采用病人进课堂的教学方法促进遗传性疾病案例教学体系的建立

党素英，李西华，黄 雷，倪萦音，陈 燕，王秀敏，王 剑，顾鸣敏*

(1.上海交通大学医学院基础医学院,上海 200025；2.上海复旦大学附属儿科医院,上海 201102；3.上海交通大学医学院附属儿童医学中心，上海 200127)

医学遗传学既是一门基础理论学科，又是一门与临床实践紧密联系的应用学科，主要研究对象是遗传性疾病。遗传性疾病的临床特征、发病机制、再发风险估计、诊断、治疗及预防是医学遗传学教学的重要组成部分[1-2]。

案例学习(Case-Based Learning, CBL)是让学生融入病例场景中，通过讨论式学习，将基础知识与临床实践结合的一种教学方法[2]。我院近年来在医学遗传学教学中增加了案例教学的比重，也发现一些问题：我院五年制本科生是在二年级上学期学习医学遗传学课程，临床知识和思维薄弱，对疾病案例中涉及的临床问题理解和讨论不够深入，不能理论联系实际。为此，在案例教学中邀请真实病人到课堂，以增加学生对遗传性疾病的感性认识。

一、实施过程

2017年，结合杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)案例学习内容，邀请一名DMD患儿(八岁)及其父母以及一名临床医生到2016级五年制英文班课堂现场与师生们访谈互动。主讲教师请患儿父母和医生回答了疾病发病过程、诊断治疗过程、生活学习情况及获得社会支持等方面的问题。患儿演示了平地走路、上台阶、由坐姿变为站立等动作。师生们亲眼目睹了DMD患儿典型的鸭步、Gower征等特点以及患儿假性肥大的小腿、挛缩的脚踝和翼状肩胛等疾病表现。医生介绍了疾病诊断治疗的进展和今后的方向。医生还谈到她发誓在职业生涯的日子里将尽力不让她随访的大约1200个有DMD患者的家庭再出生新的DMD孩子，在场的师生都为之感动。医生还介绍了“DMD公益基金”和“集爱杜氏肌病关爱中心”的宗旨和运营情况，鼓励学生们积极参与推动罕见病诊疗事业的发展。医生也对现场几名学生关于DMD家族史、女性患者的情况和我国对罕见遗传病治疗方面的举措的提问做了回答。

2018年,在2017级五年制英文班开展了“罕见病人进课堂”的活动。访谈重点讨论了DMD疾病治疗中相关药物的研发进展和临床研究等问题。

二、实施效果

1.学生反馈。对该教学方法的两年调查问卷结果如下。学生自愿回答，回收率分别为25/54和49/49(见表1、表2)。

表1 2016级学生问卷结果[n(%)]

表2 2017级学生问卷结果[n(%)]

访谈结果显示：大多数学生很喜欢这种形式，正面意见有“请病人来课堂是一个很好的形式”，“很直观”，“很多临床症状特点是看到才更理解”，“这样觉得遗传病离我们并不那么远，不是在书本中谈病了”等；也有个别学生认为这样可能会对患儿和家长造成心理上的伤害，大家对“如何对待病人，怎样顾及病人感受”也展开了讨论。

2.教师反馈。教学督导反馈：“患儿、家长、临床医生和主讲教师配合默契，为医学生上了一堂极其生动的理论联系实际的课。相信在场的学生和教师对教学内容都留下了极其深刻的印象，这样的教学效果单凭基础课老师的讲解是不能达到的。对你们积极创新，勇于实践的精神深表赞赏。”“百闻不如一见，这样活生生的案例一定能对学生有所触动”。教学团队大多数老师认为“这样的形式与CBL案例教学内容有很好的互补作用”；“学生从未接触过临床，这样的真实病人弥补了CBL案例故事式教学的缺陷，更能触动学生的学习热情和医者仁心的培养”。

3.后续效果。活动不仅促进了课堂学习，更激发了学生们对遗传性疾病的关注和参与罕见遗传病防治和研究的热情。活动后不久，多名学生参加了由集爱杜氏肌病关爱中心主办的“2017年上海DMD专病研讨会”，为会议和患者服务；有一组学生与授课老师以及集爱杜氏肌病关爱中心建立了联系，多次参与志愿者活动，并且长期承担关于DMD诊疗进展国外文献翻译的任务，定期在关爱中心公众号发布；还有一组学生联系授课老师组成社会实践小组，调查“影响DMD患者诊断、治疗和生存质量的因素”。上述活动得到了本院学生工作指导委员会的肯定和关注，支持志愿者学生于2018年11月成立“上海交通大学医学院四叶草罕见病关爱协会”，其主旨为宣传和普及遗传性疾病知识，关爱和帮助罕见病患者。

三、病人进课堂活动促进了遗传性疾病案例教学体系的建立

1.临床医生参与教学过程。医学遗传学教学内容与临床实践紧密结合，需要临床医生参与教学过程。我们邀请了上海儿童医学中心和上海复旦儿科医院的临床医生参加CBL案例教学和“罕见病人进课堂”，带动基础教师与临床医生的讨论和交流。

2.提供案例教学素材。前期教学中CBL案例多采用外文参考书中的案例，病例资料来自外国。一方面我国的遗传病诊治及社会生活实践与国外有差异；另一方面会让学生产生遗传病离现实生活较远的错觉。而病人进课堂这一举措，可以弥补上述缺陷。此外，病人进课堂的病例均为临床医生筛选和联系的，为CBL案例书写提供了很好的素材。

3.带动医学生医学遗传学临床实践。病人进课堂活动，有临床医生和罕见病公益基金会等多方参与，使医学生有机会与他们建立联系，在课外参与临床见习和罕见病公益基金会的相关活动，拓展了医学遗传学临床学习实践机会。

四、讨 论

“罕见病人进课堂”活动是为适应当前人才培养模式改革的要求，并针对医学遗传学教学中存在的薄弱环节而开展的一种尝试。活动不仅达到了预期的教学效果，更起到了拓宽思路、拓展资源的作用，促进了遗传性疾病案例教学体系和课内外综合教学体系的建立和完善。

研究表明，学生亲眼所见相关疾病对患者造成的各种临床症状，实际体会患者痛苦，有助于提高学生职业责任感及职业态度，增加学习动力，加深学生对知识的理解程度[3]。问卷及访谈结果也表明90%以上的学生和教师认可这种形式。后续学生积极参加DMD公益基金会及社会实践等活动，也体现出了这些积极作用。

病人进课堂活动的成功举行及其良好的教学及思想教育效果，启发学科教师积极开展类似活动，如共同关注罕见病患儿成长班导师活动、第一届德朗热综合征宝贝活动，也受到了医学生的欢迎。

综上所述，邀请罕见病人和临床医生进课堂是适应当前遗传学教学要求的一种很好的教学方法。将在今后的教学中继续采用和完善这种方法，联合各方资源，采用更多灵活的方式举行。