胎儿正常肛门、肛管和畸形改变的超声图像分析

王新国，黄燕玲，他林昆

（昆明医科大学第四附属医院超声科，云南昆明 650021）

世界卫生组织常规监测的小儿消化道最常见的畸形之一是先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation ARM），ARM外科手术后，1/3 患儿不同程度合并排尿排便功能障碍，严重影响患儿的生活质量。然而，ARM超声产前诊断率很低。

1 对象与方法

1.1 研究对象

正常对照组：2017 年2 月至2019 年6 月孕22～38 周单胎常规产前超声检查4 524 例，孕妇年龄19～45 岁，平均（28.5±1.47）岁，入选要求：孕妇无疾病，月经规律，既往无不良妊娠史，系统超声检查胎儿无阳性发现，出生时排便正常。根据孕周不同分成19 亚组。

异常组：收集昆明医科大学第四附属医院2017 年至2019 年行产前超声检查、产后尸检、新生儿检查证实肛门闭锁、肛管狭窄4 例，阴道积液1 例、胎粪性肠梗阻1 例、巨结肠1 例、泄殖腔外翻1 例。孕妇年龄21～39 岁，平均（24.3±1.63）岁。

1.2 仪器

采用GE Voluson E8 及E6 彩色多普勒超声诊断仪，探头型号4C-D、RAB2-5，频率3.0～5.0 Mhz。

1.3 研究方法

孕妇仰卧位，按照胎儿系统筛查流程完成检查后，重点扫查胎儿会阴区域。从脐孔切面起始，横切移动至会阴部，显示会阴部的线状强回声，探头向胎儿骶尾部移动，寻找肛隐窝，于肛隐窝处探查肛门，呈“高-低-高”环状同心圆为“靶环征”；旋转探头90°矢状面寻找脊柱骶尾部及膀胱，在膀胱和骶尾骨之间，膀胱的后下方寻找肛管，呈“高-高”的“等号征”；再次旋转90°冠状切面直肠末端寻找肛管回声。运用电子轨迹球沿高回声边缘测量面积，“等号征”头尾端测量长度。3 名从事独立产前超声诊断的医师独立分析，给出诊断意见。

1.4 统计学处理

应用SPSS 统计学软件处理数据。不同孕周胎儿肛门面积、肛管长度测量值用（）表示，与孕周之间关系采用Pearson 相关分析，取得肛门面积、肛管长度与孕周相关性。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 肛门、肛管声像图特点

横切面肛门声像表现为“靶环征”，中央为高回声黏膜，黏膜外周环绕低回声的肛提肌复合体，低回声肌层外环绕高回声皮肤（图1），“靶环征”在孕22 周后能够稳定显示[1]。矢状切面肛管声像为位于骶尾骨前方，连接于直肠末端，呈“长等号状”稍高回声，稍高回声为肛管黏膜，“等号状”中央为潜在的肛管腔隙，稍高回声黏膜两侧为低回声肌层，（图2），“等号征”延续至肛门隐窝时，呈“V”字形凹陷。冠状面可观察到充液直肠末端与肛管的连接，肛管延续至皮肤肛隐窝处，呈“W”形凹陷（图3）。

2.2 肛门、肛管显示率

通过胎儿骶尾部矢状面及冠状面观察直肠与肛管、肛管与肛门的延续情况[2-3]。正常4 523 例胎儿，其中4 203 例可见肛门、肛管图像，320 例因孕妇肥胖、羊水过少、晚孕期宫内拥挤及胎方位基本固定等因素显示不清，显示率在95%～98%之间，在孕周20～34 周，肛门、肛管图像稳定显示。当直肠末端含液分离时，直肠末端与肛管的延续，肛管图像更易显示。肛门面积、肛管长度与孕周相关性，见表1～表3。

2.3 胎儿肛管生理活动

孕20 周，矢状面及冠状面可以捕捉到胎儿肛管向头侧及向尾端的蠕动，当向尾端蠕动时，胎儿“等号状”肛管长度逐渐变短至“等号状”消失，同时直肠末端内的液体消失或减少，直肠末端内径变窄或闭合，此过程考虑可能是胎儿进行排便的生理活动。

图1 靶环征（骶尾部横切面）Fig.1 Target sign (sacrococcygeal,cross section)

图2 肛管（骶尾部矢状面）Fig.2 Anal canal (sacrococcygeal,sagittal plane)

