实用脊神经管畸形分型及其临床意义

修波

(陆军总医院神经外科, 北京 100700)

·小儿神经外科疾病的诊断与治疗·

实用脊神经管畸形分型及其临床意义

修波*

(陆军总医院神经外科, 北京 100700)

目的澄清脊神经管畸形术语概念，建立一种规范实用的分型。方法对自1996年至2016年间作者诊治的2020例脊神经管畸形病历资料做回顾性分析，总结诊治经验并结合胚胎学、病理学、医学影像学和手术治疗学知识，做出临床实用的脊神经管畸形分型。结果脊神经管畸形被分为开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂和尾部脊柱脊髓畸形三大类，包括脊髓脊膜膨出、单纯脊柱裂、终丝型脊髓拴系、束带型脊髓拴系、脊髓脂肪瘤、脊椎皮窦、脊髓纵裂、椎管内肠源性囊肿、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、隐性骶管内脊膜膨出、终末脊髓囊性膨出、骶前脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤、Currarino综合征和骶神经发育不良，共16个病种。结论统一脊神经管畸形术语概念、规范分类标准，有利于经验总结和学术交流。本分类简明实用，可用于指导临床和科研工作。

神经管畸形; 脊柱裂; 脊髓脊膜膨出; 脊髓拴系综合征; 分类

对于脊髓神经管畸形(neural tube defects, NTD)，以往有多种分型。有根据胚胎病理学分型的，也有按影像学分型的，分型繁多且显得混乱。国内也有医师试图给脊神经管畸形分型，但有的不尽合理甚至有概念错误，在学术交流中很容易产生歧义和造成误解[1]。临床和科研工作亟需对脊神经管畸形统一术语概念、规范使用分型。

对象与方法

一、一般资料

对自1996年至2016年间作者诊治的2020例脊神经管畸形的完整病历资料做回顾性分析。患者男844例，女1176例。年龄出生5 h～73岁，中位年龄为6岁。

二、临床表现

尿便功能障碍(包括便秘、遗尿、尿频尿急、排尿困难、尿便失禁)1680例，躯体中线部位皮征(包括长毛、色素沉着、皮肤隆起、凹陷等)1501例，肛门松弛913例，下肢感觉运动功能障碍及畸形706例。影像学(包括X光和磁共振)显示有脊柱裂者1989例，脊髓低位者1943例、椎管内外占位性包块1309例。既往有一次以上脊柱裂修补或松解手术史者437例，其中脂肪脊髓脊膜膨出185例，脊膜膨出167例，脊髓脂肪瘤59例，脊髓纵裂26例；既往做过骶管囊肿切除手术者17例。

三、病种类型分布

脊髓脂肪瘤823例，脂肪脊髓脊膜膨出418例，脊膜膨出242例，简单型脊髓拴系159例(其中终丝型131例，束带型28例)，脊髓纵裂166例(其中I型109例，II型57例)，隐性骶管内脊膜膨出74例，脊椎皮窦50例，骶尾部畸胎瘤25例，椎管内肠原性囊肿16例，Currarino综合征15例，骶前脊膜膨出10例，脊髓脊膜膨出9例，终末脊髓囊性膨出8例，骶神经发育不良5例。有复合畸形者，只统计第一疾病诊断，如脊髓纵裂合并肠原性囊肿者按脊髓纵裂统计例数。

四、手术治疗

全部患者均作了手术治疗，手术方式包括脊髓拴系松解、病灶切除、(骶管囊肿或骶前脊膜膨出)囊颈扎堵、(肠原性囊肿)囊肿分流、硬脊膜扩大修补、(骶神经发育不良)骶管探查减压等手术。手术均在神经电生理监测、显微镜下操作。全部患者均在手术前做脊椎磁共振检查；均在出院前、术后1年时复查脊柱磁共振；4岁以下患儿在术后半年时加做脊椎磁共振复查。I型脊髓纵裂在手术前后都做脊椎CT检查。全部患者术前及复查时均做泌尿系B超及膀胱残余尿量测定。部分患有神经源性膀胱的患者给予尿动力学检查、盆底电生理检查。

