骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征及巨幼细胞性贫血鉴别诊断中应用

王冰斌，周艺燕

(厦门大学附属第一医院，福建 厦门 361003)

骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征及巨幼细胞性贫血鉴别诊断中应用

王冰斌，周艺燕

(厦门大学附属第一医院，福建 厦门 361003)

目的应用骨髓细胞形态学的方法对骨髓增生异常综合征(MDS)和巨幼细胞性贫血(MA)进行鉴别诊断。方法对27例骨髓增生异常综合征患者和45例巨幼细胞性贫血患者的血象、骨髓象进行回顾性分析，总结特点。结果MDS和MA在外周血的表现上具有一定的相似之处，但在骨髓象上MDS常常表现为三系的病态造血且表现多样，而MA的骨髓象则以红系为主，伴有部分粒系巨幼样变。结论MDS和MA在骨髓细胞形态学具有相似又有不同特征，可为临床诊断和鉴别诊断提供依据。

骨髓增生异常综合征；巨幼细胞性贫血；骨髓细胞形态学

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，常常表现为一系或多系发育的异常，临床上多见于50岁以上的中老年患者，而巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia，MA)是以叶酸和(或)维生素B12缺乏引起细胞内脱氧核糖核酸合成障，影响到骨髓造血而形成的一种贫血，常表现为大细胞性贫血，虽说这是两种不同的疾病，但不论在临床上，还是在实验室检查上都有相似之处，临床医生往往难以判断，为此，本文通过对以往确诊过的MDS和MA进行回顾性分析，现报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

2014年1月～2015年8月确诊为MDS患者27例，男17例，女10例，年龄40～78岁，平均59岁，MA患者45例，男33例，女12例，年龄39～81岁，平均44岁。两种疾病均符合诊断标准[1]。

1.2 方法

外周血涂片、骨髓涂片均采用瑞吉式染色，油镜下观察细胞形态，必要时加做组化染色。

2 结果

2.1 外周血血常规及涂片检查

27例MDS患者中，全血细胞减少16例，红细胞及血红蛋白减少11例，血红蛋白和血小板减少的21例，血红蛋白减少伴有白细胞增多的4例。涂片可见有幼稚细胞的8例。

45例MA患者中，全血细胞减少29例，血红蛋白减少35例，白细胞减少、血红蛋白减少伴血小板正常的11例，血红蛋白减少伴白细胞增多的2例。6例涂片中可见有核红细胞。

2.2 骨髓细胞形态学

27例MDS患者中，骨髓增生明显活跃的16例，增生活跃的8例,增生减低3例。8例可见有原始粒细胞，其中4例原始粒细胞比例在5%～20%之间，粒系病态以巨幼样变为主，偶见有假性Pelger-Huёt畸形；红系比例增高患者17例，均可见有双核红，核出芽，畸形核，巨幼样变，核分裂像，成熟红细胞大小不一，可见豪焦小体及嗜碱性点彩红细胞；巨核细胞数减少5例，22例患者中可见多圆巨、单圆巨和小巨核，2例可见淋巴样小巨核。6例患者加做细胞化学染色，可见6例患者中有核红PAS染色均为阳性，1例患者行铁染色后可见环形铁粒幼细胞，占44%，最终诊断为MDS-RARS。

45例MA患者中，骨髓增生明显活跃的36例，增生活跃的9例，21例可见有原始细胞(<5%)，44例患者中粒系出现胖杆和过分叶核现象，红系比例增高，各阶段均可见明显巨幼样变，成熟红细胞大小不一，以大细胞为主，可见豪焦小体及嗜碱性点彩红细胞；巨核细胞未见明显异常。

3 讨论

骨髓增生异常综合征的血液学特征是外周血一系或多系的减少，骨髓有核细胞常增多且形态异常，可伴有原始细胞增多，骨髓形态学上主要表现为病态造血，粒系病态有颗粒减少或缺如假性Pelger-Huёt核，核分叶过多，颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨形变；红系病态有巨幼样变、多核、核型不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、豪焦小体；巨核细胞病态有出现单圆核、多圆核和小巨核，包括淋巴细胞样小巨核。

巨幼细胞性贫血(MA)是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏导致骨髓无效造血，细胞形态学上主要以红系巨幼样变为主要特征[2]，粒系可见胖杆及过分叶核现象(5叶核>3%)

综上所述，由于骨髓增生异常综合征和巨幼细胞性贫血在外周血的表现上具有一定的相似之处，仅仅凭靠外周血血常规及涂片检查是很难做出判断的，必须结合骨髓细胞形态学以进一步提供诊断依据，本文通过对两者的骨髓形态进行一定的比较发现，骨髓增生异常综合征病态表现常涉及粒系、红系及巨核系，且病态表现较为多样，当骨髓检查中原始细胞数超过5%时，应考虑是否为MDS-RAEB可能，而排除MA的可能，情况允许的条件下时可加做糖原染色或铁染色,应明确红系病态是否存在，淋巴样小巨核也是骨髓增生异常综合征的一种特异性表现，而巨幼细胞性贫血的患者骨髓形态学检查时常常以红系的巨幼样变为主，幼核老浆，胞浆量较多，可伴有部分杆状核粒细胞的巨幼样变和(或)分叶核粒细胞的分叶过多，因此，当MDS患者早期缺乏明显病态造血或仅仅只出现红系病态时，此时与巨幼细胞性贫血的表现则极为相似，这时应注意随访，加强形态学检查，防止误诊或漏诊，同时对可疑疾病也可通过其他方法加以辅助鉴别诊断。

[1] 张之南，沈 悌.血液病诊断及疗效标准[M].3版.北京：科学出版社，2007.

[2] 胡明林.骨髓形态检验在难治性贫血与巨幼细胞性贫血鉴别诊断中的应用[J].国际检验医学杂志，2013,34(13)：1759-1761.

本文编辑：王知平

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1671-0126(2017)04-0041-02

王冰斌，男，主管技师，从事血液及骨髓细胞学临床检验工作