钟 江
(贵州省血液中心 检验科, 贵州 贵阳 550001)
贵州省侗族人群ABO和Rh血型的分布规律及基因频率调查*
钟江
(贵州省血液中心 检验科, 贵州 贵阳550001)
[摘要]目的: 了解贵州省侗族人群中ABO和Rh血型的分布规律及基因频率。方法: 随机抽取汉族无关个体4 851例、贵州侗族封闭人群3 507例,采集静脉血4 mL,采用纸片法现场鉴定Rh(D)后,对纸片法鉴定的Rh(D)阴性的血液标本进一步实验室验证,计算Rh基因频率;随机抽取侗族血液标本535例,采用正反定型法鉴定ABO血型,计算ABO基因频率。结果: 纸片法检测出32例Rh(D)阴性,侗族16例,汉族16例,实验室鉴定均为阴性,符合率为100%,侗族人群Rh(D)阴性分布概率为0.36%,汉族人群为 0.33% ,比较差异无统计学意义(P>0.05);侗族人群d基因频率(0.037 8) 低于汉族(0.057 4)、Rh(D)阴性率(0.14%)也低于汉族(0.33%);侗族人群中ABO表型频率为A型23.93%、B型26.54%、O型43.43%、AB型7.10%。结论: 贵州省侗族人群d基因频率和Rh(D)阴性率低于汉族,ABO血型中O型最高、其次为B型和A型。
[关键词]侗族; Rh血型; 基因频率; ABO血型; 分布; 贵州
Rh新生儿溶血病的发生率与人群中Rh(D)分布相关,而Rh(D)分布概率在不同的民族中存在差异[1-2]。有研究发现白色人种的Rh(D)阴性比率约为15%,黑色人种中约为5%,东亚人种仅为为0.34%[1],但我国部分少数民族的Rh(D)阴性分布概率高于东亚人种,如新疆维吾尔族为4.96%;贵州布依族为9.3%、苗族为12.3%[3-8]。目前,对于贵州省侗族群体Rh血型少有报道,本次研究以贵州汉族作为对照,在对3 507名世居贵州侗族人群的Rh血型系统进行调查的同时对535名侗族人群进行ABO血型调查,报告如下。
1材料及方法
1.1对象、仪器与试剂
本次调查对象为贵州省内4 851名汉族无关个体及世居于黔东南州7县、市(黎平、黄平、台江、雷山、天柱、锦屏、凯里)的3 507名无关侗族个体(三代内都没有血缘关系)。血清学筛查实验用的IgG型单克隆抗-D血清(Dominion Biologicals Limited公司)、抗-A血清、抗-B血清、抗人球蛋白、LIM(上海血液生物医药有限责任公司),KA5420、KA2200专业血型离心机(日本久保田)。
1.2方法
采用EDTA抗凝管抽取受检者静脉取血4 mL,取少量血液采用纸片法现场鉴定Rh(D)血型,其余血液标本带回实验室,对纸片法鉴定为Rh(D)阴性的血液标本进一步进行实验室验证试验。在3 507名无关侗族个体中随机抽取535份血样做ABO血型正反定型,按照参考文献[1]计算Rh基因频率和ABO基因频率,估算调查目标人群中的Rh(D)分布和ABO基因分布。
1.3统计学方法
数据均采用SPSS 13.0统计学软件分析,统计资料用百分比(%)表示,数据比较采用χ2,P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1现场检测与实验室确认结果的符合率
现场检测出Rh(D)阴性32例,实验室验证Rh(D)阴性32例,符合率为100%;535份侗族群体血样做ABO正反定型,结果符合率为100%。
2.2D抗原在贵州侗族及汉族中的分布
检测出的32例Rh(D)阴性个体中,其中侗族16例,汉族16例,侗族的Rh(D)阴性分布概率为0.36%,汉族为 0.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。
表1 D抗原在贵州省侗族及汉族中的分布
2.3ABO基因在侗族人群中的分布
血型基因频率一般是从样本有限的群体调查中估计。在使用这些基因频率时,首先遇到该群体调查资料是否可靠的问题。在一个选择、突变和迁移不起作用的随机婚配群体中,对一个遗传方式已被证实的血型,它在群体中分布的观测值,应该接近于根据Hardy-Weinberg定律求出的期望值。比较观测值和期望值之间的接近程度,被称为Hardy-Weinberg吻合度实验。一般使用这个测验来评价群体调查资料的可靠性。535份侗族人群随机样本中,测出A型样本132例、B型样本146例、O型样本224例、AB型样本33例。期望值与观察值比较差异无统计学意义(t=-0.95,P>0.05),见表2。
表2 贵州省侗族人群ABO血型分布
注:(1)p,q,r分别代表A,B,O的基因频率,未作观察值和期望值计算
3讨论
Rh血型系统的新生儿溶血病是由于母婴Rh血型不合造成的,大部分发生在母亲是Rh阴性的情况。抗体种类有抗D、抗cD、抗DE、抗CDE等。Rh阳性的D变异型母亲,可以产生抗D,Rh阴性的母亲怀有D变异的胎儿,这两种情况也都可以发生抗D引起的Rh新生儿溶血病[2]。由抗D引起的新生儿溶血病比其他血型抗体引起的都要严重,以至于大约60%的由抗D引起的新生儿溶血病患儿都需换血治疗。Rh新生儿溶血症发病凶险、救治难度大、明显影响出生人口质量。而人群中Rh(D)阴性率与此病发生率的高低有关,调查不同种族人群中Rh血型分布,能对预防Rh新生儿溶血症有重要的意义。
本研究结果显示检测出的32例Rh(D)阴性个体中,其中侗族16例,汉族16例,侗族的Rh(D)阴性分布概率为0.36%,汉族为 0.33%,与东亚人种相当,低于贵州布依族的9.3%,和苗族的12.3%,远远低于白色人种的15%。提示贵州侗族发生Rh新生儿溶血的概率低于上述人种或民族。
