中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的临床特点——附病例报道一例

李悦，孟丽娟，卜碧涛

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的临床特点
——附病例报道一例

李悦，孟丽娟，卜碧涛

目的：探讨中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS）的病因、临床和影像学特点等。方法：报道1例确诊的SSCNS患者，并检索CNKI、万方、维普数据库，对确诊的23例SSCNS患者，进行症状、体征、实验室检查的分类统计。结果：SSCNS起病形式多样，多为共济失调、听力障碍及头痛等。SSCNS多具有典型的共济失调（22/23）、听力障碍（16/23）、脊髓病变（20/23）等三联征。磁共振均有明显改变。结论：SSCN病程多在数年以上，起病形式各异，暂时无有效的治疗方式。

含铁血黄素；脑脊髓表面；蛛网膜下腔出血

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症（superficial siderosis of the central nervous system，SSCNS）是一组罕见的中枢神经系统表面慢性出血，导致含铁血黄素逐渐沉积而引发的慢性进展性神经元损伤，通常表现为小脑性共济失调、听力障碍、脊髓病变等[1]。本文选择一例以听力障碍、脊髓病变及肌张力障碍为核心症状的SSCNS患者，并结合数据库中病例报道进行分析。

1 资料与方法

1.1 病例资料

患者，男，63岁，因“听力下降10年，肢体僵硬无力、萎缩4年，尿潴留1年”就诊。患者10年前开始出现双耳听力下降；4年前无明显诱因逐渐出现行走拖步，当时未能就医，2年前双腿肌肉僵硬，不能行走及翻身，渐发展至双手无力及萎缩，无麻木疼痛、吞咽困难，小便潴留，大便便秘，此时已双耳全聋。给予氯硝西泮及盐酸乙哌立松片等对症支持治疗，患者肌肉僵硬有好转，可翻身、行走。此后症状仍进行性加重，1年前小便潴留加重，诊断神经源性膀胱，行膀胱造瘘术。近1月上述症状全部加重，于2015年入住我院诊治。体格检查：心肺腹未见明显异常；神经科查体示，神情、定向力可，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼活动自如，双耳听力丧失，双侧额纹对称，伸舌居中，无震颤，鼻唇沟对称，颈软，双上肢肌力Ⅳ级，肌张力明显增高，大小鱼际肌及指间肌萎缩，左上肢不自主抖动，双下肢肌力检查不合作，肌张力高，右下肢病理征阳性，左下肢病理征（-），感觉检查（-），共济查体不配合。辅助检查：2013年（起病8年）头部MRI示脑白质脱髓鞘改变，脑桥、双侧额叶白质区、双侧基底核区、放射冠及半卵圆中心多发小缺血灶。2014年（起病后9年）头、颈、胸、腰椎MRI示：桥脑、双侧基底核、放射冠、半卵圆中心及双侧额颞顶叶、左侧岛叶皮质下多发缺血梗死灶；小脑、脑干及脊髓表面线状短T2信号，多考虑蛛网膜下腔出血后遗表现或脑表面含铁血黄素沉积症（图1）；C3/4、C4/5、C5/6椎间盘突出。2014年（起病后9年）头部SWI：大脑、小脑、脑干表面线状短T2信号，多考虑蛛网膜下腔出血后遗表现或脑表面含铁血黄素沉积症（图2）。头颈部CTA：考虑动脉硬化。肌电图：提示神经源性损害。定位诊断：脊髓、脑干、小脑、锥体外系；定性诊断：SSCNS。患者拒绝行腰穿检查，予以对症处理，僵硬稍有好转后要求出院。

