永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声诊断价值

郑建美　林新霖　魏巍丽

[摘要] 目的 探讨永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）的临床特征及超声表现，以提高对该病的进一步认识和鉴别能力。方法 回顾性分析2009年1月—2016年12月间9例该院临床确诊的PHPV临床表现及超声特征。结果9例（10眼）PHPV在超声上均表现为玻璃体内出现圆锥形或漏斗状高回声团块，从晶状体后连接至视乳头，CDFI示其内可见条状血流信號， PW测及形态与视网膜中央动脉相似的频谱；所有患眼眼球缩小、眼轴缩短，与健侧比较差异有统计学意义（P<0.05）；7例（8眼）患眼晶状体异常，并发白内障，2例患眼晶状体向前突出，前房浅。 结论PHPV的超声表现具有特征性，超声可显示玻璃体内增生组织的形态，对PHPV的诊断和鉴别诊断有重要参考价值。

[关键词] 永存原始玻璃体增生症；超声诊断；白瞳症

[中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）09（b）-0188-03

[Abstract] Objective This paper tries to study the clinical characteristics and ultrasonography diagnosis of persistent hyperplastic primary vitreous and to improve the identification ability. Methods From January 2009 to December 2016 Clinical features and ultrasonographic features of 9 cases were retrospectively analyzed. Results In the 9 cases （10 eyes） with PHPV in the ultrasound diagnosis， a conical or funnel-shaped hyperechoic mass from the lens to optic papilla in vitreous echo free zone was detected， and CDFI showed strip blood flow signals. PW and the shape of the retina with the central artery was similar to the spectrum； all suffering from eyeballs narrowing， axial shortening，compared with the contralateral， the difference was statistically significant（P<0.05）； 7 cases（8 eyes） had the abnormal lens in the eyeball of affected side， complicated by cataract； 2 cases had abnormal lens and the anterior chamber was shallow. Conclusion PHPV shows characteristic manifestations on ultrasound images， which is helpful in differential diagnosis and guiding treatment plan.

[Key words] Persistent hyperplastic primary vitreous； Ultrasound diagnosis； Leukocoria

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）是一种罕见的先天性眼部疾病，是由于胚胎期原始玻璃体及玻璃体血管持续增殖所导致的。临床主要表现为小眼球、白瞳症、晶体后纤维血管膜及视网膜脱离等，易与小儿白瞳症中的其它眼病混淆，误诊率较高，但超声检查有助于诊断和鉴别诊断[1]。为进一步提高对该病超声影像学上的认识、提高鉴别诊断能力及诊断准确率，该研究方便收集2009年1月—2016年12月该院9例临床确诊的PHPV，并回顾性分析、探讨和总结其超声表现的特征，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便收集该院确诊的9例（10眼）PHPV，其中男3例，女6例；左眼4例，右眼4例，双眼1例；年龄最大6岁11月，最小35 d，平均年龄24.0个月；其中1例患儿为剖宫产，余患儿均为足月顺产，无眼外伤史，其母怀孕期间无异常病史，家族无类似眼病史。临床检查发现所有患儿患侧眼球有视力障碍，眼轴较短，散瞳后裂隙灯检查可见所有患眼晶状体后部混浊，呈乳白色反光，眼压正常，7例并发白内障，2例患眼虹膜彭隆，前房浅，1例患眼双眼水平震颤，2例对光反射消失，1例斜视。

1.2 仪器和方法

采用GE LOGIQ7超声诊断仪12 L探头，探头频率9～13 MHz，患者取仰卧位，双眼依次检查，注意观察患眼晶状体及玻璃体内异常回声、血流信号，并测量眼轴长，取3次平均值。

