靖江市0～3岁儿童先天性心脏病筛查与管理模式的研究

王少芳，马 昱，王凌云，高荣兴，陈 琳，翟艳云，刘云亮

（江苏省靖江市妇幼保健院，江苏 泰州 214500）

·调查分析·

靖江市0～3岁儿童先天性心脏病筛查与管理模式的研究

王少芳，马 昱，王凌云，高荣兴，陈 琳，翟艳云，刘云亮

（江苏省靖江市妇幼保健院，江苏 泰州 214500）

目的了解靖江市0～3岁儿童先心病的流行病学情况，探讨可靠和易推广的先心病筛查方法及管理模式。方法以2015年7月1日～2016年6月30日期间本市出生的所有新生儿，以及此期间在社区/乡镇儿童保健门诊体检的所有0～3岁儿童为研究对象，以“心脏听诊+经皮血氧饱和度测定”为先心筛查指标，采取产科医护人员和社区/乡镇儿童保健医生筛查、定点机构超声诊断、高年资儿科医生评估及转诊的协作管理模式。结果10709例研究对象中确诊先心病72例，先心病发病率6.7‰。先心病构成种类以房缺为主要表现者23例，占31.9%；以室缺为主要表现者19例，占26.4%；以动脉导管未闭为主要表现者11例，占15.3%；以房缺+室缺为主要表现者16例，占22.2%。结论“心脏听诊+经皮血氧饱和度测定”作为儿童先天性心脏病筛查指标简单易行可靠，“筛查-诊断-评估-转诊”的协作管理模式科学有效，适合在靖江推广应用。

0～3岁儿童；先天性心脏病；心脏听诊+经皮血氧饱和度测定；管理模式

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，为儿科最常见心脏病，我国每年新增先心病新生儿15万～20万例”[1]，故及时发现和诊断CHD并提供合适干预方式尤为重要。同时，先心病已成为欧美发达国家和我国最主要的出生缺陷类型，然而，先心病的早期发现和早期诊断现状仍不容乐观[2]。为了解我市0～3岁儿童先天性心脏病的流行病学情况，探讨可靠和易推广的婴幼儿先天性心脏病筛查方法及管理模式，实现儿童“先心病”早发现、早诊断、早治疗，降低“先心病”儿童死亡率，提高先心病儿童生存质量，故而开展此项课题研究。

1 对象与方法

1.1 对象

2015年7月1日～2016年6月30日期间本市出生的所有新生儿，以及此期间在社区/乡镇儿童保健门诊体检的所有0～3岁儿童。

1.2 方法.

1.2.1 筛查方法

由经过培训合格的产科医护人员、社区及乡镇儿科和儿童保健科医生对新生儿及0～3岁儿童进行2项先心病筛查指标的筛查（心脏听诊+经皮血氧饱和度测定），筛查程序如下。

1.2.2 管理模式

本研究对0～3岁先心病儿童采用 “筛查-诊断-评估-转诊”的管理模式，具体如下：①初筛：由经过培训合格的产科医护人员、社区及乡镇儿科和儿童保健医生对新生儿及0～3岁儿童进行2项先心病筛查指标的筛查；②诊断：筛查阳性者或随访阳性者至市妇幼保健所或市人民医院行超声心动检查；③评估：由高年资儿科医生进行初步评估，提出合理干预措施（药物、介入、外科手术等）；④转诊与随访：根据病情需要提出转诊建议，对有需求的家长提供转诊帮助。各医院及市妇幼保健所负责对各自辖区内阳性病例进行随访。

1.2.3 质量控制

在本研究开始前由市妇幼保健所对全市儿保医生及负责先心筛的产、儿科医护人员进行培训，内容包括先心筛查方案、经皮血氧饱和度的测定、心脏各瓣膜区规范听诊以及信息的填写上报等。负责心超的医生要求在三级甲等儿科医院心超室进修半年以上，并取得合格证。

