超声检测11～13+6周胎儿颅内透明层对开放性脊柱裂的诊断价值＊

杨柳

(广东省龙川县妇幼保健院功能科，龙川 517300)

开放性脊柱裂（OBS）是胎儿常见的神经管畸形，包括脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半侧脊髓脊膜膨出、脊膜膨出以及空洞性脊髓脊膜膨出等。OBS的畸形因子与产生神经畸形的部位、范围、程度呈正相关。2007年，我国胎儿中枢神经系统筛查指南提出，OBS的最佳筛查时间为孕20周[1]。近年来，随着国内超声技术的提高以及图像分辨率的增加，对胎儿颅脑及脊柱解剖发育也有了更深入的了解，因此胎儿中枢神经系统筛查时间已经有所提前[2，3]。孕早期超声筛查可检查出部分中枢神经系统畸形，如无脑儿、前脑无裂、露脑畸形等，大大提高了胎儿的出生质量，减少了畸形儿的出生。以往，临床通常根据母体或羊水中的AFP及乙酰胆碱酯酶增高进行诊断，但上述检查通常需在孕中期进行，且该检查的特异度较差。本研究中，通过对孕11～13+6周的胎儿颅内透明层（IT）厚度进行检测，从胎儿面部正中氏状切面上观察其鼻骨，对OBS进行评估，情况如下：

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2016年1月-8月在我院进行超声检测的189例11-13+6周孕妇临床资料，孕妇平均年龄（29.5±2.1）24-35 岁；孕周：11-13+6周。纳入标准：⑴单胎妊娠。⑵胎儿超声估测孕周与妊娠月龄相符。排除标准：⑴单胎或多胎妊娠。⑵孕妇合并其它疾病。

1.2 检查方法 检查仪器：所用检查仪器为美国GE公司制造的Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，将超声探头频率设置为2～6MHz。检查方法：嘱孕妇保持平卧位，并保持放松，在腹部涂抹耦合剂，将超声探头置于腹部，获取胎儿面部正中矢状切面，胎儿面向探头，仔细观察胎儿前额、鼻骨、鼻尖、脑干等部位，IT即脑干与第四脑室脉络丛之间的无回声区，在脑干的切面上，测量胎儿NT和IT厚度，并观察胎儿的鼻骨。

1.3 阅片 由2名具备丰富经验的医生观察阅片，通过医生确认的第四脑室，并用盲法（对产后及引产后结果未知）测量图面上的IT厚度，并使用超声诊断仪的So-no NT软件内-内半自动测量法测量IT厚度，并将游标放置在无回声上界内援及无回声下届内缘。待检查完成后，收集诊断结果，对数据进行分析总结。

2 结果

2.1 检查结果 189例孕妇中，有8例胎儿经引产后证实为OBS，孕妇均在孕中期选择引产术终止妊娠。剩下的181例孕妇中，未发现胎儿有OBS。2.2超声特点 正常胎儿超声特点：181例正常胎儿中，超声结果提示，脑干和第四脑室脉络丛之间无回声区。所有胎儿第四脑室均可见IT，也能准确测量IT值。胎儿CRL（胎儿顶臀径）为（61.3±0.48）mm，IT值从1.5mm增至2.5mm，IT值随着孕周的增加呈线性增加的趋势发展。OBS胎儿超声特点：8例经引产后证实为OBS的胎儿，超声检查是可见脊柱裂处，脊柱横切面脊柱“三角形”骨化中心呈异常形态，椎弓骨化中心向后开放，可见“V”样或“U”样形态，裂开处可见囊性团块，囊内可见脊髓组织或马尾。8例OBS胎儿中，其中3例胎儿存在“香蕉小脑”和2例“柠檬头”，剩余3例小脑形态和后颅窝池未见异常。8例胎儿在孕11-13+6周时，胎儿的面部正中矢状面上对于第四脑室的可见度低，难以测量IT厚度。胎儿CRL为（61.1±0.35）mm。

3 讨论

胎儿中枢神经系统畸形是胚胎发育的过程中颅脑或脊髓在结构上或功能上出现缺陷。根据2012年全国出生缺陷检测数据结果来看，我国出生缺陷占全国的2.6%，其中，中枢神经系统畸形在出生缺陷中位居第二，也是导致儿童残疾和死亡的主要原因[4]。造成中枢神经系统畸形的因素与遗传因素、环境因素有关。目前，临床尚无产前预防中枢神经系统畸形的措施，及时发现，尽早处理十分重要。超声检查是临床常用的诊断方法，具有操作简单、检查费用低、安全性高的优点，在诊断胎儿中枢神经系统畸形中具有重要价值。

早孕晚期，多数胎儿的神经系统结构已经形成，对于严重的中枢神经系统畸形已经可通过超声检出，而在该阶段的中枢神经系统畸形通常是致死性的，预后较差[5]。由此可见，孕早期及时发现中枢神经系统畸形，及时处理，可避免妊娠中晚期引产给产妇带来的伤害，另一方面可减轻对产妇心理上的影响。

