妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果研究

任晓晓，向园花，吴兴妹

(台州市博爱医院 特检科，浙江 台州 318050)

胎儿异常在临床中主要包括胎位异常和胎儿发育异常两种情况，早期准确诊断胎儿异常对于患儿及家庭的意义重大[1-2]。20世纪90年代，临床通过胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度筛查能够在早孕期NT识别出染色体非整倍体异常，具有较高的敏感性及特异性[3-4]。胎儿超声结构筛查是对胎儿各个重要器官包括胎儿头颅、颜面部、四肢、脊柱等进行的全身检查，一般通过三维和四维彩超对胎儿各系统发育情况、有无畸形、缺陷等进行检查。本研究探讨妊娠早中期胎儿超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果，旨在为临床防治异常胎儿提供相应依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2012年1月—2017年2月在台州市博爱医院行孕早期胎儿检查的孕妇1028例。年龄21～44岁，平均25.5±5.3岁；体重指数15.5～34.5 kg/m2，平均21.8±2.9 kg/m2。纳入标准：⑴胎儿头臀长45～84 mm的单胎或双胎孕妇，并在台州市博爱医院接受NT检查及行孕早期系统胎儿结构筛查的孕妇；⑵孕妇自愿参加本次研究。排除标准：⑴交流沟通有明显障碍的孕妇；⑵合并肾功能不健全或有脑科类疾病的患者；⑶重型慢性肝炎或过敏体质患者。本研究经医院伦理委员会批准，所选孕妇均签署知情同意书。

1.2 筛查方法 ⑴对孕早期孕妇行NT检查和系统性胎儿超声结构筛查: ①测量妊娠11～13周孕妇的胎儿NT厚度；②采用彩色多普勒超声诊断仪(型号 Voluson 730，通用电气公司)，设立探头(型号RAB4-8L/OB)频率为4 MHz～6 MHz，由获得英国胎儿医学基金会孕早期超声资质认证的医师按照国际妇产科超声学会颁布的孕早期胎儿超声指南标准[5]经阴道行超声结构扫查，扫查胎儿的顶臀长(crown rump length，CRL)、NT厚度、双顶径、眼眶、鼻后三角等部位，评估和筛查胎儿神经系统、循环系统、运动系统、泌尿系统、骨骼系统及消化系统的结构异常；若首次腹部超声扫查未能得到满意图像，可行腹部和阴道联合超声扫查。⑵疑有异常的孕妇在其知情同意基础上进一步行胎儿遗传学检查，科内会诊后建议孕妇行下一步治疗举措。⑶筛查结果为正常的孕妇行孕中期胎儿超声结构筛查。所有孕妇的超声图像资料均采用Viewpoint软件存储并进行随访。

1.3 诊断标准 肠管强回声、心室强光点、脑室扩张、股骨短小、NT异常增厚为超声结构筛查诊断异常指标。引产或分娩后胎儿检查为染色体异常、结构及形态异常为异常胎儿。

2 结果

2.1 超声结构筛查总体诊断结果 本研究共纳入1028例孕妇，异常胎儿例数为25例(2.43%)，其中妊娠早中期超声结构筛查结果为异常胎儿的为24例，检出率为96.00%(24/25)，超声结构筛查未检出的1例胎儿出生后诊断为手指畸形。16例NT增厚的胎儿出生后为异常胎儿的有4例，占总体异常胎儿的16.0%。

2.2 孕早期超声结构筛查的结果与转归 孕早期超声结构筛查结果为异常胎儿的为15例，检出率为60.00%(15/25)；15例异常胎儿中，三尖瓣闭锁1例，三尖瓣下移畸形1例，心内膜垫缺损1例，颈部淋巴水囊瘤合并左心室发育不良综合征2例，神经系统异常5例，唇腭裂2例，多指畸形2例，脐带囊肿1例。其中，13例孕妇及家属决定终止妊娠，其余2例患者分别为三尖瓣闭锁、脐带囊肿，孕妇要求继续妊娠，胎儿的结局均在出生体格检查中得到证实。

2.3 孕中期超声结构筛查的结果及转归 继续妊娠的孕妇中3例自然流产，2例因社会因素人工流产，15例孕妇失访，接受孕中期超声结构筛查的孕妇为995例。孕中期超声结构筛查结果为异常胎儿的为11例，其中2例为孕早期超声结构筛查已诊断为异常胎儿，1例染色体异常，3例神经系统异常，2例胼胝体发育不良，2例单侧肾缺如，1例胎儿足内翻。新增9例异常胎儿中，1例染色体异常及3例神经系统异常的孕妇及家属决定终止妊娠，其余5例异常胎儿在出生体格检查中得到证实。

3 讨论

研究表明[6]，胎儿异常的病发率约占活产儿的3%，我国先天残疾儿童总数高达80万～120万，故在临床中提高异常胎儿诊断能力对于家庭和社会的意义重大。异常胎儿的预后较差，严重的胎儿异常可导致胎儿发育畸形、新生儿死亡或严重残疾。超声检查胎儿异常受超声医师学历、经验、检查仪器分辨率不同等多种因素影响，孕早期胎儿异常的检出率存在较大差异[7]。本研究共纳入1028例孕妇，异常胎儿例数为25例(2.43%)，结果与既往文献[8-9]比较较低。妊娠早中期超声结构筛查异常胎儿的检出率为96.00%(24/25)，远高于常规超声检查的异常胎儿检出率(31.2%～64.1%)，原因可能是在本研究中采用了经阴道行超声检查，并在国际妇产科超声学会指南[10]推荐的扫查内容基础上，增加了胎儿脑干矢状面、四腔心血流切面的扫查并保留了胎儿颅脑三维成像资料；另外，本研究对参与研究的医师进行了胎儿医学相关背景知识的培训，并对筛查医师的超声图像资料进行评分并建立累积和控制图线[11-12]。另外，肾脏结构异常、神经系统异常因临床特征不显著易在孕早期超声筛查中被漏诊[13]，故孕中期的超声结构筛查对异常胎儿的产前诊断有重要意义。

综上所述，妊娠早中期胎儿超声结构筛查具有较好的异常胎儿检出率，孕早期超声结构筛查能够更早发现胎儿异常状况。