CT诊断Kartagener综合征1例

韩雪，陈盈，樊树峰

（浙江省台州医院，浙江　台州　317000）

CT诊断Kartagener综合征1例

韩雪，陈盈，樊树峰

（浙江省台州医院，浙江台州317000）

通过分析本院收治的1例Kartagener综合征病例的CT表现，旨在提高对该病的认识，为临床诊断提供更多的经验。

Kartagener综合征；体层摄影术；X线计算机；诊断

Kartagener综合征即以支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位为主要临床表现的一组三联征，属于原发性纤毛运动障碍疾病 （primary ciliary dyskinesia，PCD）的一个亚型［1］，是较为罕见的先天性常染色体隐性遗传性疾病。2015年7月7日本院诊断1例Kartagener综合征，现报道如下。

1　病例介绍

患者，女，43岁，因“反复咳嗽、咳痰20年”至本院就诊，平素易感冒，反复鼻塞、咳嗽、咳黄色粘稠痰，无咯血、胸痛、盗汗、午后潮热病史，多次于当地医院诊断为“肺炎、支气管扩张”等，经抗感染和化痰治疗症状缓解，但仍反复发作。查体：呼吸平稳，轻度鼻塞，鼻腔无脓性分泌物，左侧上颌窦轻压痛。双肺呼吸音粗，双下肺可闻及湿啰音。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间隙内0.5cm，叩诊心浊音界位于右侧，心界无扩大，心音未闻及异常。肝、脾肋下未触及，未见杵状指（趾）及嘴唇、甲床发绀征象。CT表现：（1）头颅CT扫描示左侧上颌窦、两侧筛窦黏膜明显增厚（图1），考虑左侧上颌窦、两侧筛窦炎症；（2）胸部CT平扫示两肺支气管呈柱状、轨道状、囊状扩张，并见斑片状、片状高密度影，边缘模糊，考虑两肺支气管扩张伴感染（图2）；右位心，右位主动脉弓，胃、肝、脾均为正常镜面像，考虑全内脏反位（图3～5）。综合患者病史、临床症状及CT表现，考虑为Kartagener综合征。予抗感染、止咳祛痰等对症治疗后症状缓解，门诊随访至2016年2月，间虽偶有咳嗽咳痰再发，但发作次数减少且症状减轻。

2　讨论

Kartagener综合征发病率报道不一，约1/68000，是一类纤毛结构缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，由于纤毛运动障碍，致使胚胎早期内脏旋转异常而形成内脏反位，同时由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、鼻窦处，上述部位粘液清除能力下降，易致使细菌滞留及分泌物排出受限，反复感染和炎症刺激而形成鼻窦炎及支气管扩张甚至并发肺源性心脏病［2］。此病亦可伴发不育症、脑积水、传导性耳聋等疾病，本例未发现上述表现。研究表明，多种致病基因在本病发生上有重要作用，且具有家族遗传倾向［3］，本例并未证实有家族史。根据患者有无内脏反位、支气管扩张及鼻窦炎三项表现，分为完全型和不完全型，即同时具备上述三项表现者属完全型；仅内脏反位、支气管扩张而无鼻窦炎者属不完全型。本例属完全型。

由于纤毛运动异常，导致粘液清除障碍，Kartagener综合征患者多数自小就有鼻塞、浓痰及呼吸困难现象，易误诊为支气管炎、哮喘及肺炎等［4］，导致治疗后症状虽可缓解，但仍反复发作。究其原因，实为仅单纯诊断一种疾病而忽视一组综合征存在的可能性。事实上，虽然本病较为罕见，但诊断并不困难，根据典型临床表现、体格检查、影像学检查及黏膜活检即可确诊。其中，CT诊断在本病的诊断中具有重要作用。HRCT是目前显示支气管扩张的最佳影像学方法，简便易行，具有较高的敏感性和特异性，对于轻度支气管扩张的诊断具有重要意义，常表现为支气管呈囊状、柱状扩张，并可见诸如“印戒征”、“轨道征”、“蜂窝征”等多种征象；鼻窦CT表现为鼻黏膜增厚、窦壁增厚、窦腔缩小、窦腔内积液、鼻息肉等多种征象。胸部CT则可明确右位心及上腹部脏器有无反位。本例虽然具备上述CT表现，但较单纯性的鼻窦炎或者支气管扩张而言，其CT表现上并无特异性而易导致误诊。因此临床上若发现右位心患者，且有鼻塞、咳嗽咳痰表现，同时鼻窦CT及HRCT明确鼻窦炎及支气管扩张，需考虑Kartagener综合征的可能；若以支气管扩张为首发，而发现右位心则应加做鼻窦CT确诊。

图1　左侧上颌窦、两侧筛窦黏膜明显增厚。

图2　两下肺支气管呈轨道状扩张，并见片状、斑片状密度增高影。

图3　主动脉弓位于右侧　

图4　心腔位于右侧

图5　肝脏位于左侧，胃及脾脏位于右侧。

Kartagener综合征目前尚无特效治疗方法。对于鼻窦炎患者可行鼻腔冲洗或药物治疗，外科治疗包括鼓膜置管及内窥镜鼻窦手术，可减少鼻窦反复感染。对于反复呼吸道感染的支气管患者，以控制感染、止咳怯痰等对症治疗为主，对较严重的反复肺部感染及咯血而内科治疗难以控制的患者可考虑外科手术治疗，也有提出支气管动脉造影栓塞术对于咯血较严重的患者为较理想的选择［5］。本病一般预后良好，大部分患者生存年限可达到40岁以上，但若反复呼吸道感染且未能及时正规治疗，则可进展为肺脓肿、肺源性心脏病等，最终发展为呼吸衰竭。

总之，CT在Kartagener综合征的诊断具有重要意义，以右位心为线索，再结合鼻窦炎及支气管扩张的CT表现，即可为临床提供明确的诊断依据。

［1］ Werner C，Onnebrink J G，Omran H.Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia.Cilia，2015，4（1）:2

［2］谈粉祥.Kartagener综合征并发肺源性心脏病1例.中国临床医生，2012，40（8）:79

［3］Ben SS，Maalej S，Aouadi S，et al.Kartagener syndrome: management and prognosis.Tunis Med，2014，92（4）:293

［4］丁雁启，李合友，张志国，等.Kartagener综合征1例.中华肺部疾病杂志（电子版），2013，6（5）:81

［5］代文静，孙建，李云辉，等.Kartagener综合征一例.中华肺部疾病杂志（电子版），2015，8（3）:115