产前超声诊断小耳畸形1例

谢忱忱，董虹美

（重庆市妇幼保健院超声科，重庆 400021）

先天性小耳畸形是一种先天性的中耳外耳发育畸形，主要表现为患者的外耳形态异常，经常还会伴有外耳道狭窄或者闭锁，影响患者的听力，导致患者听力障碍，严重影响患者的形象外观及生活，因此超声在产前诊断中对于小耳畸形的诊断至关重要。而目前文献报道超声诊断小耳畸形的病例较少。现报道我院超声诊断25周的胎儿左耳小耳畸形1例。

1 临床资料

孕妇31岁，自然受孕，临床孕周25周，G2P1，无异常胎儿孕产史，孕早期无有毒有害物质接触病史及服用药物病史。此次超声检查显示：胎儿双顶径6.02 cm，头围22.11 cm，腹围18.61 cm，股骨长4.36 cm。胎儿左侧外耳耳廓明显小于正常，长约1.0 cm，呈“逗号状”，外耳道显示不清；右侧外耳耳廓长约2.1 cm，形态尚可，其面侧可见0.4x0.3 cm强回声，CDFI：未见明显异常血流信号（图1，图2）。胎儿颅内、肺、肝胆胃肠双肾、脊柱及四肢等超声目前未见明显异常。超声诊断：1.中孕单活胎；2.胎儿双侧外耳声像改变：考虑左耳小耳畸形，右耳耳旁赘生物？建议产科遗传及相关科室咨询。孕妇自愿终止妊娠，引产后尸检结果与超声诊断一致。

图1 双侧耳廓对比声像图

图2 右侧耳廓声像图

图3 左侧耳廓三维图

2 讨 论

耳是五官的重要组成部分，不仅具有外形上的审美功能，还具有把持身体平衡，听见外界声音传播等生理功能。而胎儿小耳畸形是胚胎第一鳃弓、第二鳃弓受到影响发育障碍所导致的耳廓畸形。耳廓畸形的病因不明，可能是在耳廓发育过程中的的任一阶段，胚胎受到遗传和（或）环境因素的影响，如妊娠早期病毒性感染、药物、辐射、环境污染和精神刺激等，使这一过程发生障碍，导致耳廓的大小、形态和位置等方面发生变异以致出现畸形[1]。文献报道[2]，小耳畸形与肾畸形高度相关，因此小耳畸形的发现还可以作为其他遗传性疾病的线索。而超声在产前诊断中对小耳畸形的诊断具有重要作用，产前超声检查是诊断胎儿耳廓畸形的可靠方式。目前文献报道的小耳畸形的病例较少，本文通过1例小耳畸形的超声表现来进一步提高超声医师对小耳畸形的认识。

在超声图像上，正常耳廓上缘与眼外侧颅骨缝处于同一水平，左右两侧对称，大小基本相等，呈“C”型或“S”型的强回声界限[3]。本文报道病例同样略呈“S”形的强回声界限，与其报道的相符合。

因胎儿体位等因素，小耳畸形容易被漏诊，在胎儿系统超声检查时是耳廓检查较佳时期，此时处于中孕期，胎儿活动度较好，胎位相对不固定，对耳廓的显示有优势[4-5]。文献报道[6]，孕周＞20～24周是超声筛查胎儿外耳畸形的最佳时期，而本文孕妇是24周，与其相符，因此对于产前诊断的超声医师，应该在此周期范围更加注意筛查。本文通过分享一例小耳畸形的案例，为小耳畸形的产前超声诊断提供更多的超声图像特征，有助于产前超声对该病的诊断准确性。