双眼埋藏性视盘玻璃膜疣1例

窦帅 武晓海 任敏 闫华婧 杨振 段俊国

·个案报道·

双眼埋藏性视盘玻璃膜疣1例

窦帅1武晓海2任敏1闫华婧3杨振1段俊国1

双眼埋藏性视盘玻璃膜疣1例。

埋藏性; 视盘; 玻璃膜疣

视盘玻璃膜疣(optic disc drusen,ODD)是一种原因不明确,单眼或双眼受累及的先天性视神经发育异常,其发病隐蔽,在临床检查中不易被发现,尤其是位于视盘深处的病变[1]。埋藏性视盘玻璃膜疣临床较为少见,埋藏于视盘深部,被视神经纤维所覆盖[2]。该病发病隐匿,症状轻微,通常患者无自觉症状或进行性视力下降而就诊,眼底表现正常,检眼镜下较难辨认,因此临床常易漏诊、误诊。现将临床遇到的一例病人报道如下。

1 临床资料

患者,刘某,男,13岁,四川省阿坝州小金县美兴镇人。2016年8月因“右眼眼前黑影遮挡4天伴左眼视力轻微下降”来我院就诊。入院症见:右眼眼前黑影遮挡,无眼痛、眼红、畏光流泪,精神可,纳眠可,二便调,舌红,苔白,脉滑数。既往史无特殊。家族史:家人体健,未发现类似眼病。眼科专科检查:国际标准视力表测得视力:右眼:0.06(小孔矫至0.4),左眼:0.08(小孔矫至0.6),双眼前节及屈光间质正常。眼底检查:右眼玻璃体积血混浊(++),视盘鼻上方表面出血,视网膜内及视网膜下片状出血。黄斑区未见出血渗出,中心凹光反射存在,A/V=2/3。(图1)左眼玻璃体透明,视盘鼻侧边界欠清晰,呈黄白色隆起,视网膜未见出血渗出,黄斑区未见出血渗出,中心凹光反射存在,A/V=2/3(图2)。非接触式眼压计测量眼压:右眼:11.1mmHg,左眼:16.1mmHg。黄斑OCT检查示:右眼黄斑偏下方视网膜前可见低反射,遮蔽其下视网膜结构;左眼视盘鼻侧可见团片状高反射(视盘玻璃膜疣可能性大)(图3、4)。视神经纤维层OCT检查示:双眼视盘周围神经纤维层厚度尚可。眼部B超检查:右眼玻璃体暗区内靠近球壁可见一细条状等回声,球壁欠平整;左眼玻璃体暗区内为未见明显异常回声(图5、6)。双眼VEP检查:右眼P-VEP,P100峰时延迟,振幅可;左眼P-VEP,P100波峰时可,振幅可。四川大学华西医院荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查报告结果示:双眼视盘玻璃膜疣。血常规示、心电图、胸部正位平片均未见明显异常。患者因个人因素未做其余相关检查。根据病史检查,中医诊断为:右眼后部血灌瞳神。西医诊断为:1.右眼玻璃体积血;2.双眼埋藏性视盘玻璃膜疣。治疗予注射用氨甲环酸0.5g静滴,每日1次,3天后停药,改用丹参酮IIA磺酸钠注射液100ml静滴,每日1次;云南白药胶囊0.25g,口服,每日3次;蒲黄止血口服液10ml,口服,每日2次。经8天止血、活血化瘀、营养神经治疗患者诉双眼视物较入院时清晰,国际标准视力表测得右眼:0.08(小孔矫至0.6),左眼:0.2(小孔矫至0.8)。病情稳定后出院,嘱患者定期复诊。

