先天性皮肤发育不全伴胎生牙一例

陈军 陈前波 李华英

223800江苏，宿迁市洋河人民医院皮肤科（陈军），儿科（陈前波），妇产科（李华英）

患儿男，1 d，系第3胎第2产，于2016年11月30日足月剖宫产娩出，体重3 500 g，1 min阿普加评分9分，5 min评分10分。其母28岁，孕期无毒物放射线接触史，未定期孕检，6年前因巨大儿剖宫产1次，娩出一健康男婴，发育良好，5年前药物流产1次。非近亲结婚，家族中无遗传病患者。其母产前实验室检查：碱性磷酸酶271 U/L（参考值30～120 U/L）。梅毒螺旋体抗体及甲苯胺红不加热血清试验均阴性，HIV抗体阴性。

体检：一般情况尚可，各系统检查未见异常。口腔检查：上下牙床见7颗类似牙齿组织，位于乳中切牙、侧切牙区域，质软，白色，参差不齐，见图1。皮肤科检查：双侧手背部见大疱，疱壁较厚，已破溃；背部见类似手部皮损；双下肢大部分皮肤缺损，累及大腿前侧下部、膝部、小腿、踝关节至近端足背，境界清楚，基底潮红、粗糙，外观类似红色肉芽肿，小腿下部环状缩窄（图2）。诊断：先天性皮肤发育不全，胎生牙。明确诊断后，患儿家长因故放弃治疗。

图1 患儿口腔见类似牙齿组织，左手见大疱，疱壁已破

图2 患儿双下肢大部分皮肤缺损，小腿下部环状缩窄

讨论先天性皮肤发育不全又名皮肤再生不良、先天性皮肤缺陷症，系出生时即存在一个或几个区域内表皮、真皮或皮下组织先天性缺损。出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快即脱落。缺损创面愈合较慢，可反复结痂、脱落而持续数月乃至数年，愈合时可留下光滑、灰色、羊皮纸样，低于周围皮肤的瘢痕组织。郭建康等［1］报告父女同患先天性皮肤缺损两例。胎生牙，又称额外齿，乳牙早萌，系指在婴儿出生时或出生后2、3个月内有乳牙萌出，常见于下颌乳中切牙、切牙区域出现一个或数个软性白色类牙齿样物，多数没有牙根或短，极度松动，易脱落而被吸入气管。胎生牙可能妨碍乳牙的正常萌发，且萌发的牙齿难以从牙龈中长出，可根据需要进行外科治疗或保守治疗。

［1］郭建康,童晓博,邹萌.父女同患先天性皮肤缺损二例［J］.中华皮肤科杂志,2001,34（4）:307.doi:10.3760/j.issn:0412⁃4030.2001.04.039.