孕早期超声诊断胎儿巨膀胱的价值分析

王 岩

（北部战区总医院优生优育研究所彩超室，辽宁 沈阳 110016）

胎儿巨膀胱是产前超声较早就能发现的疾病之一，由于胎儿尿液在10周左右就可以产生，所以妊娠12周显示率可达百分之百[1]，阴道超声更能提早的显示胎儿膀胱及肾脏影像，从而为早期分析胎儿巨膀胱发生的原因提供更便捷的条件。诊断胎儿巨膀胱的同时也应该关注胎儿染色体核型分析，以及伴发其他畸形情况综合评估胎儿预后。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2017年1月至2018年12月在北部战区总医院和平分院受检的7例均在11～13+6周早期超声筛查中诊断的胎儿巨膀胱孕妇为研究对象，均为单胎。孕妇年龄在27～3之间。以上孕妇检查方式均取得本人及家属知情同意。

1.2 仪器与方法：采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声仪器，腹式探头频率为4.0～8.0 MHz，阴式探头频率为5.0～7.5 MHz。孕妇取仰卧位，无需充盈膀胱，过度肥胖者可适度充盈膀胱。早期11～13+6周超声筛查时常规确定胎儿数目、观察胎心及胎动，记录胎儿生物测值如胎儿头臀长、双顶径、头围、腹围、股骨径等，本孕周需要测量胎儿颈后透明层厚度，观察胎儿有无明显结构异常，存留基本切面图像，记录胎盘位置、羊水量、宫颈长度以及双侧附件区情况等。可疑胎儿膀胱增大时测量并记录膀胱大小，如膀胱纵径≥7[2]并持续观察不缩小者可诊断胎儿巨膀胱同时关注胎儿肾脏大小及回声情况，如受母体腹壁条件影响可行阴式超声观察，准确记录胎儿羊水量，观察有无其他软指标或畸形伴发，嘱孕妇2周后复查并行胎儿染色体核型检查及遗传咨询，跟踪随访。

2 结果

7例诊断巨膀胱胎儿在11～13+6周早期超声筛查中膀胱长径均大于7 mm，其中大于15 mm者4例，40 min后观察未见缩小；单纯膀胱增大者2例，其膀胱长径7～15 mm，染色体核型正常，孕中晚期复查膀胱大小正常，其一中期出现肾盂一过性轻度扩张，二者产后均未见明显异常，为一过性膀胱增大；早期引产者2例，其一早期超声表现为膀胱纵径3.4 cm占据整个腹腔，明显外凸，NT增厚，鼻骨缺如，羊水量尚可，染色体核型为18-三体，引产后病理结果为梅干腹综合征。另一胎儿早期超声表现为膀胱纵径2.7 cm，双肾回声增强，羊水略少，未做染色体核型分析，引产后病理结果为尿道闭锁。中期引产者3例，引产后病理均为后尿道瓣膜，染色体正常，三者中期均出现进行性膀胱增大，羊水进行性减少，双肾积水等，其中两例出现典型的“钥匙孔”征，两例并发单脐动脉一例伴发心脏等多发畸形。

3 讨 论

胎儿巨膀胱病因分为梗阻性、非梗阻性以及一过性膀胱增大，其中以梗阻性巨膀胱多见，梗阻性巨膀胱包括：后尿道瓣膜，尿道闭锁或狭窄等。非梗阻性巨膀胱包括：梅干腹综合征、巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征、膀胱输尿管反流及神经源性巨膀胱等。有资料表明，有一些巨膀胱病例有家族遗传倾向，预后不良[2]。在孕11～13+6周胎儿膀胱纵径≥7 mm[3]，且40分钟后持续观察膀胱未见缩小可诊断为胎儿巨膀胱。后尿道瓣膜：是巨膀胱最常见病因，仅发生于男性，超声表现为膀胱明显增大[4]，膀胱壁厚度增加，后尿道明显扩张，可出现典型的“钥匙孔”征，由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液无法进入羊膜腔而导致羊水过少，从而导致肺发育不良，四肢挛缩屈曲，因后尿道瓣膜的阻碍，导致膀胱极度膨胀，膀胱输尿管反流，最终导致肾积水，如较早出现羊水过少肾积水等则预后较差。尿道闭锁：分为完全性和部分性。超声表现为膀胱过度增大可占据整个盆腹腔，羊水过少发生较早，多为致死性预后很差。梅干腹综合征：又称腹壁肌肉缺如综合征，表现以腹壁发育不良、泌尿系畸形和隐睾三联征为主，是一种罕见且病因不明的先天胎儿畸形[5]，有人认为是胚胎第6～10周时，胎儿中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所致，也有人认为本病是由前列腺发育不良和胎儿腹水所引起[6]。超声诊断标准[7]：膀胱巨大，40 min后观察无变化；输尿管呈串珠样弯曲扩张，双肾积水；阴囊内空虚无睾丸显示；羊水过少等。本病与后尿道瓣膜易相混淆，分析原因主要为胎儿孕周较小且对二者概念模糊[8]，可通过观察膀胱壁厚度，腹部外凸程度等来鉴别，如膀胱壁菲薄腹部外凸明显及腹腔内脏器显示不清等可诊断梅干腹综合征；如膀胱壁较厚，并出现典型的“钥匙孔”征时则诊断为后尿道瓣膜。本病预后不良死亡原因与肺、肾发育不良的严重程度有关[9]。

综上表明，在11-13+6早期超声筛查中发现胎儿下腹部巨大囊性回声且周围可见脐动脉包绕者首先考虑胎儿巨膀胱畸形，同时关注胎儿双肾、输尿管、羊水量及其他结构异常，密切跟踪其发展情况仔细甄别病因，评估胎儿预后及早诊断和处理。