以尿崩症为首要表现之颅内生殖细胞瘤的MRI诊断

河南科技大学第二附属医院（471000）谢凤利 周建功

颅内生殖细胞瘤（germ cell tumors,GCTs）是一种少见的发生于中线位置的颅内胚胎性肿瘤，主要发生于儿童及青少年。生殖细胞瘤对放疗敏感性高，早期放疗预后很好，因此早期诊断、正确诊断非常重要。

1 资料和方法

1.1 一般资料 分析对象2011年8月～2015年3月，河南科技大学第二附属医院经病理证实的3例颅内以尿崩症为首要表现之生殖细胞瘤患者，病人术前均行MRI平扫及增强检查；本组病人年龄分别为17岁，8岁及16岁，中位年龄13.6岁；其中3例病人均出现不同程度尿崩症，3例病例早期MRI均表现为垂体后叶短T1WI信号消失，2例表现为垂体后叶短T1WI信号消失并垂体柄增粗，1例垂体柄增粗呈结节样；随病情及时间推进，3例病例鞍上区及（或）松果体区出现不规则结节状、块状病变，呈等T1等T2信号；增强后病变呈明显不均匀强化。

1.2 MRI扫描设备及序列 采用SIEMENS Avanto1.5T磁共振机，头部线圈，仰卧位扫描。平扫时行T1矢状面及横断位，T2 FSE横断面扫描，层厚3mm。增强扫描对比剂为釓喷酸葡胺，注射后即行T1WI冠、矢及横断位扫描。

附图 患者17岁，男，图A，2011年8月TIWI矢状位，垂体后叶短T1信号消失；图B与A为同一病人，2015年01月29日，矢状位T1WI增强，示鞍上区及松果体区两处异常信号

2 结果

2.1 以尿崩症为首要表现之颅内生殖细胞瘤临床特点 本组病例均发生于青少年，首发症状为无诱因突然出现的尿崩症，多尿、多饮、烦渴，血尿渗透压降低，尿比重减低，并多伴有神经内分泌异常；由此可见垂体后叶短T1信号与下丘脑-神经垂体存在紧密联系。口服弥凝有效；病人均病史较长。

2.2 MRI表现 3例患者早期均表现为T1WI垂体后叶短T1信号消失；2例表现为垂体后叶短T1信号消失并垂体柄增粗，其中一例垂体柄呈结节状增粗；垂体柄未见明显偏移；3例病例垂体大小形态可见，稍显饱满；3例病例前后多次实验室及MRI复查，随病情、时间推移，陆续出现鞍山区及（或）松果体区结节及肿块；其中1位最为典型；男，17岁。此位患者2011年7月突然出现尿崩，2011～2012年多次复查MRI检查发现垂体后叶短T1信号消失，见附图（A），垂体柄结节状增粗（均大于正常值3.0mm），增强检查，垂体柄明显均匀强化；2014年发现鞍山区及松果体区双病变，见附图（B），确诊为颅内生殖细胞瘤。MRI垂体平扫时增强检查显示效果最佳。

3 讨论

3.1 以尿崩症为首要表现的颅内生殖细胞瘤 发病人群多为青少年，首发症状突然出现尿崩，症状明显，易于引起病人重视，从而可以及时获得诊断；神经垂体及垂体柄、及继而出现鞍区及松果体区的生殖细胞瘤，病史长，早期实验室检查表现不特异，需要长期随诊复查，诊断较为麻烦、复杂；此3例病例初诊时MRI表现为T1垂体后叶短T1WI信号消失，伴有垂体柄均匀或结节状增粗；同时鞍上区、松果体区，基底核、脑干及脊髓均未见明显异常信号；随病情及时间推移，鞍上区及松果体区出现等T1WI等T2WI异常，增强检查病变明显不均匀强化，此组病例都以尿崩为首要症状、下丘脑-神经垂体病变早期发现，进而出现颅内生殖细胞瘤的典型表现，同时结合临床症状及实验室检查可以得到明确的诊断。

3.2 此类病变病史较长，约为3～4年，甚至更长，需要长期跟踪复查，MRI无电离辐射，可以多次复查，且MRI病变多方位显示清晰，是此类病变的最佳影像学检查方法。

3.3 鉴别诊断 尿崩症有中枢性尿崩症（CDI）及肾性尿崩（NDI），除外肾性尿崩外，同时只要累及神经垂体的病变均可引起相同症状，所以要和可能累及垂体出现尿崩症的多种疾病进行鉴别诊断。①郎格罕细胞组织细胞增生症Langerhans cell histiocytosis (LCH)，由于Langhansceerll 在单核-巨噬细胞系统广泛增生侵润，发生部位广泛，属于免疫反应性疾病，侵及神经垂体出现尿崩，其临床表现一般发为热、皮疹及肝、脾淋巴结增大，增强检查呈明显均匀或不均匀强化；本组病人无肝脾淋巴结肿大，无皮疹，未触及肿大淋巴结；无骨痛、骨折，无发热、咳嗽；但大多数LCH患者发病部位不是位于下丘脑及神经垂体轴。②淋巴细胞性垂体炎；病程进展慢，可伴有鞍底异常强化，硬脑膜明显增厚及强化。③鞍区淋巴瘤、转移瘤；有全身其他部位病史。有少数鞍区原发淋巴瘤或肉瘤报道，免疫系统正常，以中老年发病为主，存在免疫抑制的患者可能较年轻；影像学为等信号，增强后均匀强化。可短期迅速变化，患者一开始就出现大片不强化区域。④肉芽肿性疾病结核、结节病、肉芽肿性血管炎患者无长期低热、盗汗、咳嗽、咯血，查ANCA、ESR、TB-SPOT、PPD试验可提示诊断；患者无心、肺、肾、关节等多系统受累征象。查血ACE、胸部HRCT可除外结节病。⑤颗粒细胞瘤出现于垂体后叶及垂体柄占位，影像学病灶信号均匀，多呈明显强化。

综上所述，以尿崩症为首发症状，同时MRI显示垂体后叶短T1WI信号消失并垂体柄增厚粗，同时病程长，随病情及时间推移，鞍山区及松果体区出现病变是颅内生殖细胞瘤的典型表现，结合典型、明显的临床症状及实验室检查可以对本病作出相对准确诊断，给临床医生提供有用的客观依据。