马蹄肾的临床和影像学研究进展

朱玉春 ，李小会，傅行礼 ，周 伟，邢 伟

（1.江苏省昆山市第一人民医院核医学科，江苏 昆山 215300；2.重庆市垫江县人民医院放射科，重庆 438003；3.江苏大学医学院医学部，江苏 镇江 212013；4.江苏省常州市第一人民医院放射科，江苏 常州 213003）

马蹄肾（horseshoe kidney，HSK）是指双肾上极或下极融合而形成的发育异常，是临床相对少见的先天性泌尿系统发育畸形，融合的峡部结构85%为肾脏实质，15%为纤维结缔组织，其发病率约0.1%，以肾脏下极融合最多见，男女比例约2∶1。该病为胚胎解剖学变异，常并发异常的临床症状，以泌尿系统和脊柱异常为主，同时异常发育畸形多合并多支异常供血动脉，为临床综合治疗带来困难［1-3］。本文就HSK的胚胎解剖学基础、临床症状和并发症、影像学诊断方法（特别是CTA）、供血动脉表现及其临床治疗进行综述，旨在提高对该病的认识。

1 胚胎解剖学基础

虽有文献［4-5］报道HSK可伴家族同胞患病的散发病例，但目前为止其基因遗传特征和调控机制尚不清楚，可能的机制是HNF-1β基因突变及Foxd1信号通路异常引起肾脏发育异常，异常的发育迁移从而形成HSK畸形。肾脏的胚胎发育于妊娠4～7周开始，由前肾尾部相互移行靠近合并形成后肾胚芽和后肾组织，随着生长发育时间的推移，第9～10周逐渐上升到正常的肾区水平；而HSK的发生可能因在妊娠4～5周后肾胚芽发育影响了迁移和旋转。既往研究［6-7］认为，胚胎早期盆腔内肾组织尚未发育成熟，其生长速度低于脊柱和盆腔的其他脏器，从而导致未发育成熟的肾脏相互紧挨靠近的时间过长，慢慢形成相互融合的峡部，这与后肾细胞的异常迁移而导致肾实质异常融合密切相关，该也是导致HSK更易并发肿瘤（如肾母细胞瘤和类癌）的重要原因。尽管如此，HSK发生、发展的分子基础和确切经过尚未完全明确，需进一步深入研究。

胚胎发育的变异导致大体解剖和供血动脉异常，特别是会出现异常途径的供血动脉，形成复杂的解剖结构和血管关系。HSK含3种异常的基本解剖学特征，即肾脏位置异常、肾盂旋转不良和异常的供血动脉。HSK以肾脏下极的峡部肾脏实质融合最常见，多位于L3～4水平，肠系膜下动脉起始部夹角的固定，阻碍了HSK峡部的上移，使其在腹膜后的位置低于正常肾脏位置（T12～L3水平），固定于腹主动脉和下腔静脉前方。但多数文献［6-8］报道，尽管HSK的位置低于正常肾脏位置，但左右双肾上极的高度基本一致，该表现有别于正常的肾脏上极位置（正常右肾上极比左肾上极低一个或半个椎体水平）。特殊的骑跨阻挡外旋，使得输尿管移行角度较大，常导致肾盂及输尿管不同程度梗阻，从而引起诸多并发症，如结石、积水、感染等，同时峡部的异常融合，会引起除左右肾动脉以外的多支终末功能性血管供应。

2 HSK的临床症状及合并症

临床约30%的HSK患者可无异常表现，但相对于正常人群，HSK患者更易出现泌尿系统的并发症，如泌尿系感染、结石、肾盂输尿管交界处梗阻、肾脏肿瘤等；其临床表现多由并发症引起，异常的肾脏融合畸形旋转不良、输尿管走行扭曲、肾盂输尿管连接处畸形变异等均是产生并发症的重要因素［9-10］。

