弥漫性中枢神经系统浅表铁质沉积症1例报告

刘海军， 李小凤， 王长明， 徐 平



弥漫性中枢神经系统浅表铁质沉积症1例报告

刘海军， 李小凤， 王长明， 徐 平

弥漫性中枢神经系统表面铁质沉积症(diffuse superficial siderosis of central nervous system，SSCN)是由于过多的铁在脑干、小脑、脊髓及部分第Ⅷ对颅神经等表面沉积导致神经系统损害[1]。

该病系一种罕见病，截止2010年全世界仅300余例的报道[2]，具体发病率与流行病学调查目前没有具体研究。近年来由于头部MRI技术的发展，该病被越来越多的检出，本例即通过头部MRI发现的患者，表现为感觉神经性耳聋，现报道如下。

1 临床资料

男患，41岁，因“双耳耳鸣2 y，进行性听力下降、双下肢酸软1 y”入院。2 y前出现间断性双耳鸣，低、高音调均如此，渐成持续性，1 y前逐渐出现双耳听力下降，以右耳为重，现已失聪，自感双下肢酸软、乏力；另半年来出现性功能障碍-勃起困难，且经常遗精。无眩晕、呕吐，无视物重影、眼球震颤，无肢体抽搐、瘫痪、麻木，无行走持物不稳，无舞蹈样动作。既往8 y前曾经有头部外伤史，曾行头部CT未见异常，当时无昏迷。7 y前头颈部曾有外伤史，因无明显骨折未予诊治。否认反复输血史，否认贫血史，否认过量使用铁剂，否认酗酒，否认该病家族史。查体阳性体征：双耳听力粗测：右耳耳聋，左耳听力下降，任内试验气导大于骨导，韦伯试验偏向左侧。辅助检查：脑干听觉诱发电位示各波潜伏期延长，波间期延长，波形消失，双侧BAEP均为异常，右侧为重。我院门诊查MRI提示(siemens 3.0T)(见图1～图4)。MRA无异常。电解质+肝功能+肾功能+血脂+血糖均未见异常。骨髓象检查未见明显异常。腹部B超未见异常。第一次腰穿脑脊液检查：脑脊液压力：120 mmH2O，脑脊液呈浅黄色透明状，潘氏试验阴性，常规示：总细胞数680×106/L，白细胞数20×106/L，新旧红细胞比0.84∶0.16，脑脊液生化示：氯：129.3 mmol/L，葡萄糖：3.40 mmol/L，蛋白定量：755 mg/L，乳酸脱氢酶：54 U/L，腺苷脱氢酶：0.84 U/L。脑脊液微量元素：Fe 3.0 μmol/L，Cu 1.2 μmol/L，Zn 0.7 μmol/L。血清铁蛋白：84.8 ng/L。住院10 d后出院，第2次腰穿与第一次间隔40 d，脑脊液压力：120 mmH2O，脑脊液外观呈浅黄色透明状，潘氏试验阴性，常规示：总细胞数3500×106/L，白细胞数22×106/L，细胞未分类；脑脊液生化示：氯：125.8mmol/L，葡萄糖：3.60 mmol/L，蛋白定量：978 mg/L，乳酸脱氢酶：50 U/L，腺苷脱氢酶：0.81 U/L。第2次住院查DSA提示头部未见出血灶。第一次入院后给予维生素B族、对症支持、置换脑脊液一次处理，患者住院10 d后自行出院。第2次间隔1 m后来复诊，自感双耳耳鸣、进行性听力下降、双下肢酸软无好转，行DSA术后给予止血合剂治疗5 d后出院。