2 结 果

2.1 先心病检出情况

本研究中共有10709例0～3岁儿童接受先心病筛查，筛查阳性儿童有87例，男41例，女46例，筛查阳性率8.1‰，其中经皮血氧饱和度测定阳性者9例，心脏杂音阳性者78例，均建议家长进一步行心超检查。经心超确诊先心病72例，先心病发病率6.7‰，其中复杂先心病2例（TGA和TGA/IVS各1例），心超阴性者13例（其中有3例为PFO），因故拒绝心超检查2例。

2.2 先心病分类及构成比

本研究显示，儿童先心病构成以房缺、室缺、动脉导管未闭为主，72例先心病儿童中，以房缺为主要表现者23例，占31.9%；以室缺为主要表现者19例，占26.4%；以动脉导管未闭为主要表现者11例，占15.3%；以房缺+室缺为主要表现者16例，占22.2%。

2.3 先心病儿童随访及转归情况

截止本研究结束时有24例患儿进行了介入或手术治疗，术后恢复良好。1例纠正性大动脉换位伴室缺、房缺、右肺动脉狭窄、肺动脉高压的患儿，因出生后未及时发现，接受本研究先心筛查时已11月龄，经心超确诊后转诊至上级医院，评估认为全身情况差目前无法耐受手术。1例TGA/IVS患儿出生3天在产科行先心病筛查时发现氧饱和度异常，经心超确诊后立即转诊至上级医院手术治疗，目前恢复良好。另有1例动脉导管未闭伴染色体异常、脑发育不良患儿有手术指征，但家长拒绝手术治疗。其余患儿均无明显临床症状，定期随访。

3 讨 论

3.1 先心病发病率

先天性心脏病（简称先心病）是胎儿时期心脏及大血管发育异常所导致的先天性畸形，占所有活产新生儿的8‰[3]，是我国出生缺陷的首位畸形。本研究中共有10709名儿童接受先心筛查，确诊先心病72例，先心病发病率6.7‰，略低于文献报道水平，考虑与本样本研究对象为0～3岁儿童，而文献报道研究对象为活产新生儿有关。先心病构成以房缺、室缺、动脉导管未闭为主，分别占31.9%、26.4%、15.3%，与文献报道略有出入。

先心病种类 例数 构成比 先心病种类 例数 构成比室间隔缺损 17 23.6% 房间隔缺损 17 23.6%室间隔缺损+肺动脉高压 1 1.4% 房间隔缺损+肺动脉狭窄 3 4.2%室间隔缺损+卵圆孔未闭 1 1.4% 房间隔缺损+动脉导管未闭 1 1.4%房间隔缺损+室间隔缺损 3 4.2% 房间隔缺损+卵圆孔未闭 1 1.4%房缺+室缺+肺动脉狭窄 2 2.8% 房缺+二、三尖瓣关闭不全 1 1.4%房缺+室缺+肺动脉高压 7 9.7% 动脉导管未闭 7 9.7%房缺+室缺+PDA+肺动脉高压 3 4.2% 动脉导管未闭+卵圆孔未闭 4 5.6%房缺+室缺+二尖瓣中重度返流 1 1.4% 纠正性大动脉换位（TGA） 1 1.4%二尖瓣狭窄、主动脉瓣狭窄 1 1.4% TGA/IVS 1 1.4%