泌尿系统的结石、梗阻、感染是HSK最常见的并发症，约占HSK并发症的1/3，其中伴泌尿系结石的发生率高达60%；无结石的情况下，单纯由于肾盂输尿管扭曲狭窄所致的梗阻性积水发生率为22%～40%，究其原因主要是肾盂输尿管连接部狭窄、跨越峡部的输尿管异常外旋走行、肾盂输尿管开口被异常供血血管压迫等［11］。长期反复发作的梗阻、继发尿路逆流、上行性感染、尿液滞留等因素相互作用，一段时间后，可引起泌尿系统结石，以多发结石最常见［9］。HSK患者尿路逆流常导致泌尿系统反复上行性感染，这也是此类患者丧失肾功能的重要原因之一；临床约50%的HSK患者伴发膀胱输尿管逆流，其相应常见的症状为反复尿路感染、蛋白尿、肾脏衰竭［9］。

HSK合并肾脏肿瘤临床少见，多为个案报道，其中以合并肾脏透明细胞癌和尿路移行上皮癌较常见，约占HSK合并肿瘤的45%［9］。目前尚无研究表明HSK伴发透明细胞癌的概率、预后与正常人群肾肿瘤有显著差异，其预后主要与恶性肿瘤细胞的病理分化程度、是否浸润、临床评估分期有关，而与是否合并泌尿系畸形无关。HSK患者发生尿路上皮移行细胞癌的概率高于正常人群的3～4倍，该表现与HSK合并反复慢性感染、尿路梗阻积水、结石密切相关。 此外，有研究［7，12］认为，HSK 峡部发生恶性肿瘤，如肾脏类癌、移行细胞癌、肾母细胞瘤的概率大，其主要的机制可能与后肾细胞异常迁移进而导致肾实质异常融合有关。

单纯性肾囊肿在正常人群中很常见，相比HSK合并肾囊肿的概率，差异尚无明显统计学意义，但HSK合并常染色体显性遗传的多囊肾非常少见，两者之间是否具有基因学关联尚无明确依据，两者同时发生时，病情常迅速加重，短时间内即可导致肾功能衰竭［8-9，11］。

HSK可合并肾小球疾病，其病理类型多样，如急慢性膜性肾病、膜增生性肾小球肾炎、肾脏淀粉样变性、狼疮性肾小球肾炎等。 文献［11，13］认为 HSK 异常的解剖结构更易导致长期的慢性反复刺激，从而形成抗原抗体免疫复合物的沉积和肾脏淀粉样变性，但目前尚无足够的证据明确两者之间的必然因果关系。

HSK可单独以孤立性肾脏发育畸形存在，还可与其他泌尿系统发育畸形同时存在，如肾盂输尿管重复畸形、重复肾等，甚至合并泌尿系统以外的发育异常。有文献［14-15］报道HSK可合并染色体异常，如Down综合征、Turner综合征等。

除泌尿系统合并症外，HSK常伴先天性的脊柱异常，甚至合并神经系统、消化系统、心血管系统畸形，其主要发生机制可能与某种基因缺失、胚胎发育过程中的内外因损伤有关。周莺等［6］收集22例儿童先天性HSK患者，50%合并脊柱畸形，主要包括脊髓脊膜膨出、骶尾椎发育不良、多发椎体畸形合并脊柱侧弯、椎管内脂肪瘤或脂肪变性、脊髓空洞；22例中，36.4%（8/22）合并泌尿系统异常，22.7%（5/22）合并脊柱异常，27.3%（6/22）合并泌尿系统和脊柱异常。由此可见，HSK合并泌尿系统及其以外并发症的发生率较高，应在临床实际工作中增加样本量进一步研究。

3 HSK的常规影像表现及CTA表现

3.1 常规影像表现 HSK诊断需借助超声、IVP、CT、MRI等影像学检查方法。左右肾脏相连的峡部是诊断HSK最重要的直接证据［16］，但若峡部为纤维连接，超声或静脉肾盂造影时易漏诊。此外，超声检查易受人为因素、肠腔内气体干扰、峡部较小不易显示的影响。传统的IVP一直是诊断肾脏形态轮廓、评估肾脏排泄功能的基本影像手段，HSK特殊的解剖变异，特别是肾盂不同程度的前内侧外旋和肾盂输尿管连接处梗阻，在IVP中显示明确。腹部CT扫描联合MPR可明确诊断HSK，同时可发现其合并症，包括肾脏结石、积水、感染及肿瘤等异常表现，能明确区分峡部的肾脏实质连接或纤维连接，以及与周围邻近脏器的关系，有助于该病及其并发症的综合治疗方案的选择［17-18］。腹部MRI的冠、矢状位重组能清晰显示肾脏融合的直观图，联合MRU可发现异常的肾盂输尿管狭窄、梗阻及发育畸形，但MRI的空间和密度分辨力较低，对细节的显示较CT差，易漏诊较小肾盂结石。腹部平片可观察肾脏的轮廓、位置、旋转方向及是否合并泌尿系统阳性结石；99mTc-DTPA不仅可观察肾脏的形态、血流灌注，还能通过血流灌注曲线计算肾小球滤过率，真实反映肾功能［19］；但腹部平片和放射性核素诊断HSK的价值相对有限。

