周期性动眼神经麻痹误诊1例

许娜

作者单位：云南省玉溪市人民医院眼科，玉溪 653100

周期性动眼神经麻痹是一种较为罕见的眼科疾病。虽然偶有文献报道，但眼科医生对该病的认识仍有不足，容易误诊。现对我科诊治的1例周期性动眼神经麻痹的病例治疗过程并结合国内外相关文献进行回顾性分析，以提高大家对该病的认识，减少误诊情况，报告如下。

1 临床资料

患儿男性，2岁5个月，足月顺产，产时无产伤窒息，出生后无外伤史及感染史，无相关疾病家族史。全身一般情况良好，未发现明显神经系统异常体征，出生时双眼外观无异常。3个月龄时家长发现患者右眼经常向右侧注视，4个月龄时开始出现双眼不等大，右眼睁眼困难，随即来我院门诊就诊，诊断为“先天性上睑下垂”，考虑该患儿年纪尚小，建议暂时不考虑手术，门诊随访。6个月龄时患者家长发现患儿右眼内转运动受限，伴有外斜视、上睑下垂。7个月龄时再次到我科门诊随诊，患儿出现内斜视，经磁共振成像术检查提示未见异常，故仍嘱患儿门诊随访。1岁6个月时患儿再次就诊我科，发现患儿右眼球或右转位或居中，上睑下垂程度时好时坏。眼科检查：测视力不配合，左眼睑裂大小及瞳孔无明显异常，右眼则呈周期性变化，每个周期约2 min。就诊时检查,麻痹期：发作时右眼上睑抖动后出现右眼上睑下垂遮挡上1/2瞳孔，眼位呈外斜状态，角膜映光右眼-20°，眼球内、下、上转均受限，瞳孔散大，直径6 mm，直接对光反射消失，调节辐辏运动消失，伴有头向右侧偏斜，麻痹相持续时间约90 s；痉挛相：麻痹相后上睑下垂的眼睑又开始出现抖动，随即眼睑逐渐上抬，甚至高于健侧眼睑高度，但患眼向下注视时上睑仍保持后缩位，眼位恢复正位，角膜映光显示正位，瞳孔缩小甚至小于健侧直径约2 mm，调节辐辏运动恢复正常，痉挛相时间约30 s。诊断为周期性动眼神经麻痹。给予口服镇静药物水合氯醛治疗后仍无法改变患儿眼睑和瞳孔周期性变化，患儿目前年龄尚小,建议患儿门诊随访有无弱视,定期观察病情变化。

2 讨论

2.1 疾病概述

周期性动眼神经麻痹又称周期性痉挛性动眼神经麻痹或Axenfield-schiirenberg综合征，由Rampoldi 1884年首先报告，其主要特征为第三颅神经支配之眼内肌与眼外肌出现交替麻痹与痉挛现象。本病50%为先天发病，其余则发生在新生儿出生后早期[1]。国内文献报道大约10余例。该病多在2岁前发病，绝大多数是单侧眼睛，以右眼多见，发病后持续终身，少数情况转变为完全性动眼神经麻痹，多数不伴有其他先天异常，少数有家族史。迄今对本病的病因和发病机理尚不清楚。Loewenfeld和Thompson[2]认为部分患者早年因外伤而影响了颅内第Ⅲ神经纤维，导致动眼神经元的退行性病变。外伤是否为本病发病的主要原因之一，尚有待进一步的研究和探讨。

典型症状包括麻痹相及痉挛相2种不同表现[3-4]：麻痹相一般持续1～2 min，表现为完全性或部分性动眼神经麻痹，包括上睑下垂、眼球向外下方偏斜、瞳孔散大、调节放松。随后出现的痉挛期可持续30～90 s，症状包括上睑抬高、眼球内转可过中线、瞳孔收缩、调节痉挛。痉挛相可通过试图内转眼球而延长，而眼球主动外转可延长麻痹相。所有病例都存在瞳孔周期性变化，这一现象也是某些患者的惟一症状。全麻后周期停止，但口服镇静药周期仍然存在。手术治疗可以矫正其麻痹相外观，但无法改变其周期性变化，主要为美容性手术包括眼位矫正和上睑下垂矫正两部分，遮盖健眼，积极治疗患眼弱视。

2.2 鉴别诊断

在临床中通常和以下3个方面对该病进行鉴别诊断。

（1）动眼神经麻痹再生错向综合征：动眼神经麻痹后再生紊乱时，眼外肌被再生方向错误的神经纤维支配，可以伴随各种眼球运动，有奇异的眼睑运动表现为患眼企图下转或内转时出现眼睑退缩或瞳孔缩小，一般无自动节律改变，个别病例周期性痉挛与再生错向合并存在，多见于先天性或外伤性动眼神经麻痹的急性期或恢复期。

（2）Marcus-Gunn综合征：表现为先天性上睑下垂与翼状肌的特殊连带运动即同侧翼状肌受激时患眼下垂和眼睑退缩，这种眼睑退缩常发生在张嘴、下颌前突咀嚼及伸舌等运动时，瞳孔无异常改变，其病因可能与三叉神经分支错向到第Ⅲ脑神经支配提上睑肌的位置有关[5]。

（3）眼肌型重症肌无力：该病是一种累及神经-肌肉接头处的突触后膜乙酰胆碱受体，导致神经-肌肉间兴奋传递障碍，表现为单眼或双眼上睑下垂，具有晨轻暮重现象和（或）疲劳后加重现象。

2.3 误诊分析

该病发病率低，很多人包括专业眼科医生对该病了解甚少，是该病误诊的主要原因之一。患者一般为婴、幼儿，不能积极配合检查，主要凭借父母观察并代诉其临床表现，但大部分患儿父母并非专业医学人员，如父母观察不仔细，只抓住痉挛相或麻痹相的某临床表现告知医生，像正如此例患者父母在不同就诊时间告知医生患儿时而内斜、时而外斜，加之医生对眼睛改变认识不足，医生可能会认为患者父母的主诉自相矛盾，可信度低，未能采纳。少数医生查体不仔细加上眼科门诊就诊患者较多，导致医生没有充分的时间观察患者患眼周期变化过程 （每例患者至少5 min），查看是否有眼睑、瞳孔或眼球位置等痉挛现象。

2.4 防范误诊的对策

提高对周期性动眼神经麻痹的认识，对婴幼儿因上睑下垂或内、外斜就诊者，除了进行详细的眼科检查外还需仔细询问病史，有无产伤、窒息、有无发热、外伤等，还应同部分有相似症状的疾病进行鉴别。该病无特效治疗方案，应充分和患者家长仔细沟通，手术是以改善外观为主，特别应警惕其导致的弱视，尽早行弱视治疗，减少致盲的情况出现。