2 讨论

埋藏性视盘玻璃膜疣临床较少见,以青少年居多,男女均可发病,可单眼发病,但 2 /3 为双眼发病[3]。其病因不明,目前认为原发性视盘玻璃膜疣发病机制主要有神经胶质增生变化、不完全型结节性硬化、视神经局部营养失调、不规则显性遗传病(有家族史)、Bruch 膜过度生长[4]。病理证实神经轴突在新陈代谢过程中导致细胞线粒体钙化形成小的钙化微粒并沉积在病灶表面形成玻璃疣。埋藏性玻璃膜疣藏于视乳头组织深部,视乳头边缘消失,视盘隆起呈高低不平的丘陵状,隆起度一般在0.5～1.0D,很少超过4.0D,俨如视乳头水肿,但见不到渗出,很少出血,视网膜血管部分被疣体及覆盖于其上的组织所遮蔽,或爬行起伏于疣体之上,管径无改变,特别是静脉不存在血液回流的淤滞现象[5]。眼底镜下很难看到视神经内玻璃膜疣,在没有并发症时患者很少有自觉症状,疣体对视神经的压迫随疣体大小、压迫部位及程度出现不同的视野缺损,以生理盲点扩大、扇形或不规则缺损多见,病情进展缓慢时也可能向心性周边缩小[6]。国外有文献报道:44.7% 的显性玻璃膜疣电生理检查表现 VEP 异常,20% 埋藏性玻璃体膜疣 VEP 异常。但视野的缺损最常见形式为盲点扩大和神经纤维束缺损,或视野长期维持不变。视野测量结果的变化与视力缺失和 VEP 异常是紧密相关的[7,8]。埋藏性视盘玻璃膜疣 FFA 典型表现为疣体自发荧光,早期局部荧光增强,后期背景荧光消退后玻璃膜疣荧光素染色,其形态、大小无变化,无荧光素渗漏,血管壁无着色。眼部 B 超检查表现为视盘表面的不规则结节状强回声[9]。FFA 结合 B 超检查可显著提高埋藏性视盘玻璃膜疣的检出率[10]。埋藏性视盘玻璃膜疣因其可表现为视盘隆起易被误诊为视盘水肿或视神经炎[11],当伴有出血时更易误诊。因此,当无引起视盘水肿相关因素时,应考虑埋藏性视盘玻璃膜疣存在的可能性。对于伴有近视的青年人,出现视盘周围脉络膜出血时,应高度怀疑本病[10]。

图1 右眼眼底 图2 左眼眼底 图3 右眼视盘OCT 图4 左眼视盘OCT 图5 右眼B超 图6 左眼B超

本病还需与以下疾病进行鉴别诊断:(1)脉络膜骨瘤:年青健康女性多见,但3 /4的病例单侧发病;视盘附近黄白色肿块,肿块表而凹凸不平,基底部大小不一,呈圆形或椭圆形;荧光造影示瘤体早期呈颗粒状、斑块状高荧光,之后荧光逐渐增强而形态不变,瘤体表而或周围有视网膜下新生血管形成时,早期出现花边状高荧光,荧光渗漏;CT扫描可见瘤体与眶骨密度一致,X线不能透过的骨性斑块。(2)Von Recklinghausen神经纤维瘤病:皮肤色素沉着呈牛奶咖啡色斑;神经系统症状可有听力、视力减退,头痛;脊柱侧凸、后凸或前凸,颅骨缺损,头颅不对称;眼睑肿胀、肥厚、下垂,视力下降和突眼,眼底灰白色肿块,视盘的肿瘤则呈灰色桑椹状肿块,突入玻璃体内。(3)Boumeville-Pringle病:结节性硬化症,皮肤改变主要为颜而部皮脂腺瘤;神经系统症状为癫痈或智力减退;眼部常见视盘及视网膜结节,视盘结节呈桑椹状,半球形隆起,由带有光泽的蚕卵状小粒堆积而成。此外本病还须与视盘水肿、视盘炎和视盘占位性病变相鉴别,眼底荧光造影可供鉴别。视盘玻璃膜疣在造影早期即有荧光素着色,随着造影进程,荧光逐渐增强,至晚期仍有明显的荧光素着色,但始终没有明显的荧光素渗漏,并且视网膜静脉管壁不着色,这是它与视盘水肿、视盘炎或占位性病变相鉴别的重要特征,B超或CT也有助于本病的诊断和鉴别诊断[4]。

本病目前尚无有效治疗,重要的是正确诊断,避免漏诊、不必要的检查和误诊为其他严重的病变[12]。

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[12] 王敏,孙兴怀.双眼视盘埋藏玻璃膜疣误诊为视神经炎1例[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2012,02:112-114.

The eyes of buried optic disc drusen in 1 cases

DOU Shuai1,WU Xiao-hai2,REN Min1,YAN Hua-jing3,YANG Zhen1

(1.Chengdu University of TCM,Chengdu,Sichuan,610075; 2.Shuangliu District Hospital of Traditional Chinese Medicine,Chengdu,Sichuan,610000;3.Yuncheng Ophthalmology Hospital of Shanxi Province,Yuncheng,Shanxi,044000)

The eyes of buried optic disc drusen in 1 cases.

Buried; Disc; Drusen

1.610075,四川成都,成都中医药大学;2.610000,四川成都,双流区中医医院;3.044000,山西运城,山西省运城市眼科医院

段俊国,E-mail:duanjg@126.com

10.3969/j.issn.1674-9006.2017.01.023

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