早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

胡 谢，邓丽丽，王 丹，张 敏

(乐山市人民医院 超声影像科，四川 乐山614000)

胎儿中枢神经系统畸形被认为是引发新生儿畸形的常见原因之一，常表现为无脑儿、脑膨出及脑脊髓膜膨出等[1]，早期临床多将孕20周作为胎儿中枢神经系统畸形的最佳筛查时间，而随着超声技术不断提高及影像学图像分辨率不断增加，加之临床医师对胎儿颅脑以及脊柱解剖发育认识的加深，越来越多的学者认为早孕期才是胎儿中枢神经系统畸形筛查的最佳时机[2,3]。文献报道表明早孕期超声筛查可检出颅脑畸形、无脑儿等严重中枢神经系统畸形，这一诊断将有利于孕妇产前咨询及相关处理提供理论依据，对降低畸形儿出生率有重要临床意义[4]。现阶段国内外有关早孕期超声筛查胎儿中枢神经系统畸形的文献报告并不多见，为此笔者于本文展开临床对照性研究，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

以2016年1月-2017年1月在本院体检的120例早孕期孕妇(均为单胎)为研究对象，纳入标准：①均为孕早期者；②孕妇检查前均知晓超声检查的准确性和局限性，自愿签署书面知情同意书；③均为单胎。排除标准：①合并严重心、肝、肾等重要脏器功能障碍；②有中枢神经系统畸形的家族史；③伴有中枢神经系统疾病者。120例早孕期孕妇，年龄22-35岁，平均年龄(28.97±2.18)岁，孕周11-13周，平均孕周(12.56±0.23)周。

1.2研究方法

①超声检查：采用超声诊断仪(GE公司生产；型号为VolusonE8)，探头频率3.5-5.0 MHz，检查人员应有3年以上胎儿系统结构筛查经验的产科超声主治医师，嘱孕妇平卧位，依次扫查胎儿各器官，重点观察畸形部位，对可疑部位应反复行多切面显示，必要时进行三维超声或经阴道超声检查，探头频率设为5-10 MHz。②孕早期胎儿超声结构筛查：测量冠臀距，对胎儿孕龄进行估算，冠臀距为45-84 mm时参照中国妇科超声检查指南，同时测量颈项透明层厚度，并对胎儿颅脑、颜面、心脏及胸腹部、脊柱、肢体及脐带、胎盘等，对胎儿整体结构有无异常进行评估。③随访：产前超声检查发现胎儿中枢神经系统畸形时，则建议其再行染色体核型检查，继续妊娠胎儿在产后进行随访，而引产胎儿在获得孕妇同意前提下进行引产前染色体核型诊断，并将尸检结果与产前超声结果进行对照。

1.3观察指标

①早孕期超声检查结果及随访继续妊娠病例孕中期超声情况；②实验室检查结果；③随访结果。

1.4统计学方法

选用统计学软件SPSS19.0对研究数据进行分析、处理，计数资料采取率(%)表示，组间对比行χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1早孕期超声检查结果及随访继续妊娠病例孕中期超声情况

120例早孕期胎儿产前超声检查共检出7例中枢神经系统畸形，发病率为5.83%(7/120)，主要类型：露脑畸形、无脑畸形分别为5、2例，其中露脑畸形超声征象：颅骨强回声光环消失，脑组织暴露在羊水中，且颅内结构紊乱，无脑畸形超声征象：未见圆形颅骨强回声光环，无大脑组织结构；本次研究中共115例随访继续妊娠病例，在孕中期行超声检查，共检出1例中枢神经系统畸形(侧脑室扩张)。早孕期超声检查对胎儿中枢神经系统畸形检出率5.83%明显高于孕中期的0.87%(P<0.05)，见表1。

表1 各类中枢神经系统畸形不同时期超声检出率情况[例数，n]

2.2实验室检查结果

7例中枢神经系统畸形胎儿引产检查结果提示，5例染色体核型诊断正常，1例为21 三体染色体核型，1例为13 三体染色体核型，见表2。

表2 7例中枢神经系统畸形胎儿早孕期超声表现与引产结果

2.3随访结果

7例胎儿早孕期经超声检查确诊为中枢神经系统畸形，均引产，尸检结果与超声检查结果相符的共6例，总符合率为85.71%(6/7)。

3 讨论

胎儿中枢神经系统畸形是指胚胎发育形成颅脑或脊髓期间在结构上或功能上形成的缺陷，其病因主要包含染色体或基因异常等遗传因素以及病毒感染、药物、污染、放射线辐射等环境因素，2012年全国出生缺陷监测数据报告指出中国新生儿缺陷发生率为5.6%[5]，中枢神经系统畸形在出生缺陷中位居第二位，是引发儿童残疾、死亡的重要原因[6]。现阶段胎儿中枢神经系统畸形尚缺乏行之有效的产前预防措施，而孕晚期胎儿神经系统大体结构已形成，预后较差，因而临床有必要积极探究合理有效早期诊断方案，尽早发现胎儿严重中枢神经系统畸形，以终止妊娠，在避免妊娠中晚期再引产对产妇产道造成较大创伤以及减轻产妇痛苦等方面有着重要临床意义[7]。一直以来超声检查因具有简便、安全、费用低等优势，成为胎儿中枢神经系统畸形诊断的首选方案[8]。

既往罗德清[9]等学者研究表明产前超声和MRI检查有利于胎儿异常的准确诊断；罗平[10]等研究则表明早孕期规范化检查可以较早发现胎儿严重结构畸形，对产前诊断有较高的临床应用价值。本文在既往文献基础上展开临床全面性研究，本次研究结果发现120例早孕期胎儿产前超声检查共检出7例中枢神经系统畸形，发病率为4.17%，115例随访继续妊娠病例孕中期行超声检查共检出1例中枢神经系统畸形，早孕期超声检查对胎儿中枢神经系统畸形检出率明显高于孕中期的，7例中枢神经系统畸形胎儿引产检查结果提示5例染色体核型诊断正常，1例为21 三体染色体核型，1例为13 三体染色体染色体核型，7例胎儿早孕期经超声检查确诊为中枢神经系统畸形，尸检结果与超声检查结果相符的共6例，总符合率为85.71%(6/7)，初步证实早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的检出率明显高于孕中期，早孕期超声诊断中枢神经系统畸形的准确率较高，这与既往文献报告的观点大体上相符[11]。其中露脑畸形是胎儿中枢神经系统畸形中最常见类型，为无脑儿的早期阶段，其多在胚胎发育第四周时神经经沟闭合成神经管时，前神经管末闭合从而引发颅骨缺损，由脑组织暴露在羊水中所形成，早孕期经超声检查，通过侧脑室及双顶径横切面提示颅骨强回声光环消失，且脑中线、侧脑室及第三脑室和丘脑显示不清，而颅脑正中矢状面清晰显示了颅内混合型脑组织回声，最终在羊水中显露，因此早孕期超声检查可明确诊断露脑畸形[12]；无脑儿属于产前超声必须诊断的6种胎儿先天性畸形之一，早孕期通过超声检查，其可显示无颅骨强回声光环但颅脑各切面均不可见混合性脑组织声影，因而早孕期通过超声可明确诊断无脑儿[13]；本次研究还证实早孕期超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的结果与随访尸检结果的符合率较高，表明早孕期超声检查是筛查胎儿中枢神经系统畸形的重要有效手段，这与既往学者的观点相符[14]。