3.2 先心病筛查方法

近年来先心病筛查已日益受到重视，尤其是复杂先天性心脏病患儿因病情危重，如果不能早期发现并在生后1年内给予手术或介入治疗，死亡率将大大增加。因此采用科学合理的筛查方法及时发现和诊断先心病特别是复杂先心病，就显得尤为重要。美国新生儿和儿童遗传疾病咨询委员会（TheSecretary’S Advisory Committee on Heritable Disordersin Newborns and Children，SACHDNC）建议应该对先心病进行普查，2011年1月成立了先心病筛查工作组，并推动立法开展新生儿先心病筛查工作[4]。2011年9月21日，美国健康与人类服务部（HHS）部长凯瑟琳·西贝柳斯签署文件，推荐将CCHD筛查添加到国家统一的RUSP。AAP在2012年第1期ediatrics上发表了最新的政策声明，全力支持HHS部长的决定，主张新生儿接受脉搏血氧仪早期筛查CCHD，将成熟、无创、无痛的脉搏血氧仪筛查纳入新生儿的常规监护，以提高CCHD的检出率[5]。本研究参考上述文献资料，并借鉴上海复旦大学附属儿科医院牵头组织的“全国先天性心脏病协作网”的技术成果（我单位即为协作组成员之一），拟定了“心脏听诊+经皮血氧饱和度测定”作为先心病筛查指标，二者有一项阳性即行超声心动检查明确诊断。文中1例TGA/IVS患儿正是于出生3天在产科行先心病筛查时发现血氧饱和度异常，心超明确诊断后及时转诊至上级医院手术治疗，目前恢复良好。而另1例TGA患儿因未能早期发现，遗憾错失手术机会，足见血氧饱和度测定作为筛查指标之一有重大意义。本研究结果显示2项指标筛查阳性率为8.1‰，与文献报道筛查阳性率相接近，可见该筛查方法科学有效。筛查所需设备仅血氧饱和度测试仪，操作简单易学，适合基层推广。值得一提的是，研究中发现心脏杂音听诊在乡镇/社区医生中水平良莠不齐，因此基层儿童保健医生的心脏听诊水平与先心检出率密切相关，日常工作中需加强对基层医生的培训锻炼。

3.3 先心病管理模式

本研究依托妇幼保健管理网络，将先心筛查与儿童保健系统管理相结合，对儿童从出生开始即实施“筛查-诊断-评估-转诊”的管理模式：由产、儿科医生分别对新生儿及0～3岁儿童进行2项先心病筛查指标的筛查，筛查阳性者到指定医院行超声心动检查确诊，确诊病例由高年资儿科医生进行临床评估，提出合理干预措施，根据病情需要提出转诊建议，对有需求的家长提供转诊帮助，各医院对辖区内阳性病例进行随访。本研究开展一年以来，此管理模式有序运行，各基层医院与市级医院配合良好，在基层筛查阳性病例87例，市级医院确诊先心患儿72例，转诊外出手术或介入治疗24例，术后均恢复良好，可见此管理模式科学有效。

综上所述，“心脏听诊+经皮血氧饱和度测定”作为儿童先天性心脏病筛查指标简单易行可靠，依托妇幼保健管理网络，将新生儿及婴幼儿先天性心脏病筛查纳入各级医院产科新生儿监测常规及儿童保健科体检常规，进而遵循“筛查-诊断-评估-转诊”的模式进行先心病管理科学可行，可以促进先心病早发现、早诊断、早治疗，从而降低先心病儿童死亡率。此管理模式非常适合在靖江全市推广应用。

[1] 黄国英.先天性心脏病的治疗及其进展[J].实用儿科临床杂志,2005,20(7):719-720.

[2] 马晓静,赵趣鸣,肖丽萍,等.社区/乡镇0至3岁儿童先天性心脏病筛查-诊断-评估适宜技术的建立与应用[J].中国循证儿科杂志,2013,8(5):321-325.

[3] van der Linde D,Konings EE,Slager MA,et al.Birth prevalence of congenital heart disease worldwide:a systematic review and metaanalysis.J Am Coll Cardiol,2011,58(21):2241-2247.

[4] Kemper AR,Mahle WT,Martin GR,et a1.Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease[J].Ped iatrics,2011,128(5):e1259-e1267.

[5] Mahle WT,Martin GR,Beekman RH 3rd,et a1.Endorsement of health and human services recommendation for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease[J].Pediatrics,2012,129(1):190-192.

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ISSN.2095-8242.2017.48.9458.02

本文编辑：吴 卫