X线检查在马德隆畸形诊断中的价值

张泽皖

马德隆畸形由Dupuytren首先报道, 外科医生Madelung在1878年对其做了详细描述，该病较为少见，由于缺乏对该病的认知，所以临床工作中易出现误诊，因此提高对该病的认知非常重要，因其影像学表现较为典型，现就我院收治的3例马德隆畸形患者的X线及CT三维重建表现结合相关文献进行复习，以提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 3例马德隆畸形患者均为女性，年龄7岁、13岁、13岁，2例有不同程度的腕部疼痛乏力，前臂弯曲畸形，缩短，尺骨远端突出，腕关节活动受限，1例为疑发育不良测骨龄时发现；1例有家族史，为双侧发病；2例单侧发病。

1.2 影像学检查 3例中1例仅行CT检查（双侧腕关节），2例行X线检查（1例单侧腕关节，1例双侧腕关节），采用GE Lightspeed 16排螺旋CT扫描仪，行腕关节及前臂扫描；扫描参数：管电压120 KV，管电流125 mAs，层厚1 mm,无间隔扫描。X线采用PHILIPS 数字化X线摄影机行腕关节正侧位摄像;扫描参数：管电压48KV，管电流2.50 mAs。

2 结 果

3例患者影像学表现的共同之处可见不同程度桡骨变短、弯曲，尺骨相对增长并向远端和背侧移位；下尺桡关节间隙增宽。腕骨角（正常值130°）变小；桡腕关节面角度异常。具体情况见图1、图2。

注：图1a、图1b：病例1，患者女，13岁，双侧腕关节CT重建片（右侧阴性）：双侧腕关节诸骨未见明显骨质密度异常，左侧桡骨变短、弯曲，远端内缘有部分缺损，尺骨相对增长并向背侧和远端移位；左侧桡腕关节面向尺侧、掌侧明显移位；下尺桡关节间隙增宽，月骨嵌入下尺桡关节内。腕骨角变小。图2a、2b：病例2，患者女，7岁，左侧腕关节正侧位片：左侧腕骨见7枚骨化中心萌出，近列腕骨呈尖角形排列，桡骨远端内侧骨骺发育欠佳，尺桡骨远端骨骺呈三角形，尺骨相对较长，桡骨相对较短，左侧下尺桡关节间隙增宽，周围软组织未见明显异常密度影。

3 讨 论

3.1 病因及检查方法 ①病因：马德隆畸形发病原因比较复杂，主要指由于桡骨远端内侧及掌侧骨骺发育障碍、外侧骨骺及尺骨发育正常而造成的桡骨变短、弯曲伴下尺桡关节脱位（尺骨向远端、背侧移位）等骨骼畸形，常双侧发病，女性较多，多见于儿童。40%有遗传史和家族史，为常染色体显性遗传[1]，若双侧马德隆畸形合并肢中段断肢畸形侏儒症，即称为软骨骨生成障碍[2～3]。②检查方法：主要以X线等影像学检查为主，郑军等[4]根据桡骨的畸形程度分型的方法有其局限性，主要适用于临床治疗方面。McCarroll HR等[5]对诊断的临界值进行研究并确定了4种X线测量方法，其测量内容与临界值包括：尺侧倾斜≥33°，月骨下沉≥4 mm，月骨小窝角≥40°，掌腕移位≥20 mm。当其中任何一个测量值大于等于临界值时，即可以诊断为马德隆畸形[6]。此方法对早期马德隆畸形的诊断十分有效。而且该方法对马德隆畸形的程度可进行一定程度的量化，但程度严重时较难采用。

3.2 鉴别诊断 马德隆畸形主要与假性马德隆畸形鉴别。假性马德隆畸形是一个相对概念，为其他病患的后遗症或并发症，如尺骨远侧干骺端桡侧缘外生骨疣、桡骨远端骺板骨折致尺侧生长停滞、感染，以及在复杂的骨发育不良中（如软骨发育不全、黏多糖病Ⅳ型、佝偻病）产生的短尺骨等畸形[7]，为非先天性畸形。假性马德隆畸形患者症状以原发病为主，如有外伤、骨折史，单侧发病等。X线表现与马德隆畸形相类似，需要注意鉴别。

3.3 治疗方法 马德隆畸形的治疗主要分为保守治疗和手术治疗，手术治疗效果较为满意，可以有效的矫正畸形，减轻腕部疼痛，改善腕部旋转功能。

综上所述，马德隆畸形X线表现较为典型，可以准确地显示腕关节诸骨的形态、密度、关节结构及周围软组织是否有改变等，具有安全、无创、方便、直观、有效、经济等优点。影像学检查是马德隆畸形诊断的重要手段，可为马德隆畸形的诊断与临床治疗及愈后评估提供可靠的依据，具有非常重要的价值。