KIT⁃D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例

王建才 刘晓雁 胡瑾 高莹 瞿宇晋

100020北京，首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科（王建才、刘晓雁、胡瑾、高莹）；首都儿科研究所遗传实验室（瞿宇晋）

·病例报告·

KIT⁃D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例

王建才 刘晓雁 胡瑾 高莹 瞿宇晋

100020北京，首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科（王建才、刘晓雁、胡瑾、高莹）；首都儿科研究所遗传实验室（瞿宇晋）

［1］姚凤玲,唐丽,沈剑鸣,等.弥漫性皮肤肥大细胞增生症一例［J］.中华皮肤科杂志,2002,35（4）:292.DOI:10.3760∕j.issn:0412⁃4030.2002.04.030.

［2］孙娟,张立新,张霞,等.183例儿童皮肤型肥大细胞增生症临床及预后分析［J］.中华皮肤科杂志,2015,48（8）:539⁃541.DOI: 10.3760∕cma.j.issn.0412⁃4030.2015.08.005.

王建才，Email：wangjiancai7772@163.com

首都儿科研究所青年科研基金（青年⁃14年⁃09）

10.3760∕cma.j.issn.0412⁃4030.2017.02.025

患儿男，11个月，因生后既有左膝关节皮损渐增多来我院就诊。患儿出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物，触之稍硬，未予重视，随患儿长大逐渐增大，16 d时到外院就诊，考虑淋巴管瘤、血管汗腺错构瘤或血管内皮瘤。实验室检查：白细胞8.22×109∕L，血红蛋白145 g∕L，中性粒细胞0.17，淋巴细胞0.70，嗜酸性粒细胞0.05，血小板计数210×109∕L，建议行病理检查，家长未同意。患儿2个月时，面部躯干逐渐出现多发大小不等的淡褐色皮损，再次到外院就诊，考虑色素性荨麻疹，再次与家长沟通后行病理检查，结果符合肥大细胞增生症。免疫组化：CD117（+），CD4（+），CD25（-）；Giemsa染色（+）。腹部常规B超：轻度肠胀气，腹部实质脏器未见异常，未见明显肿大的淋巴结。患儿一般情况尚可，未予特殊处理，皮损逐渐增多，泛发至全身，发作时伴有全身潮红，为进一步诊治，于8个月时，来我院就诊。体检：患儿一般情况尚可。皮肤科检查：全身大量大小不一的淡褐色斑疹、斑丘疹及斑块，触之稍硬，有轻度浸润感，皮损摩擦后出现风团和潮红反应，即Darier征阳性，未见明显水疱、破溃、结痂等（图1）。实验室检查：白细胞13.04×109∕L，血红蛋白110 g∕L，中性粒细胞0.09，淋巴细胞0.48，嗜酸性粒细胞0.06，血小板计数467×109∕L；肝功能正常。腹部B超：肝胆胰脾肾未见明显异常。结合患儿年龄、皮损表现、病理检查及无其他器官病变受累情况，初步考虑色素性荨麻疹，给予口服盐酸西替利嗪滴剂及马来酸氯苯那敏片对症治疗。患儿11个月时来院复诊，皮损无明显缓解。实验室检查：白细胞11.3×109∕L，血红蛋白104 g∕L，中性粒细胞0.43，淋巴细胞0.47，嗜酸性粒细胞0.03，血小板计数547×109∕L；四肢长骨X线片未见骨质异常。骨髓穿刺及外周血融合基因检测结果：粒系、红系、淋巴细胞各阶段比例无明显异常，大致正常骨髓象；KIT⁃D816V（+）。复查腹部B超：肝脾弥漫性增大，肝脏右叶厚径8.6 cm，脾脏厚径2.5 cm，长径8.5 cm，余未见异常。由于未发现有导致患儿肝脾肿大的证据，初步考虑患儿为系统性肥大细胞增生症。13个月时因阵发性弥漫性潮红斑加重再次复诊，血常规无异常；复查腹部B超：肝脾增大，肝脏右叶厚径8.7 cm，脾脏厚径2.5 cm，长径8.7 cm，余未见异常，全腹部未见明显占位及肿大淋巴结，腹腔未见游离液体。家属不同意做肝脏穿刺。

图1 患儿8个月时全身较多大小不一的淡褐色斑疹、斑丘疹及斑块，触之稍硬，有轻度浸润感

讨论 目前认为肥大细胞增生症以肥大细胞增生并在皮肤或其他器官和系统内浸润为特征的疾病，由干细胞因子（SCF）局部过多，促使造血祖细胞向肥大细胞增殖和分化所致。KIT基因编码肥大细胞表面SCF酪氨酸激酶受体（c⁃KIT受体，即CD117），因而肥大细胞可由于KIT基因突变不再受SCF的调控，发生克隆性增殖，该病一般无家族史或遗传史。根据累及的范围分为系统型肥大细胞增生症和皮肤型肥大细胞增生症［1⁃2］。本例患儿目前存在弥漫性肝脾肿大且随皮损加重有进展迹象（除该病外，无其他能够解释肝脾肿大的原因），但患儿家长始终不同意做肝脾活检，目前仅能诊断为皮肤型肥大细胞增生症。虽然患儿目前骨髓、四肢长骨等其他脏器无受累迹象，但存在KIT⁃D816V（+）、肝脾肿大、血红蛋白渐进性降低等异常，尚需继续随访，观察是否会发展为系统型肥大细胞增生症。

2016⁃04⁃11）

（本文编辑：吴晓初）