成人肝脾高雪氏病1例报道

黄林凤

衡水市第三人民医院外二科，河北 衡水 053000

个案报道

成人肝脾高雪氏病1例报道

黄林凤

衡水市第三人民医院外二科，河北 衡水 053000

高雪氏病为临床少见的疾病，在我国报道罕见，诊断应该谨慎，早期行脾切除术可取得良好的效果。

高雪氏病；成人；肝脾

病例 患者，男，45岁。20岁时因为膀胱结石行术前检查时发现脾脏轻度增大，当时无任何不适症状，未给予特殊检查及治疗，患者腹部逐渐增大到如孕足月大小，出现呼吸困难，不能弯腰，曾在多地医院按“血小板减少性紫癜”及“肝硬化腹水”治疗，2014年7月因为巨脾到衡水市第三人民医院外二科行手术治疗。查体：心肺(-)。腹部膨隆如孕足月大小，脾脏肿大可及脐下到耻骨联合，右侧边缘可达脐右侧15 cm，左侧可达腋中线，衡水市第三人民医院肝脏CT及腹部彩超提示肝硬化, 脾大，少量腹水。住院后检查排除病毒性肝炎及酒精性肝病引起的脾大，积极术前准备，在全麻下行巨脾切除术，开腹后探查肝脏无明显肝硬化，肝脏饱满稍大于正常，腹腔有少量黄色腹水，脾脏肿大约50 cm×30 cm×15 cm，而且脾脏与侧腹壁粘连密切，因为患者无肝病病史，肉眼观察肝脏无明显肝硬化，术中肝脏常规取活检送病理，术后肝脾常规病理化验考虑为遗传代谢性疾病，后做免疫组化检查考虑为类脂质沉积症，病理科经过美国远程会诊最终确诊为Gaucher’s病(高雪氏病)Ⅰ型。病理切片结果(见图1)。

图1 病理及免疫组化诊断

讨论 高雪氏病又称戈谢氏病，Gaucher于1882年首先报道1例慢性型病例而得名。高雪氏病是一种罕见的家族性疾病，为常染色体隐性遗传疾病，本病是因为β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocere-brosidase)减少或缺乏，引起葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂贮积于脾、肝、骨髓，部分患者的中枢神经系统等处,在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。本病临床上分为三型：Ⅰ型(慢性型，成人型)，最常见，在儿童或青年期起病，脾及肝脏先后肿大,贫血,白细胞及血小板减少，久病可有肢体痛及色素沉着。骨骼病变处可有肿痛，X线片中可见骨质疏松，骨皮质变薄或溶骨性改变，早期最典型的异常为股骨下端杵状增宽，呈“三角烧瓶样”，心肺也可受累。因患者体内有足够的残存β-葡萄糖脑苷脂酶，故无神经系统表现，智力正常。脾切除术后可获较好的疗效，可存活十几年以上[1]。本文报道的病例为此型，可以长期随访观察治疗效果。Ⅱ型(急性型，婴儿型)，较少见，病程短，一般发生在1岁内婴儿，常伴有严重的神经症状。Ⅲ型(亚急性，幼年型)，罕见，病程进展较慢介于Ⅰ型和Ⅱ型之间，呈慢性进行性神经功能失调。

该患者术前有明显巨脾，脾功能亢进，在排除肝病、血液病及自身免疫性肝炎引起的巨脾的可能，伴有或不伴中枢神经系统表现的患者，应想到类脂质沉积症疾病的可能。高雪氏病多见于犹太人中，在我国罕见，国内报道甚少，诊断应谨慎，应注意与其他疾病相鉴别[2]。本病最应该注意的是与尼曼-匹克(Niemann-Pick)病鉴别，后者也属于类脂质沉积症，是增生的网状内皮细胞内有大量的神经磷脂沉着而形成Niemann-Pick细胞，它是由于神经鞘磷脂水解酶缺乏而引起的。这两种病都为类脂质沉积症，在病理切片上都为脂类沉积而表现为泡沫细胞，且大小差不多，可以免疫组化进一步明确诊断。

该患者切脾后半年观察血常规各项指标恢复到正常，术后肝功能各项指标均正常，无骨骼及肺部受侵表现，有待长时间观察该患者的远期治疗效果，该患者父母为近亲结婚，增加了基因突变的几率，大大增加了特殊疾病的发生率。高雪氏病目前尚无有效的治疗办法，对于无明显原因引起的脾肿大，需要引起高度重视，必要时做脾脏穿刺活检明确诊断。

[1]Zhao YY, Gao MT, Sun XQ. Splenectomy in treatment of children with Gaucher’s disease in three cases and follow-up [J]. Chin J Hepatobiliary Surg, 2012, 18 (1): 67-68.

赵玉元, 高明太, 孙学强. 脾切除治疗小儿高雪氏病三例及随访[J]. 中华肝胆外科杂志, 2012, 18(1): 67-68．

[2] Zhang L, Shen Y. Gaucher’s disease: one case report [J]. Zhejiang Clinical Medical Journal, 2009, 11(6): 628-629.

章良, 沈瑶. 高雪氏病1例报告[J]. 浙江临床医学, 2009, 11(6): 628-629.

(责任编辑：王全楚)

Adult liver and spleen Gaucher disease: one case report

HUANG Linfeng

Departmen of NO. 2 Surgery, Hengshui NO.3 People Hospital, Hengshui 053000, China

Gaucher disease is an uncommon disease, it is rare in our country, the diagnosis should be cautious, early splenectomy can obtain good effect.

Gaucher’s disease; Adult; The liver and spleen

黄林凤，主治医师，副主任。 E-mail: 498507600@qq.com

10.3969/j.issn.1006-5709.2016.03.004

R575

B

1006-5709(2016)03-0250-01

2015-01-17