开放性脊柱裂属临床常见的先天畸形，其发病原因多与Arnold-ChiariⅡ型异常有关，Arnold-ChiariⅡ型异常通常指脑脊液渗漏到羊膜腔后，因蛛网膜下腔低压造成的脑组织向尾侧移位，也可能因阻塞性脑积水所致[6]。在孕中期，Arnold-ChiariⅡ型异常多表现为“柠檬头”或“香蕉小脑”，原因是小脑蚓部疝入枕骨大孔、颅内低压，额骨较其他颅骨对压力的改变更为敏感，最终出现内陷。值得注意的是，颅内压下降并不会马上就发生这2种形态学的改变，而是需要经历一段时间，因此多数“香蕉小脑”和“柠檬头”征象出现在孕中期[7]。研究指出，“香蕉小脑”的形成原因与后颅窝池消失及开放性脊柱裂有明显关联，但这些改变并不会随着孕周增加而发生变化，因此在诊断过程中具有较高的特异性及敏感性。由于胎儿的脊柱在孕10周以前，超声影像学表现均为低回声平行线，当10周后，脊柱逐渐开始钙化，从而出现串珠状平行强回归线，但胎儿骶尾部的钙化一直要到孕16-18周才能完成，所以，在此之前，超声很难通过直接观察胎儿的脊柱形态及排列异常现象。

最初，国外最先提出在孕11～13+6周使用超声检测胎儿面部正中矢状面及头颅横切面上后大脑区域结构的改变，从而判断脊柱裂。刘芳利[3]等对250例正常胎儿和12个OBS胎儿进行回顾性分析，通过测量脑干与脉络丛之间的第四脑室来诊断OBS，结果发现，第四脑室的回声与NT相似，即IT。正常胎儿的IT厚度会随着孕周的增长呈现出线性增加的趋势，并且在不同观察者和同一观察者之间具备较好的重复性。既往文献报道，正常孕妇在孕11～13+6周，在胎儿的头颅横切面能够观察到大脑脚之间含有脑脊液的中脑导水管，且两侧丘脑与大脑脚外侧缘的切线会形成一个夹角，且这个夹角为锐角[8]。而在OBS中，在大脑脚之间并未观察到中脑导水管，且两侧丘脑与大脑脚外侧缘的切线是平行的，通过这一现象，不难发现，在孕早期OBS胎儿是因为脊液渗漏及颅内负压，引起脑组织偏向尾测，从而使小脑蚓部疝入枕骨大孔中，最终导致中脑导水管发生缩窄和伸长征象，而下移的小脑又会引起脊髓粘连，延髓粘连，最终造成小脑延髓池闭塞，使中脑导水管和第四脑室中央管发生一系列病理变化。由此可以推断，OBS胎儿在中孕期表现为“香蕉小脑”与早孕期胎儿脑部特征改变的原因相同，只是不同时期的表现存在差异。

本研究结果提示，在孕11～13+6周，通过超声从胎儿面部正中矢状切面上，通过观察胎儿的第四脑室从而辨认颅内透明层，正常胎儿的第四脑室可轻易辨认颅内透明层的，而在OBS中，胎儿的第四脑室是显示不清的。而在8例OBS胎儿中，只有5名胎儿存在“香蕉小脑”和“柠檬头”改变，而其余3例胎儿的小脑形态及后颅窝池并未发生明显改变。说明并非所有OBS胎儿均会出现 “柠檬头”和“香蕉小脑”征象。在孕11～13+6周是检测IT的最佳时机，原因是在这个时间段内，IT的前后径会随着CRL的增长而增长[5]。实际上，存在OBS的胎儿的IT值在孕11周前就已经有一定成的改变，第四脑室在孕13周后也能轻易辨认，而从14周开始，则可通过“柠檬头”和“香蕉小脑”以及脊柱声像改变来诊断OBS，因此，在孕中期，并不用通过测量IT诊断OBS，在而孕11～13周，可通过测量NT评估染色体异常，并进行IT观察。

综上所述，超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层厚度，即可尽早筛查出染色体缺陷，还可尽早发现OBS，在OBS中的诊断价值较高，具有临床推广价值。

参考文献

[1]袁慧珍，刘艳秋，黄宁.经腹绒毛穿刺产前诊断6例[J].江西医药，2017，11(10)：1038-1039.

[2]耿秀平，李姣玲，戴常平.产前胎盘血管前置诊断中彩色多普勒超声的临床价值[J].江西医药，2017，52(1)：85-87.

[3]黄苑铭，黄冬平，吴子谕，等.孕11-13周+6胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值[J].中国医学影像学杂志，2015，23(8)：615-617.

[4]郭海欣，吕国荣，陈少华，等.超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标及其意义[J].中国超声医学杂志，2014，30(11)：1014-1016.

[5]刘芳利，周柳英.超声检测11～13+6周胎儿颅内透明层对开放性脊柱裂的诊断价值[J].中国妇幼保健，2016，31(23)：5173-5174.

[6]王小莉，郭佳，吴钟瑜，等.超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿不良结局的研究[J].天津医药，2008，36(8)：623-624.

[7]汪云，孟卓，徐英，等.标准化超声切面筛查孕11-13-(+6)周胎儿结构畸形的临床价值及效果分析 [J].山西医药杂志，2016，45(5)：507-509.

[8]金国志，何立红，盛华，等.三维彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用[J].江西医药，2009，44(6)：623-625.