1.3 统计方法

采用SPSS 17.0统计学软件处理数据，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

PHPV的超声表现为：①晶状体后方玻璃体内出现圆锥形或漏斗形高回声团，团块向睫状体部扩展，向后变窄呈条索状尖端连于视乳头，前部回声强，后部回声弱，切面呈倒三角形，形态固定，后运动实验阴性，CDFI检查团块内可见由视乳头向前延伸的条状彩色血流信号，PW可测及动脉血流频谱，形态与视网膜中央动脉相似。②眼球缩小、眼轴缩短：8例单眼发病的PHPV患侧眼长轴大小为（18.56±0.42）mm，健侧眼长轴大小为（20.69±0.26）mm，2组之间配对t检验结果示，差异有统计学意义（t =-5.964，P=0.000），患侧眼长轴明显小于健侧眼长轴。③晶状体异常：7例晶状体前后囊膜增厚回声增强，后缘线延长，内透声差，2例晶状体向前凸出，虹膜彭隆，前房变浅。

3 讨论

3.1 临床特征

PHPV是一种罕见的先天发育异常的眼部疾病，临床表现包括白瞳症、小眼球、晶状体后纤维膜及持续存在的玻璃体动脉等。原始玻璃体约在胚胎期7周左右形成，在20周左右开始逐渐消退，到出生时几乎完全消失[2]，原始玻璃体未能正常消退而持续增生并过度增长，且玻璃体内固有血管和来自睫状血管的分支血管也发生持续增生，即导致永存原始玻璃体增生症。其实质是原始玻璃体在继发玻璃体形成过程中持续存在，同时伴有原始玻璃体及透明动脉等中胚叶组织成分增生[3]。该病的病理表现为玻璃体内存在纤维组织包裹的血管袢，其向前黏附于晶状体后囊，甚至穿破后囊进入晶状体中，向后连于视盘，病变位置相当于Cloquet管区[4]。根据病变的累及范围，该病可分成单纯前部PHPV（约占25%）、单纯后部PHPV（约占12%）、前部及后部的混合型PHPV（约占63%）[5]。其中前部PHPV常表现为不同程度晶状体混浊或后囊下皮质混浊、晶状体后纤维血管膜鸡拉长的睫状突等；后部PHPV表现为与视盘相连的玻璃贴纤维血管膜及先天性小眼球[6]，并常伴有视盘和黄斑部发育不良[5]；混合型可见同时包括前部型和后部型的部分特征，是最常见的临床类型。该组病例均为混合型，没有及时、准确治疗的PHPV常引发快速进行性的前房变浅、自发性眼内出血、继发性青光眼、角膜混浊、牵引性视网膜脱离等严重并发症而致盲[5]。

PHPV多见于足月儿，大部分病例为单眼发病，并且是散发性的，男性和女性发病率无差异[7]。该研究中有1例患儿双眼发病，与Sun等[8]研究一致。该研究中有7例患眼并发白内障，PHPV引起白内障的原因：晶狀体后的纤维血管膜与晶状体后囊紧贴，当晶状体和眼球其他部分生长速度超过此纤维血管膜团块时，晶状体后囊常发生破裂，引起晶状体肿胀，形成白内障。该研究发现有2例患眼浅前房，其原因可能是：晶状体后囊破裂引起晶状体膨胀或晶状体后纤维膜收缩，导致晶状体虹膜隔前移，前房变浅，可继发瞳孔阻滞、房角关闭，引起青光眼。PHPV眼轴比正常眼轴短，其原因为：①玻璃体内条索牵拉；②眼球先天发育异常[5]。

3.2 PHPV的超声诊断价值

PHPV在超声表现上，声像图具有一定的特征性，均表现为眼轴短，晶状体形态异常，晶状体后方圆锥形或漏斗状高回声团块，向后变窄呈条索状连于视盘，彩色多普勒血流成像示玻璃体内带状高回声显示条索状血流信号，从视乳头向晶状体后部延伸，血流信号与视乳头中央动静脉相延续，有渗血时玻璃体内出现絮状高回声。超声作为一种非侵入性的检查，操作简便，重复性好，对PHPV可以多方位、实时显示病灶及周边组织的二维图像，彩色多普勒则可观察病灶的血流情况，频谱多普勒可以依频谱形态判定血流的性质，并测量流速及血流阻力指数等，对临床诊断及治疗有很高的参考价值。超声检查与CT相比，更具安全性的优势，可避免对患儿尤其是对晶状体的辐射损害，与MRI相比则有经济实惠，操作简便等优势，对血流情况的判定更具有特征性。