五、分型

分析上述病历资料，结合胚胎学、病理学、医学影像学和手术治疗学知识，并参考借鉴国际诸多神经管畸形分类，做出临床实用的脊神经管畸形分型。

结 果

一、随访

随访期1～12年，平均4年。同时有脊髓拴系和占位性病变的疾病(比如骶前脊膜膨出、Currarino综合征)，分别复查脊髓拴系情况和占位性病变情况，复查内容包括症状、查体、磁共振、泌尿系B超、下肢肌电图，分别统计结果。术后一年随访时，以脊髓拴系为特征的各型疾病，脊髓拴系松解总有效率为95.0%(1792/1886)；无效4.5%(85例)，加重0.5%(9例)。以占位性病变和发育不良为特征的疾病，除畸胎瘤复发5例，肠原性囊肿复发2例外，骶椎皮窦、Currarino综合征、骶前脊膜膨出均治愈；骶神经发育不良2例明显改善，3例好转。

二、分型

脊神经管畸形被分为开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂和尾部脊柱脊髓畸形三大类(图1)，包括脊髓脊膜膨出(图2)、单纯脊柱裂、终丝型脊髓拴系、束带型脊髓拴系、脊髓脂肪瘤(图3)、脊椎皮窦、脊髓纵裂、椎管内肠源性囊肿、脊膜膨出(图3)、脂肪脊髓脊膜膨出(图4)、隐性骶管内脊膜膨出、终末脊髓囊性膨出、骶前脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤、Currarino综合征和骶神经发育不良，共16个病种。

图1 实用脊神经管畸形分型
Fig 1 A practical classification of spinal neural tube defects

图2 脊髓脊膜膨出磁共振
Fig 2 MRIs of myelomeningocele
A～C:MRIs showed the cord was omega bulged out of vertebral canal and exposed to air with no skin covering.

图3 脊髓脂肪瘤磁共振
Fig 3 MRIs of myelolipoma
A, B:Lipoma was under dura mater accompanied by meningocele; C:Lipoma surrounded terminal conus and expanded to anterior sacrum.

图4 脂肪脊髓脊膜膨出磁共振
Fig 4 MRIs of lipomyelomeningocele
A～D:Lumbar spinal cord bulged out of canal as curve and dorsal surface of spinal cord mixed with fat.

讨 论

以往脊神经管畸形分型几乎都根据胚胎病理学及影像学划分[2]。根据胚胎病理学分型可了解在胚胎发育不同时间点、不同紊乱程度，可能导致相应的脊神经管畸形病理类型，但这种分型只着重于疾病发生学、而缺憾于临床学。根据影像学尤其是磁共振的分型，可有助于了解畸形病变的部位和生长特点等，大大提高了疾病诊治的指导性。然而，影像学分型毕竟是静态的、局限的，不能较全面地反映疾病症候学、病程以及治疗学的特点。作者参考了国际上诸多分型，着重考虑了手术治疗学的因素，使本分类更具临床实用性。譬如，开放性脊柱裂的治疗需要在出生后24 h内[3]、甚至在胎儿期进行手术[4-5]，贻误治疗将导致很高的死亡率和残疾率；另外，开放性脊柱裂大都伴有Chiari畸形，常被漏诊。这些都是国内医生容易忽视的、也是本分类单独列为一大类的原因。再如，同为脊膜膨出，骶前膨出和背侧膨出的病理特点和治疗重点是不同的：前者在于压迫周围器官组织的包块，后者在于脊髓拴系(tethered cord syndrom, TCS)，故给予二者区别分类。