ABO血型系统是人类最早发现的血型系统,也是抗原性最强的血型系统之一,ABO血型系统引起新生儿溶血病的比例高于其他血型系统。ABO新生儿溶血病是母子ABO血型不合引发的新生儿溶血病,主要是由于胎儿红细胞A或B抗原与来自母体的抗A型或抗B型抗体反应的结果。O型人具有抗A(B)IgG抗体的人数比A型或B型人具有抗A型或抗B型IgG抗体的人数明显为多,所以ABO溶血病以母亲为O型,子女为A型或B型的发病率为最高[3]。本次研究发现贵州侗族群体中O型表型频率为43.43,O型基因频率为0.646 4。远高于A型、B型的表现型和基因型,由此推断侗族人群中的新生儿溶血病是因母婴ABO血型不合所致。
4参考文献
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(2016-01-08收稿,2016-03-23修回)
中文编辑: 刘平; 英文编辑: 赵毅
An Investigation on ABO and Rh Blood Type Distribution and Gene Frequency of Dong Ethnic Group in Guizhou Province
ZHONG Jiang
(ClinicalLaboratory,theBloodCenterofGuizhouProvince,Guiyang550001,Guizhou,China)
[Abstract]Objective: To investigate the distribution of ABO and Rh blood and gene frequencies in Dong ethnic group in Guizhou Province. Methods: 4 851 Han individuals and 3 507 Dong individuals who are unrelated, collecting 4 mL venous blood respectively to detect Rh (D) with paper disk diffusion method in the field. Verifying those blood samples which were Rh (D) negative and calculate the gene frequency of Rh blood type. The ABO blood type of 535 cases Dong ethnics were randomly selected and identified by using positive and negative stereotypes method to calculate the ABO gene frequency. Results: There were 32 cases with equal number of Han and Dong who were negative in Rh (D) blood type through paper disk diffusion method, further identification also were negative through the laboratory tests. Match rate was 100%. The probabilities of negative distribution Rh(D) blood type was 0.36% and 0.33% respective in Dong and Han people, the difference was not statistically significant (P>0.05). The d gene frequency in the Dong ethnics (0.0378) was lower than the Han individuals (0.057 4), and the Rh (D) negative rate in Dong ethnics (0.14%) is also lower than the Han individuals (0.33%). The ABO phenotype frequency distribution in the Dong population as follows: A-type 23.93%, B-type 26.54%, O-type 43.43%, AB-type 7.10%. Conclusion: The d gene frequency and the Rh (D) negative rate in the Dong individuals were less than Han people, and the ABO blood type frequency distribution in the Dong population were as follows: O>B>A.
[Key words]Dong ethnic group; Rh blood type; gene frequency; ABO blood type; distribution; Guizhou
[中图分类号]R457.1+1; RZ273
[文献标识码]A
[文章编号]1000-2707(2016)04-0399-03
*[基金项目]国家科技部基金支助项目(2009BA901A19)
网络出版时间:2016-04-20网络出版地址:http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20160420.1830.036.html