D∶Dd∶d∶dd=1∶2∶2∶1，故后代黄色∶橙色=1∶5；突变体③是染色体结构的重复，产生的配子是D∶dd=1∶1，故后代黄色∶橙色=1∶1。

3.教学建议及小结

挖掘“三体”概念，构建基因在染色体上的专题和前后内容的有机联系：“三体”个体的形成原因本身就需要师生换个角度对减数分裂概念深刻领悟；异常配子的形成又直接参与了遗传杂交过程。整个过程实际上是对孟德尔遗传规律和伴性遗传应用的升华，教师既需要在一轮复习中引领学生夯实基础，又需要对基础知识进行拓展应用，从而满足高考对生物核心素养的考查。为了提高复习效率，回归课本挖掘素材并将各知识内容直接或间接地串联起来形成知识体系，未尝不是一种行之有效的办法。