龙门县地中海贫血的筛查现状及结果分析

苏少芬，曾秀娟，沈晓华

（1、惠州市龙门县妇幼保健院，广东 惠州 516800；2、惠州市龙门县人民医院，广东 惠州 516800）

地中海贫血是一种具有遗传性的溶血性贫血疾病，由于遗传基因的缺失，血红蛋白中的珠蛋白链合成缺乏或不足，导致贫血等病理状态的发生。由于受累基因种类的不同，地中海贫血具有不同的类型，其中α地中海贫血和β地中海贫血是最为常见的两种类型[1-2]。地中海贫血是世界常见的遗传疾病之一，全世界约有1亿左右人口携带有该疾病的遗传基因，地中海贫血在我国广东、广西、云南、台湾、香港等地较为常见[3]。地中海贫血是一种致死性疾病，容易导致患者心脏、肝脏或内分泌出现功能异常，所以在孕产期筛查非常重要[4]。本次研究我们对龙门县地区自愿参加婚前或产前检查的人员进行分析，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取惠州市龙门县2012-02—2015-02间自愿参加婚前和产前医学检查的人员进行筛查分析，婚前、孕期或产前夫妇共2356人，其中男932人，女1424人，年龄20～36岁，平均年龄 （28.36±7.24）岁。

1.2 方法

抽取孕妇或婚检夫妇静脉血2 mL，分别分装于2个试管中，向其中一试管加入乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2），用于血液抗凝，应用日本东亚公司的KX-21血细胞自动计数测定仪常规进行血常规检测并提取血红蛋白液。向另一试管中加入肝素钠并进行红细胞脆性实验，若红细胞水平＜60%，则表明红细胞脆性降低。应用全自动琼脂糖凝胶电泳分析系统对血红蛋白（Hb）的成分进行分析，主要测定血红蛋白A（HbA）、血红蛋白A2（HbA2）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白H（HbH）等水平含量。

1.3 观察指标

若检验者的血常规有异常，红细胞体积≤80fl和（或）平均红细胞血红蛋白量≤27pg，血清铁水平正常，HbA2≤2.5%，则判断为α地中海贫血；若检验者HbA2≥3.5%，HbF正常或增加，则判断为β地中海贫血。

2 结果

2.1 龙门县地中海贫血检出率

本次研究对2356名成年人进行了筛查，其中共检出地中海贫血患者251例，检出率为10.65%（251/2356），其中α地中海贫血者共35例（1.49%），β地中海贫血者共206例（8.74%），异常血红蛋白者共10例（0.42%），阳性人数为211例阳性率为8.96%。

2.2 地中海贫血类型分析

本次共检出地中海贫血携带者或患者共251例，其中为α地中海贫血的患者共35例，占13.94%，其中静止型19例，标准型12例，HbH病3例，重型1例；β地中海贫血共206例，占82.07%，其中轻型193例，中间型9例，重型2例，HbF持存2例；异常Hb患者共10例，占3.98%，其中HbK 3例、HbG 2例、HbJ 2例、HbE 1例、HbD 2例。见表1。

表1 龙门县地区地中海贫血病例血红蛋白分型结果分析

3 讨论

地中海贫血在地中海地区、中非洲、亚洲等地区的发病较多，在我国的广东、广西云南、台湾、香港等地发病率较高，有报道指出，我国长江以南地区人群地中海贫血基因携带者检出率为1%～23%，其中广东地区携带率高达11%，而本次研究的龙门县位于广东省的中部，属于地中海贫血的高发地带[5]。α地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型，是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷造成α珠蛋白链合成障碍所引起的一系列溶血性贫血，重型的α地中海贫血会导致死产、死胎的发生率高，使孕妇的身心健康受到严重伤害[6]。β地中海贫血是由于β链合成受到部分或完全抑制所引起的血红蛋白病，患儿在出生时无明显症状，但是随着年龄增长，半数患儿会在婴儿期发病，其中重症β地中海贫血患儿表现为严重的溶血性贫血，肝脏、脾脏肿胀，需要依靠输血来维持生命，不仅给家庭和社会带来沉重的负担，绝大多数患儿未等到成年便已夭折[7]。若夫妻均携带有同一种类型的地中海贫血基因，则有高达1/4的几率会生下重型地中海贫血患儿，所以进行婚前和产前医学筛选是具有重要意义的。

本次研究我们对自愿进行婚前、产前医学检查的2356名成年人进行地中海贫血筛选，由本次筛查结果可知，广东省龙门县的地中海贫血发生率高。目前临床上尚且没有能有效治疗地中海贫血的方法，因此降低地中海贫血患儿的出生率是提高社会人口总体素质的唯一途径，婚前、产前进行医学检查对地中海贫血进行初筛具有重要意义。目前血常规测定、红细胞脆性实验和全自动电泳三种方法联合检查地中海贫血发病率灵敏度高达100%，且检查快速、有效，应在临床予以应用推广[8]。

实行优生优育是我国的基本国策，减少出生缺陷，不仅能减轻家庭压力，更能帮助提高人口素质。婚前检查就是防止出生缺陷的第一道防线，对于轻型的地中海贫血基因携带者进行基因诊断，并进行正确的指导配婚能大大降低死胎以及重型地中海贫血患者的出生率。若检查发现夫妻双方为同型地中海基因携带者，应指导在怀孕后的第25～65天内做地中海贫血筛查，若在检查中发现胎儿为中间型或重型地中海贫血，应建议终止妊娠。鉴于地中海贫血在龙门县地区的检出率高，医院及相关单位应做好相关的宣教工作，加强居民优生优育的意识，有效控制地中海贫血的发生[9-10]。

综上，做好婚前、产前地中海贫血筛查工作，能有效降低地中海贫血患儿的出生率，有利于社会人口素质的提高。

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