肛管直肠恶性黑色素瘤1例

吴晓飞 吴梦娇 陆 婷 王 宇 赵 宏

肛管直肠恶性黑色素瘤1例

吴晓飞 吴梦娇 陆 婷 王 宇 赵 宏

恶性；黑色素瘤；肛管直肠

恶性黑色素瘤是一种来源于黑素细胞的恶性肿瘤，多发生于皮肤，亦可见于皮肤黏膜交界处、眼脉络膜和软脑膜等处。发生于直肠下段和肛管齿状线附近的肛管直肠恶性黑色素瘤（AMM）是一种少见且预后极差的恶性肿瘤，发病率低于皮肤和眼睛居第3位，约占肛管直肠恶性肿瘤的1%[1]。2016年6月，我院收治肛管直肠恶性黑色素瘤1例，报道如下。

1 临床资料

患者女性，59岁，于2016年5月体检时发现直肠占位，无腹痛腹胀，无腹泻便秘，无呕血黑便，无里急后重等明显不适，至当地医院就诊，查肠镜，病理提示：直肠恶性肿瘤，考虑为恶性黑色素瘤；盆腔MRI示：直肠肛管较大占位，考虑直肠癌伴盆腔、腹股沟淋巴结转移。直肠指检：距肛门3cm，截石位5点触及一半圆形不规则肿物，大小约3cm×4cm，质硬，活动度差，表面光滑，局部有压痛，指套退出无染血。双侧腹股沟淋巴结触及肿大。收住院后行实验室检查：血尿粪常规、肝肾功能、电解质、血糖、凝血全套、肝炎病毒、HIV、非特异性梅毒血清学实验均无异常。心电图、胸片未见明显异常。腹盆腔增强CT示（图1，插页）：直肠管壁明显不规则增厚，增强后轻度强化，周围见淋巴结影，考虑直肠癌表现。

图1 陈旧性下尺桡关节分离伴脱位手术前后X线片

完善辅助检查、排除手术禁忌证后，患者于6月14日行腹会阴直肠联合切除术（Miles）加腹股沟淋巴结清扫术加阴道后壁修补术。腹部探查见腹膜、腹主动脉前、肠系膜下血管处淋巴结无转移。髂外血管处可见转移黑色淋巴结。会阴部手术时见肿瘤向外侵犯部分阴道后壁（图2，插页），遂切除部分阴道后壁予以间断缝合修补。术后病理显示：恶性黑色素瘤（12cm×7cm×4cm）（图3，插页），侵及全层，两切端未见肿瘤累及，淋巴结见肿瘤转移（3/4）。腹股沟淋巴结见肿瘤转移（2/3）。免疫病理I16-02715：黑色素瘤细胞S100（+）、Melan-A(MART-1)（+）、HMB45（弱+）、Ki-67（+80%）、CK（-）、CK20（-）、LCA（-）、CD34（-）；患者术后恢复可，一般情况良好，造瘘口排便正常通畅，于术后第9天出院。

2 讨论

恶性黑色素瘤来源于黑素细胞恶性变，因肛管直肠交界处为皮肤黏膜交界，覆有复层扁平上皮，聚集大量黑素细胞，是肛管直肠恶性黑色素瘤发生的组织学基础，也是其好发于齿状线附近的原因。

AMM起病隐匿，临床表现无特异性，多以便血及脱出为主，易被误诊为痔疮或肛门脱垂，亦可表现为大便变细、排便不畅等不全性肠梗阻症状或直肠刺激症状，易与其他肛管直肠疾病相混淆。影像学方面，AMM在CT上通常表现为突向肠腔生长的息肉样结节或较大蕈伞型肿块，平扫呈均匀低密度影，增强呈均匀或不均匀强化,程度不一[2]。虽然CT表现无法提供精准的定性诊断，但能清楚显示病变的大小、形态、位置、范围和周围淋巴结转移情况等。MRI检查，AMM有其特征性表现，在黑色素的顺磁性作用之下，肿瘤在T1WI上呈现高信号，在T2WI上呈现低信号，而直肠癌一般与之相反，在T1WI上呈现低信号，在T2WI上呈现高信号[3]。

该病的肿块形态一般分为息肉型和结节型。前者表现为肿块突出到肛管或直肠内，有蒂与肿块相连；后者呈隆起的小结节，较大时则呈菜花状，但无蒂。95%的AMM位于距肛缘5cm内，因此直肠指检多可触及息肉或结节样肿块，这对该病的诊断具有重要意义[4]。组织学方面，黑色素瘤细胞形态多样，以梭形细胞和上皮样细胞为主，胞质内可含有色素颗粒，对多巴和酪氨酸酶呈强阳性反应，抗S-100蛋白及抗HMB-45单抗进行免疫过氧化物酶染色可有助于诊断。

外科手术为治疗AMM的主要手段，手术的目的是尽量延长患者生存期以及提高生活质量，降低死亡率。手术方式一般行腹会阴联合切除术加腹股沟淋巴结清扫术，而对一般状态很差不能耐受根治手术者，也可行姑息性肿瘤切除术。该病对放疗不敏感，术后可辅以化疗及免疫治疗。该病预后较差，据相关文献报道，5年生存率仅为0.85%，85%患者2年内死亡[5]。直肠黏膜血供丰富，恶性黑色素瘤侵袭度高，易通过血行和淋巴远处转移，这可能是造成治疗失败的主要原因。

总之AMM是一种临床罕见、恶性度高、转移性强、易被误诊、预后较差的恶性肿瘤，发病机制尚不明确，目前的治疗手段仍然难以获得较为满意的结果。应加强对本病的认识，做到早期发现，早期诊断，早期治疗。同时加强对AMM相关治疗的探索，从而延长患者生存期限，提高生存质量。

［1］Phillips RKS.Surgical management of primary anorectal melanoma［J］.British Jo-urnal of Surgery，2004，91（12）：1652-1652.

［2］Amalia S，Nalamati SPM.Anorectal melanoma.［J］.Clinics in Colon&Rectal Surgery，2011，24（3）：171-176.

［3］李振辉，张治平，王关顺,等.原发性肛管直肠恶性黑色素瘤的CT和MRI表现［J］．放射学实践，2014（8）：957-960.

［4］张森，高枫，陈利生,等.直肠肛管恶性黑色素瘤的临床特征分析［J］．中华胃肠外科杂志，2005，8（4）：309-311.

［5］仲坚，周建农，许发培,等.22例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床分析并文献复习［J］．癌症，2006，25（5）：619-624.

（收稿：2016-07-30修回：2016-10-31）

苏州大学附属第一医院普外科三病区（苏州215000）

赵宏，Tel：13706214278；E-mail：zhaohong5232141@163.com