3.2 CTA供血动脉表现 MSCT能清晰显示峡部的异常连接、供血动脉及肾脏并发症，在诊断方面具有绝对优势，尤其是64层以上CTU，超快速容积扫描和丰富的后处理技术，可同时显示肾实质、肾集合系统、输尿管及膀胱，已经逐步替代IVP成为诊断泌尿系统疾病的主要影像检查方法之一，可作为泌尿系统等多数解剖性病变的首选检查［1-2，20］。 CTA 对 HSK的异常供血动脉分型的显示评价不仅优于IVP，也优于超声和MRI，目前已成为一种快速、简单、全面的泌尿系统首选的“一站式”检查技术。

国外学者［21］于 1925年提出 Eisendrath的 HSK分型（5型）：①Ⅰ型，左右各有1支肾动脉供血（2支）；②Ⅱ型，左右各有1支肾动脉，腹主动脉前壁分支分左、右2支供应峡部（3支）；③Ⅲ型，左右各有2支肾动脉，腹主动脉前壁分左右2支供应峡部（5支）；④Ⅳ型，共6支，左右各有2支肾动脉，1支或更多起自两侧髂总动脉，包括峡部分支；⑤Ⅴ型，多支肾动脉起自主动脉、肠系膜动脉、髂动脉。在以上经典分型中，以Ⅱ型最常见，发生率约30%，其次是Ⅰ型和Ⅴ型。

1971 年国外学者［3，22］又提出了更细致的 Graves’s 6种基本分型，此分型更经典，已成为HSK血管外科最实用的分型标准：①Ⅰ型，2支肾动脉供血（左右各1支肾动脉供应上、中、下极）；②Ⅱ型，4支肾动脉供血（左右各有1支肾动脉供应上、中极，主动脉分支分别供应下极）；③Ⅲ型，3支肾动脉供血（左右各有1支肾动脉供应上、中极，主动脉分支共干供应双肾下极）；④Ⅳ型，6支肾动脉供血（上、中、下极分别肾动脉供血）；⑤Ⅴ型，最常见，占28%，7～8支肾动脉供血（上、中、下极分别肾动脉供血，峡部以下主动脉分支，单独或共干供应峡部）；⑥Ⅵ型，7～8支（下极由髂总动脉供血，很少有髂内动脉或肠系膜下动脉供血）。其中，最常见的为Ⅴ型和Ⅵ型，分别占28%和24%；Ⅱ型又包括Ⅱa 5支（右肾上极、中级、下极、左肾中上极、下极各1支肾动脉供血），Ⅱb 3支（右肾1支肾动脉供应上中下极，左肾中上极、下极各1支肾动脉），Ⅱc4支（右肾1支肾动脉供应上中下极，左肾上、中、下极各1支肾动脉供血），Ⅱd 3支，左右肾各有1支肾动脉供应上中下极，下极由峡部以下腹主动脉分支分左右2支供应双肾下极。Ⅴ型包含了一种变异，即3支（左右肾中上极均由1支肾动脉供血，峡部以下由1支起源于主动脉的共干动脉供应左右下极）。Ⅵ型细化包含5种变异，包括Ⅵa：5支（右肾中上极、左肾中上极、左肾下极各1支肾动脉供血，右肾下极由右侧髂总动脉供血，峡部由左侧髂总动脉供血）；Ⅵb：6支（右肾上极、中极、左肾各由1支动脉供血，右肾下极、峡部左右侧各有1支起源于峡部以下髂总动脉的分支供血）；Ⅵc：4支（左右肾各有1支肾动脉供应肾脏中上极，左右下极各有同侧的髂总动脉分支供血）；Ⅵd：3支（左右各有1支肾动脉供应肾脏，峡部由右侧髂总动脉分支供血）；Ⅵe：3支（左右各有1支肾动脉供应肾脏，峡部由左侧髂总动脉分支供血）。朱玉春等［23］收集了19例HSK的CTA表现，累计发现86支肾脏供血动脉，平均每例患者4.53支，对照Graves’s 6种基本分型，其中Ⅱ型6例，Ⅲ型2例，Ⅴ型1例，Ⅵ型10例。同时还发现1例峡部为肠系膜下动脉分支供血，2例伴肾动脉瘤，1例伴右侧髂总动脉提前分支变异。HSK动脉变异多且复杂，最多见的起源于腹主动脉前壁和侧壁、肠系膜下动脉、髂总动脉和髂内外动脉等，而变异的HSK肾静脉同样可异常回流入对侧肾静脉、髂总静脉、髂内外静脉。认识和把握HSK的特殊供血动脉对临床具有很大的意义，对HSK并发症和HSK移植患者术前更需谨慎，避免盲目手术导致更多的出血。