就脊柱裂而言，“开放性”、“闭合性”，“显性”、“隐性”、“囊性”这些概念常常被混淆。根据是否有神经组织外露、脑脊液漏，可广义分为开放性和闭合性脊柱裂[1-2]。开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏；反之，则为闭合性脊柱裂。而“显性”和“隐性”则是指另一对概念，它们是指有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块，属于闭合性脊柱裂的范畴。因此显性脊柱裂又称为囊性脊柱裂。我国对国际上通用术语myelomeningocele(脊髓脊膜膨出)理解和使用有误。国际文献中myelomeningocele属于开放性脊柱裂。但在国内报道中，却将“脊髓脊膜膨出”(myelomeningocele)用于命名实质是“脂肪脊髓脊膜膨出”(lipomyelomeningocele)的闭合性脊柱裂[1]。这势必造成分型术语、概念的混乱以及学术谬误，应予以重视和修正。

单纯脊柱裂无需治疗。终丝型TCS在硬膜囊盲端处切断内终丝即可。束带型TCS其纤维束带一端拴系着脊髓，另一端连着皮下组织，因此常见其将皮肤牵拉出一个浅凹，这是有临床意义的皮征[6]。束带型TCS在磁共振上常可看到纤维束带，牵拉脊髓向背侧成角。手术要点是寻此束带在硬膜下切断之。作者诊治的脊膜膨出病例均有脊髓低位，手术中都可发现纤维束带拴系脊髓，这提示脊膜膨出仅仅修补硬脊膜是不够的，尚需松解TCS。

脊髓脂肪瘤生长部位和生长方式多种多样，其手术风险和预后也随之有显著不同。很显然，背侧型脂肪瘤的手术风险小；而包裹或嵌入脊髓的脂肪瘤则相反。圆锥脂肪瘤有的瘤体包绕脊髓末端和马尾神经，切除部分肿瘤后可有效地松解对脊髓的纵向牵拉作用，但难以解除肿瘤对圆锥和马尾神经生长伸展的束缚作用。在患儿以后的发育过程中仍有可能出现马尾神经综合症。脂肪脊髓脊膜膨出与脊髓脂肪瘤的异同：相同的是脊髓都与周围的脂肪融合生长造成TCS，不同的是脊髓脂肪瘤的脊髓位于椎管内，而脂肪脊髓脊膜膨出的脊髓则膨出至椎管外。在磁共振上的鉴别：前者表现为涌入椎管内的脂肪瘤将脊髓推向腹侧，脊髓腹侧的蛛网膜下腔间隙减小或消失，而后者则因脂肪瘤的牵拉、脊髓膨出使得脊髓腹侧蛛网膜下腔明显增大(图3、4)。尽管脂肪脊髓脊膜膨出与脊髓脂肪瘤在病理学和症状学上类似，但在手术学上和预后却有差别[7]。脂肪脊髓脊膜膨出有着和包裹型脂肪瘤及圆锥脂肪瘤相似的某些特点，脊髓神经根在脂肪内的走行更难确定，甚至相当一部分脂肪脊髓脊膜膨出因其形成的脊髓-脂肪瘤-纤维包块导致难以将膨出脊髓完全纳入椎管，极易形成再拴系。总的说来，脂肪脊髓脊膜膨出手术风险更大、预后更差。

脊椎皮窦与系带型TCS的形成机制及病理相似，可伴有TCS和皮样囊肿，而MRI又不能可靠地检查出后两者，因此有人建议在手术切除脊椎皮窦窦道时要常规探查椎管。脊髓纵裂常伴随神经肠原性囊肿[8]，不要误认为是蛛网膜囊肿或脊髓空洞，髓内肠原性囊肿难以全切而极易复发。

尾端脊柱脊髓畸形多伴有骶尾椎发育不全，常因骶神经发育不全或骶前包块压迫而导致尿便功能障碍。另外，尾端脊柱脊髓畸形靠近直肠肛门，并可同时伴有直肠肛门、泌尿生殖系的畸形，容易漏诊并给手术治疗带来风险，应该引起儿科和神经外科医生的重视。9%锁肛畸形患有TCS，新生儿超声检测有80%的敏感性和89%的特异性[9]。必要时做MRI以排除TCS和Currarino综合征。隐性骶管内脊膜膨出是一种硬脊膜盲端低位的椎管内“脊膜膨出”；骶管神经袖套囊肿(简称骶管囊肿，sacral tarlov cyst)可以被视为一种隐性骶管内脊膜膨出的特殊表现形式，临床表现为骶神经压迫症状。骶神经发育不良常表现为遗尿，易被误诊为“圆锥正常位置的TCS”，作者另文详述。

