胎儿NT超声联合母体血清PAPP-A、Fβ-hCG水平检测在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值

河南省西华县计划生育技术服务站（466699）杜秀红

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2015年9月～2017年11月我院孕妇3660例临床资料，年龄23～36岁，平均（29.68±4.56）岁，孕周11～13周，平均（12.13±0.59）周，均为单胎妊娠。

1.2 方法 ①胎儿NT超声检查：3660例孕妇于孕11～13周，采用彩色多普勒超声诊断仪（上海曙新科技开发有限公司，飞利浦EPIQ5），行胎儿NT超声检查，频率：3.5MHz。根据检查结果确定实际孕周，若胎儿头臀直径35～84mm，依据英国胎儿基金会NT超声检查测量标准进行量化，同时观察是否存在鼻骨；若胎儿头臀直径未符合上述范围，稍后再检。对胎儿内脏结构、脊柱四肢仔细观察，查找染色体非整倍体异常软指标。于系统工作站对超声图像中感兴趣区异常部位图、头臀长图、胎心图及NT测量图进行处理，观察分析。②血清学指标检测：均于NT超声检查前后3d内，采集空腹静脉血检测血清指标。PAPP-A、Fβ-hCG分别采用酶联免疫法和荧光免疫分析法检测，所有操作均由专业检验师严格参照试剂盒（上海西唐生物科技有限公司）使用说明书完成。测量3次，取平均值。

1.3 观察指标 ①妊娠或引产结局染色体非整倍体异常情况。②分析胎儿NT超声检查及血清学指标检测结果。③比较胎儿NT超声检查、血清学指标单独检测与联合检测灵敏度、特异度及准确度。

1.4 统计学处理 通过SPSS21.0处理数据，以n（%）表示计数资料，行χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 诊断四格表 本研究3660例孕妇中，经妊娠或引产结局证实染色体非整倍体异常共有16例，NT超声检查显示异常10例，血清学指标检测结果显示异常10例，联合检测结果显示异常22例，见附表1。

2.2 检测结果 联合诊断灵敏度高于胎儿NT超声检查、母体血清学指标单独检测，差异有统计学意义（P＜0.05），联合诊断特异度、准确度与单独诊断对比，差异无统计学意义（P＞0.05），见附表2。

附表1 诊断四格表（n=3660）

3 讨论

通过胎儿染色体孕早期筛查对其器官功能障碍发生风险及生长发育情况等进行评估，并对孕早期确诊存在染色体异常胎儿行引产处理，可降低对母体伤害，避免给家庭及社会带来负担。血清学指标检测具有成本低、易操作等特点，通过测定母体血清PAPP-A、Fβ-hCG水平可判断妊娠情况[1]。PAPP-A是一种由胎盘合成滋养层及蜕膜细胞分泌的特异性蛋白，其生成量随孕周逐渐增加，若妊娠结束即迅速从血清中消失；Fβ-hCG由合成滋养层分泌至母体血清中，其水平明显增高或降低皆属于异常情况，据相关临床资料证实，13、18-染色体异常妊娠的母体血清Fβ-hCG水平显著低于正常妊娠，但染色体报告时间较长，需3周方能明确检测结果，同时其灵敏度较低，约35%～45%染色体异常胎儿不能被检出[2]。胎儿NT超声检查可对孕早期胎儿神经系统异常、部分骨骼肌肉异常等多种情况进行判断。正常情况，孕10～14周胎儿颈静脉窦与颈部淋巴管相通，颈部淋巴液聚集少，形成暂时性颈部透明带。若胎儿发育异常或染色体异常，可引起颈静脉窦与颈部淋巴管相通延迟，颈部淋巴液聚集过多，NT显著增厚。本研究结果显示，胎儿NT超声检查、母体血清学指标检测联合诊断灵敏度高于单独诊断，提示采用两种方法联合诊断可有效提高孕早期胎儿染色体非整倍体灵敏度，为临床准确判断及时处理提供有效依据。