4 HSK的临床内外科处理

近年来，腹腔镜逐渐应用于HSK并发症的治疗，HSK并发泌尿系统结石的概率非常高，传统的体外碎石治疗成功率低且复发率高，切开肾盂取石创伤大，患者接受度低，因此，经皮肾镜下取石的微创技术已成为研究热点，并迅速推广应用。但如何控制出血及预防尿漏是术中面临的最严峻问题，其关键点在于对其HSK血管解剖变异和解剖结构显示不清［24-25］。MSCT的多期尿路扫描，结合二维和三维重组技术（MPR、MIP、VR）可清晰显示 HSK 的肾动脉血管分支，特别是峡部和下极的供血血管，以及肾盂和输尿管之间的解剖关系，同时可明确肾脏梗阻积水的原因，极大降低了术中尿路损伤和尿漏的发生概率。

HSK合并肾脏肿瘤临床少见，国内外文献多见散发病例报道，其发生率与正常人群相近，因此，一旦HSK患者伴发泌尿系恶性肿瘤，在无手术禁忌证的情况下，应积极首选手术治疗，治疗方式主要包括肿瘤根治术、峡部离断术和淋巴清扫。有文献［7，12］报道，HSK伴发肾脏肿瘤的患者中，约66%的恶性肿瘤累及峡部，在离断峡部过程中，尽可能的修补处理集合系统至关重要。HSK多伴异常的供血动脉，术前综合评估HSK的分支供血动脉、峡部解剖位置及肾盂输尿管之间的解剖关系，可减少出血、尿路系统损伤等并发症，特别是腹腔镜肾切除患者，术前通过CT血管重建充分评估变异血管和明确肿瘤的供血动脉是术中高选择性阻断肾动脉的关键。

HSK合并腹主动脉瘤占腹主动脉瘤的0.12%，其手术治疗的关键是充分评估肾脏本身的解剖异常、峡部骑跨瘤体的位置及异常起源的供血动脉。由于HSK峡部骑跨于腹主动脉的前方或后方，此异常结构是阻碍腹主动脉瘤充分暴露的最大障碍，且多支功能性终末肾动脉供血，相互间吻合较少，一旦结扎常会导致肾脏区段缺血坏死，手术方式包括经腹或腹膜后的开放手术、腔内修复支架术和综合杂交手术。目前，最主流的杂交手术方案是力求将开放手术和腔内支架修复的优势最大化，相互融合最精准的优化变异肾动脉，规避峡部所致的解剖阻挡，血运重建能最大程度地避免损伤肾脏，特别是对肾功能不全患者，能够改善术中缺血，尽可能地保留残存肾功能，具有潜在的发展趋势［26-28］。

5 小结

HSK作为一种相对少见的肾脏融合发育畸形，常伴解剖位置异常、旋转不良、异常的供血动脉、泌尿系统及其以外的并发症。其诊断主要依靠影像诊断，CT和MRI是诊断HSK及其合并症的主要手段。随着影像新技术的发展，特别是MSCT血管和尿路造影的应用，其为HSK的综合评估和全面分型提供了帮助，可作为该病诊断和治疗最重要的一站式检查手段，值得临床推广应用。