海绵肾致周期性瘫痪1例报道

万婷玉 王 丹

广东江门市人民医院 江门 529000

海绵肾致周期性瘫痪1例报道

万婷玉 王 丹

广东江门市人民医院 江门 529000

海绵肾；周期性瘫痪

低钾型周期性瘫痪在神经科属于常见疾病，因发生致死性心律失常的风险很高，病情凶险，临床医生需高度警惕。及早诊断、积极抢救可使病人完全恢复。临床工作中除严密监测、积极纠正低钾外，一定要注意寻找低钾血症形成的原因，除常见合并甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症等疾病，尚需注意有无其他少见疾病导致的低钾。现报告1例我科收治的髓质海绵肾(medullary sponge kidney，MSK)导致肾小管酸中毒、低钾型周期性瘫痪的病例如下。

1 临床资料

患者女性，33岁。因“反复四肢无力17 a，再发10 h”于2014-10-13入院。患者17 a前反复发作四肢无力，但尚可行走，在当地医院测血钾低，具体数值不详，经补钾治疗症状完全缓解。13 a前有类似发作史1次，补钾治疗后好转。10 h前再发四肢无力，不能行走，在外院测血钾2.38 mmol/L，予静脉补钾后肢体无力仍逐渐加重，复测血钾1.69 mmol/L。遂转入我院。既往有腰痛、尿路排石史。入院体格检查：体温36.9 ℃，脉搏71次/min，呼吸20次/ min，血压124/80 mmHg，心、肺、腹无异常。神经系统：脑神经检查无异常。双上肢肌力0级，双下肢肌力1级，四肢肌张力低，腱反射(+)，感觉检查正常，未引出病理征。临床诊断：低钾型周期性瘫痪。住院后予心电监护、静脉补钾及口服补钾等治疗并完善相关检查。生化检查示：ECO26 mmol/L，K 1.91 mmol/L，Na 149 mmol/L，Cl 109 mmol/L，Ca 2.08 mmol/L，P 0.57 mmol/L，AG 34 mmol/L。血气分析示：pH值7.19，二氧化碳分压28 mmHg，实际碳酸氢根14.7 mmol/L，剩余碱11 mmol/L。尿常规示pH 7.5。诊断考虑肾小管酸中毒导致低钾血症。予静脉补碱治疗。测24 h尿钾67 mmol，24 h尿钠322 mmol。胸片、心电图无异常。腹部B超示：脂肪肝，双肾回声改变：考虑MSK声像图，双肾多发结石(图1)。胆囊、胰、脾、膀胱未见明显异常。曾在外院行腹部CT示双侧MSK、肾结石(图2)。自身免疫抗体全套阴性。肝、肾功、甲状腺功能、血脂等正常。血及大便常规检查正常。经治疗患者肌力很快恢复正常，复查血钾、血气分析及尿常规正常。

2 讨论

MSK是一种先天性肾髓质囊性病变，发生率为1/5 000～1/20 000，肾功能一般无影响。部分患者40～50岁时因出现肾结石、尿路感染等被诊断。该病男性多见。MSK多数为散发，不属于遗传性发育异常；少数有家族性发病倾向，呈常染色体隐性遗传，发病机制不同。MSK发病隐匿，可伴肾脏酸化功能异常，出现肾小管酸中毒，故肾小管酸中毒可作为MSK的首发表现[1]。

2．1 病理 大多为双侧肾病变，位于肾髓质及乳头部，常累及多个锥体，肾脏大小正常或略大，集合管扩张形成无数个大小不等，呈圆形、卵圆形或不规则形的囊肿，内覆上皮细胞，囊内含钙物质、小结石等，囊内液体清亮，有时呈透明胶冻状。多数囊肿与肾单位相通，其上皮为柱状或移行上皮细胞。完全封闭的囊肿上皮萎缩，内含PAS染色阳性物质。有结石的囊内可见鳞状细胞。

2．2 临床症状 大多无症状，往往至成人时偶然发现。MSK主要临床表现为反复血尿、尿路感染及肾结石，可引起肾绞痛。肾浓缩功能及酸化功能有轻度损害，可有不完全性肾小管酸中毒表现，肾小管酸中毒时，管腔内H+减少，从而造成K+替代H+，与Na+进行交换，大量K+从尿液中排出，从而导致低钾血症。高尿钙症、尿pH值增加及扩张的集合管内长期尿液潴留是结石形成的可能原因。

2．3 超声检查 超声检查对MSK的诊断和鉴别诊断有重要意义，可见肾内强回声团块，与肾锥体分布一致，呈簇状扇形排列，环绕于集合系统周围，后方有或无声影[2]。CT平扫可见肾锥体内小结石环绕诸肾小盏，可单发或多发，呈散在、簇集成团或花环状，一般钙化较小，多呈点状，无肾盂、肾盏的积水征[3]。MRI对钙化、结石不敏感，信号缺乏特征性。只有在一些小管扩张特别广泛的散发患者中，可以见到乳突外的长T2异常信号[4]。

MSK患者除在解剖上出现肾脏集合管发育异常外，还导致集合管上皮细胞泌酸功能障碍，从而合并肾小管酸中毒。国内雷鸣等[5]报道一组MSK 13例，其中合并远端肾小管酸中毒6例(46.2%)。本例患者青年女性，反复多次发作四肢无力，生化检查示低钾血症，经补钾治疗后肢体肌力恢复正常。患者无甲亢、原发性醛固酮增多症等常见导致低钾型周期性瘫痪的疾病。此次在我院住院检查生化，提示重度低钾血症并酸中毒，血氯升高，同时尿pH值>5.5，考虑肾小管酸中毒。结合既往肾脏CT及我院双肾B超等检查，考虑MSK导致的肾小管酸中毒，从而引发低钾型周期性瘫痪发作。肾小管酸中毒导致的低钾血症，枸橼酸钾是最佳的补钾药物。在治疗过程中，纠正急性低钾血症以静脉补钾为主，平稳后往往改为口服钾片。

MSK是一种肾发育异常疾病，表现为肾钙质沉着、肾结石、尿酸化和浓缩功能异常、髓质集合管囊状病变、尿路感染和肾衰竭。目前尚无预防及治疗MSK的有效方法，治疗以处理并发症为主，包括抗感染、利尿、纠正酸碱平衡、电解质紊乱、干预结石产生等。

[1] Zhang Z，Liu Y，Dai M，et al．A rare case of congenital distal renaltubular acidosis combined with medullary sponge kidney[J]．Urol Int，2014，92(2)：246-249．

[2] 王庆文，黎奇．髓质海绵肾的超声诊断[J]．临床荟萃，2006，21(7)：512．

[3] 林喜文．髓质海绵肾的CT诊断[J]．中国实用医药，2008，3(21)：107-108．

[4] Hida T，Nishie A，Asayama Y，et al．MR imaging of focal medullary sponge kidney：case report[J]．Magn Reson Med Sci，2012，11(1)：65-69．

[5] 雷鸣，刘春晓，曾国华，等．髓质海绵肾合并代谢异常的诊断和意义[J]．南方医科大学学报，2010，30(2)：403-406．

(收稿2016-07-19)

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1673-5110(2017)03-0138-02