产前超声对胎儿畸形的诊断价值探讨

杨冰峰

【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿畸形的价值。方法 1600例孕妇， 孕妇均采用彩色多普勒超声检查， 观察胎儿情况。结果 1600例孕妇经分娩或者尸检临床诊断出胎儿畸形共26例， 产前超声共筛查出23例， 胎儿畸形检出率为88.5%， 其中唇裂8例、唇腭裂2例、脊柱畸形5例、脐膨出5例、心脏畸形3例。结论 超声检查是产前检查胎儿畸形的一种有效手段， 对于降低出生缺陷发生率、干预出生人口质量有重要的临床价值。

【关键词】 胎儿畸形；产前超声；诊断价值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.11.032

所谓胎儿畸形主要指的是胎儿时期胎儿各个器官结构伴有形态结构异常， 合并或者不合并功能异常。当前， 超声检查已经成为孕妇产前常规检查的重要项目之一， 通过超声检查不仅可以观察胎儿器官组织的形态和结构， 而且还能够动态地观察胎儿的运动和血流动力学变化情况， 超声图像能够表现出不同胎儿畸形情况， 在胎儿畸形的筛查、诊断中发挥重要指导意义[1]。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 回顾性分析2015年1月～2017年12月湖北荆州监利第二人民医院接受产前超声检查的1600例孕妇临床资料， 所有孕妇均为单胎妊娠。初产妇1054例， 经产妇546例， 年龄最小18岁， 最大42岁， 平均年龄（25.6±5.5）岁， 孕周13～28周， 平均孕周（22.5±4.8）周。所有孕妇均在本院至少接受1次彩色多普勒超声诊断， 并且保存好所有孕妇的诊断报告和超声图片等资料。

1. 2 方法 所有孕妇均接受产前彩色多普勒超声检查， 检测所需的仪器为西门子2000HELX彩色多普勒超声诊断仪， 将探头的频率设置为3.5 MHz。在检查时， 提醒孕妇取仰卧位， 根据本院产前超声筛查的标准， 分段有序地对胎儿开展系统筛查。筛查顺序如下：①头颅：依次观察胎儿胎头的形态、颅骨光环、脑中线、丘脑、小脑蚓部、第三和第四脑室、后颅窝池等。②颜面部：依次扫查胎儿的两眼、眼眶、鼻骨和双侧鼻孔以及上唇等。③脊柱：分别观察胎儿的纵切面、横切面、冠状切面， 特别是要重点观察脊柱排列情况、弯曲度、椎骨形态以及背部皮肤的连续性。④内脏：依次检查胎儿肺部、肝、胆、脾、双肾、膀胱等器官形态。⑤肢体：依次观察胎儿的四肢和手足的形态和结构。⑥心脏：观察胎儿四腔的结构， 心脏中央呈“十”字交叉， 分析左心室和右心室流出道以及心室和大动脉的关系。⑦附属结构：主要包含孕妇胎盘位置、厚度、成熟度、羊水的最大深度、羊水指数以及脐带等。

1. 3 观察指标 观察产前超声胎儿诊断结果、胎儿畸形符合率及胎儿畸形影像学情况。

2 结果

2. 1 产前超声胎儿诊断结果 1600接受产前超声检查的孕妇， 共筛查出23例胎儿畸形， 胎儿畸形率为1.4%， 其中唇裂8例， 占总例数的34.8%；唇腭裂2例， 占总例数的8.7% ；脊柱畸形5例， 均为开放性脊柱裂， 占总例数的21.7%；脐膨出5例， 占总例数的21.7%；心脏畸形（均是房室缺）3例， 占总例数的13.0%。

2. 2 超声诊断胎儿畸形符合率 1600例孕妇经分娩或者尸检临床诊断出胎兒畸形共26例， 胎儿畸形发生率为1.6%， 产前超声检查诊断胎儿畸形共23例， 胎儿畸形检出率为88.5%， 漏诊3例， 漏诊率为11.5%， 其中唇裂2例、心脏室间隔缺损1例。