图3 直肠壶腹、直肠瓣、肛管（骶尾部冠状面）Fig.3 Rectal ampulla，rectal valve，anal canal (sacrococcygeal,coronal plane)

表1 不同孕周胎儿正常肛门面积、肛管长度平均值和95%可信区间Tab.1 Normal anal area,average length of anal canal and 95% confidence period of fefuses in different gestational weeks

表2 肛门面积、肛管长度与孕周的相关分析Tab.2 Correlation analysis of the anal area,length of anal canal and gestational age

表3 ARM 声像图表现及产后随访结果Tab.3 Abnormal sonogram and postpartum follow-up results

3 讨论

新生儿ARM 外科手术方法近年来不断改良，使ARM患儿术后排便功能获得很大程度改善，但严重影响患儿生活质量的术后便失禁，顽固便秘等并发症[4]依然存在。

肛门、肛管、直肠等结构的胚胎形成非常复杂，其过程经历了肛门肛凹的形成、直肠与肛管的连接、肛门后移[5]、肛膜破裂等一系列过程，全部演化过程中某个阶段受到阻碍，导致不同类型的ARM[6-7]：肛门狭窄、直肠内闭锁、肛管狭窄、肛管闭锁、异位肛门、肛门闭锁、尿路瘘、阴道瘘泄殖腔持续或萎缩等等。

目前文献报道ARM 超声产前诊断的方法有：通过肠管扩张及肠石症、腹腔囊性包块、特征性双叶征等间接征像[8]发现ARM。但因肛门位于消化道末端，肛门上段有足够长度的肠管吸收吞咽的羊水，羊水平衡得到调节、存在直肠阴道瘘或直肠膀胱瘘时，双叶征或结肠扩张不出现或肠管扩张不明显[9-10]，通过间接征像诊断ARM，产前漏诊率较高[11-12]。通过直接征像“靶环征”的消失[13-15]发现肛门闭锁，产前诊断率62%～76.4%[16]。因为“靶环征”存在并不能提供肛管发育信息：肛管是否存在、是否通畅、肛管与末段直肠连接情况、肛管与肛门连接情况等。ARM 中直肠内闭锁、直肠肛管狭窄、肛管闭锁等肛门存在的类型产前漏误诊发生率高。ARM 发病率1/5 000～1/1 500[17]，如何提高ARM 部分类型的产前超声检出率，是本研究的重点。

本研究在对孕22～39 周4 203 例胎儿的常规超声检查中，在胎儿会阴部冠状面、矢状面、横切面等多切面，可以稳定显示胎儿肛门、肛管的超声图像，并显示肛管与肛门、肛管与直肠末端连接状况。“靶环征”、“等号状”及肛管延续至皮肤，肛管延续至肛隐窝处呈“V”字形凹陷等征像在新生儿中采用高频超声经会阴部二维超声，测量直肠肓端至肛隐窝的距离、直肠肓端位置、肛门括约肌声像等指标诊断新生儿先天性肛门闭锁的特异性分别为94.4%、88.8%、94.4%；准确性分别为91.8%、88.5%、93.4%[19-22]。熟练的医师显示以上图像并不会增加孕妇的检查时间。

通过以上多平面的连续扫查获得的直接征像，能够观察直肠末端，肛管是否存在、肛管形态、肛管的长度、肛管与肛门是否连续；肛管与直肠连接情况；动态观察胎儿肛管活动，及生理活动后直肠末端肠管内径的变化及肛管通畅情况。有研究报道应用阴道超声在13～17 孕周观察到胎儿在子宫内排便，认为是正常胎儿的生理现象，并认为是肛门通畅的标志[23-24]。

胎儿盆腔内脏器是产前超声观察的一个难点，通过对肛门及肛管的观察，可以对盆腔内异常声像图来源进行鉴别，本研究中一例下腹腔囊性病变，外院产前考虑直肠闭锁，我院观察胎儿的肛门、肛管声像表现正常，结合囊性图像特征及胎儿性别，考虑为阴道积液，产后证实为处女膜闭锁，阴道积液。后者的预后及处理明显优于前者，因此肛管的识别能够为妊娠的结局提供更准确的信息。

本研究结果表明，通过观察“靶环征”，“等号状”肛管，肛管在直肠及肛门两端的连接，肛管的生理活动，可以在产前发现部分类型的ARM，提高超声检出率，能够用于鉴别胎儿盆腔结构异常的来源，在判断妊娠预后、产后治疗等方面提供帮助。