3.3 PHPV的鉴别诊断

由于PHPV常表现为白瞳症，故需与儿童期引起白瞳症的其他病因相鉴别，主要包括以下疾病：①视网膜母细胞瘤（RB）：视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，好发于3岁以内的儿童，眼球可见增大，通常表现为弥漫浸润性肿块，边界不清楚，形态不规则，内回声不均，可见钙化影，血流信号丰富，双眼发生率较PHPV高，从病灶位置、形状、回声、血流等方面，二者不难鉴别。②外层渗出性视网膜病变（Coats病）：外层渗出性视网膜病变以婴幼儿及青少年男性发病居多，也可见于成人及高龄人群[9]。其病因尚不明确，病程缓慢，呈进行性，临床表现为大块状渗出性视网膜脱离及血管异常，其下可见点状胆固醇结晶小体及点状或片状出血，超声表现为玻璃体后部带状回声，其下可见点状中等回声，后运动活跃，CDFI示带状回声内有条状血流信号，其后方有“落雪征”，该特征性的超声表现可区别于PHPV。③早产儿视网膜病变：早产儿视网膜病变绝大多数为双眼发病，多见于早产儿曾接受氧气治疗者，因其视网膜发育成熟度不同，故超声表现为不同程度的视网膜增殖和视网膜脱离，增殖膜向视网膜颞侧周边增生延至晶状体后，可伴有轻度小眼球、浅前房，依据病史，临床表现，超声表现可与PHPV鉴别。

综上所述，永存原始玻璃体增生症是临床罕见的玻璃体先天发育异常，超声对永存原始玻璃体增生症的诊治有一定的参考价值，结合其临床表现及特征性的超声表现，可以提高诊断准确率，及早发现并明确诊断和科学治疗，对减少该病并发症及预后十分有利。

[参考文献]

[1] 张自红，郑笑娟.永存原始玻璃体增生症的超声诊断价值[J].浙江医学，2015，37（13）：1145-1149.

[2] Galhotra R，Gupta K，Kaur S，et al. Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous：A rare entity[J].Oman Journal of Ophthalmology，2012，5（1）：58-60.

[3] 肖伟.婴幼儿永存原始玻璃体增生症的诊断与治疗[J].中国实用眼科杂志，2014，32（1：）7-9.

[4] 何杰，张焱，程敬亮，等.永存原始玻璃体增生症的MRI诊断[J].实用放射学杂志，2014，30（2）：211-214.

[5] 华启云，孔蕾.永存原始玻璃体增生症的临床特点[J].世界最新医学信息文摘，2015，15（94）：45-46.

[6] 胡毅倩，董祥，王诗国，等.永存原始玻璃贴增生症患儿眼轴长度及眶内容积分析[J].中国实用眼科杂志，2014，32（7）：895-899.

[7] Morales MS，Tartarella MB，et al. Ophthalmic Doppler in persistent hyperplastic primary vitreous atypical presentation case report [J]. Arq Bras Oftalmol，2015，78（5）：320-322.

[8] Sun MH，Kao LY，Kuo YH. Persistent hyperplastic primary vitreous：magnetic resonance imaging and clinical findings[J].Chang Gung Med J，2003，26（4） ：269-276.

[9] Beselga D，Campos A.Refractory coats disease of adult onset [J].Case Rep Ophthalmol，2012，3（1）：118-122.

（收稿日期：2017-06-12）