临床上可存在多发或多种类型的复杂性脊神经管畸形。尚有一些罕见的脊神经管畸形未予列入本分类。

统一脊神经管畸形术语概念、规范分类标准，有利于经验总结和学术交流。本分类可供指导临床和科研工作，是一种简明实用的分类标准。

1修波. 脊柱裂研究进展 [J]. 中华神经外科疾病研究杂志, 2017, 16(2):97-100.

2MCCOMB J G. A practical clinical classification of spinal neural tube defects [J]. Childs Nerv Syst, 2015, 31(10):1641-1657.

3PANG D, ZOVICKIAN J, WONG S T, et al. Limited dorsal myeloschisis:a not-so-rare form of primary neurulation defect [J]. Childs Nerv Syst, 2013, 29(9):1459-1484.

4TULIPAN N, WELLONS J C 3rd, THOM E A, et al. Prenatal surgery for myelomeningocele and the need for cerebrospinal fluid shunt placement [J]. J Neurosurg Pediatr, 2015, 16(6):613-620.

5PEDREIRA D A, ZANON N, NISHIKUNI K, et al. Endoscopic surgery for the antenatal treatment of myelomeningocele:the CECAM trial [J]. Am J Obstet Gynecol, 2016, 214(1):111.e1-e11.

6GOMI A, OGUMA H, FURUKAWA R. Sacrococcygeal dimple:new classification and relationship with spinal lesions [J]. Childs Nerv Syst, 2013, 29(9):1641-1645.

7MMTHUKUMAR N. Congenital spinal lipomatous malformations:part II-Clinical presentation, operative findings, and outcome [J]. Acta Neurochir (Wien), 2009, 151(3):189-197.

8KUMAR R, PRAKASH M. Unusual split cord with neurenteric cyst and cerebellar heterotopia over spinal cord [J]. Childs Nerv Syst, 2007, 23(2):243-247.

9VAN DEN HONDEL D, SLOOTS C, DE JONG T H, et al. Screening and treatment of tethered spinal cord in anorectal malformation patients [J]. Eur J Pediatr Surg, 2016, 26(1):22-28.

Apracticalclassificationofspinalneuraltubedefectsanditsclinicalsignificance

XIUBo

DepartmentofNeurosurgery,ArmyGeneralHospitalofPLA,Beijing100700, China

ObjectiveThe study aims to clarify terminology concept of spinal neural tube defects (SNTD) and establish a SNTD classification which is available and canonical.MethodsData of 2020 cases of SNTD patients diagnosed and treated in our hospital between 1996 and 2016 were retrospectively analyzed. Based on clinical experience integrated with knowledge of embryology, pathology, medical imageology and operative therapeutics, the classification was made for the clinical practices.ResultsSNTD can be broadly divided into open spina bifida, closed spina bifida and caudal spine & cord malformation, including 16 kinds of diseases such as myelomeningocele, simply spina bifida, filum terminale type tethered cord, frenum type tethered cord, myelolipoma, spinal dermal sinus tract, split cord malformation, spinal enterogenous cyst, meningocele, lipomyelomeningocele, occult meningocele within canalis sacralis, myelocystocele, anterior sacral meningocele, teratoma, currarino syndrom and sacral nerve dysplasia.ConclusionAgreement on a nomenclature and applying of canonical classification criteria are helpful in experience summarizing and academic exchange. This classification, which is concise and practical, may be a useful tool for clinical practice and scientific research.

Neural tube defects; Spina bifida; Myelomeningocele; Tethered cord syndrom; Classification

1671-2897(2017)16-393-04

R 651.2; R 366

A

修波，博士，教授、主任医师，E-mail:boxiu@scsurgery.com

*通讯作者： 修波，博士，教授、主任医师，E-mail:boxiu@scsurgery.com

2017-04-01；

2017-06-25)