不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果比较

马玉红 彭拥花 杨济敏 程灵 陆军燕

胎儿染色体疾病危害很大, 患儿往往存在不同程度的发育迟缓、智力低下甚至畸形, 严重影响出生人口质量, 给家庭社会带来沉重的负担, 在孕期检出染色体疾病相当重要［1］。产前诊断作为检查染色体疾病的常用手段, 在降低缺陷人口出生率方面成效显著, 探讨产前诊断指征和胎儿染色体疾病的关系有助于进一步提高胎儿染色体疾病检出率, 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选择本院2015年5月~2017年5月收治的行血清学筛查的高危孕产妇1117例作为研究对象, 年龄24~46岁, 平均年龄(34.1±4.7)岁；孕周18~34周, 平均孕周(25.3±2.9)周；其中脐血细胞培养、染色体核型分析者26例, 剩余1091例均行羊水细胞培养、染色体核型分析。产前诊断指征：经血清学筛查判断为高危者, 高龄孕产妇(年龄>35岁), 有不良孕产史者(围生儿死亡、畸形胎儿史、自然流产史、畸形儿等), 超声检查胎儿异常者, 超声检查NT值升高者。

1. 2 方法 采取酶联免疫法进行血清学筛查。待妊娠22~26周时进行胎儿三位系统彩超检查, 或行胎儿超声检查；待妊娠11~13周时进行彩超检查, 对胎儿NT值进行测量,若厚度>2.5 mm, 判断为异常；在B超的辅助下, 应用带引导槽穿刺探头、八光的PTC穿刺针进行穿刺, 收集羊水30 ml,收集脐带血2 ml, 进行细胞培养染色体核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体质》进行分类。

1. 3 观察指标 分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查NT值升高者的异常染色体核型的情况。

2 结果

高龄孕产妇365例, 总异常染色体核型检出率为3.56%；血清学筛查判断为高危者406例, 总异常染色体核型检出率为2.22%；超声检查NT值升高者19例, 总异常染色体核型检出率为5.26%；超声检查胎儿异常者30例, 总异常染色体核型检出率为6.67%；有不良孕产史者297例, 总异常染色体核型检出率为3.03%。合计1117例, 总异常染色体核型检出率为3.04%。见表1。

表1 不同产前诊断指征的异常核型检出情况(%)

3 讨论

胎儿染色体疾病一般由染色体结构或数目改变所致, 该类疾病通常对胎儿影响巨大, 表现为先天性发育迟缓、智力低下或者出现畸形儿, 导致出生人口质量显著下降, 给家庭带来巨大的负担, 因此针对高危产妇的产前诊断, 通过产前指征判断是否存在出生缺陷具有重要意义［2,3］。

本研究对不同产前诊断指征进行了分别观察, 结果中发现, 高龄孕产妇总异常染色体核型检出率为3.56%, 属于较高水平, 说明年龄的增加卵子老化程度也会逐步提升, 增加了染色体三体发生率。而血清学筛查判断为高危者总异常染色体核型检出率为2.22%, 超声检查NT值升高或存在胎儿异常最终总异常染色体核型检出率分别为5.26%、6.67%, 说明了虽然超声检查出现异常非可确诊指标, 但仍然十分重要, 是目前筛查出生缺陷的重要手段, 而血清学筛查则可结合超声检查综合评估, 以获得更有价值的信息［4］。最后, 本研究发现, 有不良孕产史的患者总异常染色体核型检出率为3.03%,也属于较高水平, 因此说明不良孕产史应引起高度关注。但本研究并未对复合性指征进行观察, 国内有研究报道, 存在复合性指征的产妇总异常染色体核型检出率远远高出单一指征, 多种高危因素结合会显著提升胎儿染色体疾病的发生风险 , 值得进一步研究［5,6］。

综上所述, 产前诊断的各项指征在胎儿染色体疾病的判断中均具有一定的价值, 其中超声诊断胎儿异常或NT值升高可作为独立产前指征, 重视超声检查结果, 对存在不良孕产史的孕妇尽可能采用穿刺诊断, 尽可能在孕期检出胎儿染色体疾病, 降低遗传病胎儿出生率, 提高出生人口质量。