2. 3 胎儿畸形影像学

2. 3. 1 唇裂 超声影响显示：胎儿脸部上唇和鼻子之间有豁口， 可以清晰地看到上唇裂隙， 当胎儿口唇微张时为“八”字形， 嘴唇连线回声中断， 可以看到两个回声增强的断端， 中断位置无回声；针对唇裂对应的牙床回声中断时， 可能合并有牙槽裂或者腭裂。见图1。

2. 3. 2 脊柱畸形 超声图像显示：胎儿病变部位皮肤呈连续性中断， 椎管内成部分或者全部经过脊柱缺损处向后膨出， 脑脊液经缺损位置露出。见图2。

2. 3. 3 脐膨出 超声影像显示：胎儿的前腹壁中线位置腹壁呈现出连续性中断， 胎儿的肚部表现为“葫芦状”突出， 或者可以在胎儿脐部近端腹壁缺损的位置看到突出包块， 表现出强回声， 并且膨出疝囊可以看到脐血流信息。见图3。

2. 3. 4 心脏畸形 四腔切面中可见房室交界区缺失的特征， 常合并主动脉缩窄、21三体综合征、骨骼发育异常等。

3 讨论

胎儿畸形也常常被称为胎儿出生缺陷， 是胎儿异常发育的一种表现， 其主要指的是胎儿在孕妇的子宫内出现的结构或者染色体异常， 但是胎儿异常在早期很难被发现[2]。临床研究证实， 导致胎儿畸形的主要因素有遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素等， 这些因素主要是在胎儿的发育过程中影响其细胞分裂， 从而改变组织器官， 最终出现畸形， 严重时还可能导致胎儿死亡[3]。当前临床上产前诊断胎儿畸形的主要方法有孕妇血清生化检查、超声检查、取胎儿的绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析检查、核磁共振成像检查、胎儿镜检查、X线检查等， 其中提取胎儿的绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析检查和胎儿镜检均对胎儿造成一定创伤， 容易引发各类并发症， 不容易被孕妇接受， 而磁共振成像价格高昂， X线检查会对胎儿造成辐射， 容易导致胎儿畸形， 孕妇血清生化检查对孕周要求非常严格， 而很多孕妇因为生理周期不准确错过了最佳检查时机[4-7]。因此， 相比于上述几类检查方法， 超声检查因为无致畸效果， 不会对胎儿造成任何创伤， 可以重复使用， 并且在孕妇整个孕周期都可以利用超声监测胎儿的生长发育情况， 因此超声检查已经成为产前筛查胎儿畸形的重要手段。产前超声筛查主要指的是借助多种方法在胎儿分娩之前筛查其是否患有某类先天性畸形或者异常、某些遗传疾病先天性疾病的临床诊断方法， 通过明确诊断出高风险胎儿， 针对畸形胎儿选择性终止妊娠， 最终实现降低出生缺陷率， 提高人口素质和优生质量[8-10]。

本研究中， 本院从2015年1月～2017年12月应用彩色多普勒超声检查对1600例孕妇进行产前筛查， 1600例孕妇经分娩或者尸检临床诊断出胎儿畸形共23例， 产前超声检查发现共筛查出26例胎儿畸形， 胎儿畸形检出率为88.5%， 其中唇裂8例、唇腭裂2例、脊柱畸形5例、脐膨出5例、心脏畸形3例。由此可见， 超声检查在胎儿畸形中具有重要诊断价值。但是产前超声在胎儿畸形诊断中依然存在一定局限性， 存在一定的漏诊， 因此在产前超声诊断中， 操作医师必须充分了解影响超声检查的影响因素， 熟悉不同发育阶段胎儿的解剖结构和超声声像图特点， 严格按照扫查顺序检查， 降低漏诊率。

总之， 超声检查是产前检查胎儿畸形的一种有效手段， 对于降低出生缺陷发生率、干预出生人口质量有重要的临床价值。

参考文献

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[收稿日期：2017-12-26]