图1 脊髓矢状位T2WI，脊髓表面全程明显线样低信号影覆盖，提示含铁血黄素沉着

图2 头部横断面T2WI，双额面见颞枕叶脑回表面见明显线样低信号影覆盖

图3 头部矢状位T2WI，小脑表面见明显线样低信号影覆盖

图4 头部横断面T2WI，脑干表面见明显线样低信号影覆盖

2 讨 论

弥漫性中枢神经系统表面铁质沉积症(SSCN)，是一种神经系统罕见疾病。1908年，Hamill[3]在验尸过程中第一次描述了SSCN，多年以来，SSCN的病因学仍然不明确，可能与慢性蛛网膜下腔出血、口服抗凝药物、脑淀粉样血管病、颅内肿瘤、颈部损伤、动静脉畸形、颈神经根病变[4～6]等有关。该病早期只能通过尸检时或者手术诊断，故而以往误诊率较高，而误诊后往往因得不到及时治疗而造成不可逆的神经系统损伤甚至死亡。

近年来随着MRI技术的发展，它已经成为SSCN的主要诊断手段。含铁血黄素是顺磁性物质，具有短T2作用，而MRI对顺磁性物质非常敏感，因此MRI发现沿着软脑膜与软脊膜分布的T2WI(T2-Weighted Image)线样低信号是诊断SSCN的主要依据[7]。

根据现有的病例报道，临床表现主要有进行性的听力损害、共济失调、锥体束损害和痴呆。Takasaki[8]曾报道根据MRI的T2WI结果及临床特点诊断的1例SSCN患者。该患纯音听阈检测提示双侧进行性感音性耳聋，耳蜗电图提示耳蜗微音检出阈明显增高。该结果在SSCN患者的感应性耳聋方面提供了重要参考，听力下降几乎出现在所有SSCN患者[9]。

本文报道病例出现进行性听力下降、下肢酸软乏力等临床症状，另外头部MRI平扫提示具有典型的T2加权MRI中枢神经系统表面线样极低信号表现，再通过骨穿、血清铁蛋白、脑脊液中微量元素含量、腹部B超及胸片等检查排除其它类型铁质沉着症，符合SSCN诊断特点。本文报道病例在病程中出现性功能障碍，在收集的文献资料中未见报道，是否为本病新增临床表现，有待更多的临床病例和研究证实。本例患者未出现明显共济失调，但是存在双下肢酸软，考虑可能与病程长短有关，另外不除外个体差异，另外下肢酸软是否会继续加重继而出现共济失调，有关推论需要进一步查阅有关资料或对患者长期随访后证实。

本文报道病例MRA、DSA检查未发现血管异常，治疗上除常规营养神经外，腰穿脑脊液置换术，期望通过减少脑脊液中含铁血黄素在神经表面的沉着，达到延缓病程进展的目的，效果如何有待随诊观察。Gemma Cummins[10]报道用铁酮片Ferriprox(deferiprone)治疗1例因脊髓空洞症所致的SSCN，给予去铁酮片 1 g每日3次，最初有3 d恶心反应，但随后监测血常规及血生化均正常。该药为美国FDA于2011年批准上市治疗含铁血黄素沉着症。去铁酮是一种脂溶性铁螯合剂能穿透血脑屏障，有效改善了临床症状和含铁血黄素沉积。Levy[11]招募了10名18～65岁(平均年龄55岁)SSCN患者，以30 mg的剂量/kg·d治疗90 d，去铁酮对血液/肝脏或神经功能没有显著的不良反应。4例随访者反应听力、共济失调有所改善。结果说明去铁酮被在这个小样本研究中被证明是安全和能够减少含铁血黄素沉积，但这需要更多的研究来进一步证实[12]。因此，去铁酮是对SSCN有希望的治疗选择。另外SSCN的治疗包括识别和出血源的手术矫正[13]。贵州遵义地区尚无该药品，上述治疗措施疗效需要进一步研究证实。

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[2]Posti JP,Juvela S,Parkkola R,et al.Three cases of superficial siderosis of the central nervous system and review of the literature[J].Acta Neurochir (Wien),2011,153(10):2067-2073.

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1003-2754(2016)06-0567-02

R742

2016-04-23；

2016-05-30

遵义医学院重点学科建设经费资助：(XZXK-201207-06)

(遵义医学院附属医院神经内科,贵州 遵义 563003)

徐 平，Email：xuping527@vip.sina.com.cn