图1 头部MRI

图2 头部SWI

1.2 方法

以“中枢神经系统表面铁沉积症”“中枢神经系统表面铁质沉积症”为检索词，搜索cnki、维普、万方医学网，对发表的病例报道的症状特点进行分析。

1.3 统计学处理

采用Excel 2007软件，对病例症状及结果的比例进行描述性统计。

2 结果

共检索23篇中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症病例报道[2-23]，共计26例患者。其中3例仅有影像学资料，缺乏完整的临床资料，本文仅对余23例患者的临床症状、体征及影像学资料进行描述性统计分析。男∶女为15∶8，平均年龄45岁，平均病程3.5年（起病至就诊时间）。首发症状以共济失调最为常见（10例，43.48%），其次为听力障碍（7例，30.43%）及头痛（7例，30.43%），再次无力震颤（2例，8.70%）、癫痫（1例，4.35%）、尿潴留（1例，4.35%）；临床症状：小脑共济失调22例（95.65%），构音障碍6例（26.09%），眼震7例（30.43%），听力障碍16例（69.57%）；脊髓锥体束征20例（86.96%），尿潴留 7例（30.43%）；头痛 9例（39.13%），神经痛3例（13.04%）；血性脑脊液3例（13.04%），脑脊液蛋白升高12例（52.17%）。血管的相关检查，如CTA、MRA等，均未发现明确的血管异常。其中4例的病因可能为：海绵状血管瘤、血小板减少症和可疑外伤。

3 讨论

SSCNS是一组罕见的慢性进展性中枢神经系统病变，主要是由于慢性持续或反复中枢系统蛛网膜下腔内出血，红细胞溶解，含铁血黄素逐渐沉积于小脑、脑干、颅神经、脊髓表面，造成神经元不可逆损害，从而产生感音性耳聋、共济失调、脊髓病变的临床症状[24]。SSCNS的病因有中枢神经系统肿瘤（15%）、外伤（13%）及动静脉畸形（9%）、室管膜瘤、淀粉样血管变性、中枢神经系统血管炎及其他引发蛛网膜下腔出血的原因，多数病因并不明确[25,26]。

含铁血黄素易沉积于小脑表面、第一对及第八对颅神经、四叠体部，及大脑沟回、脊髓软脑膜表面等，导致神经元丢失、胶质增生和髓鞘脱失，从而产生一系列神经元损害[24]。SSCNS的主要临床症状包括有：感音性耳聋、共济失调、脊髓病变。部分患者还可出现视力改变、嗅觉减退、癫痫发作，肢体僵硬、痴呆、反复头痛、背痛，尿失禁，认知功能障碍[27]。曾有文献指出，SSCNS从最初出血，无症状到症状产生，可经历8～37年[28]。本文患者病程10年，由于患者早期表现出明显的肌张力增高，肢体僵硬，长期卧床，掩盖了小脑共济失调等症状，初次行MRI检查没有明显的改变，直至症状加重，表现出听力障碍、脊髓病变症状，影像学发现脊髓、脑干、小脑表面线状短T2信号，才诊断为SSCNS。通过回顾性分析发表的23例患者，SSCNS平均病程3年以上，多数患者具有典型的共济失调、听力障碍及脊髓病变三联征，并头痛及神经根疼痛的症状，少数患者存在认知功能障碍、肢体僵硬及癫痫发作等。

疾病早期诊断非常困难，确诊主要是来自于尸检。随着磁共振技术的发展，患者的诊断不再依赖尸检，突破了诊断的瓶颈，大大提高了诊断阳性率。在磁共振图像上，可见到脑、脊髓表面蛛网膜下腔内线状短T2信号。SWI技术对于慢性微出血，更加敏感[29]。本文患者的SWI除更明显反映微出血，还可见MRI上未曾显示的大脑表面微出血，减少了漏诊率。

目前SSCNS暂无特异性治疗方式。对于部分明确出血原因及部位的患者，包括动静脉畸形、室管膜瘤、神经根撕裂等可通过外科手术治疗，阻断疾病进展，改善预后[30]。但也有小样本数据的研究，对于有明确出血病因的患者进行手术干预，术后仅10%的患者的疾病发展得到有效终止[31]。文献报道中，小规模的铁螯合剂的效果并不肯定，可能与螯合剂不能有效通过血脑屏障有关[32]。

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（本文编辑：王晶）

Superficial Siderosis of the Central Nervous System:Report of One Case and Review of Litera-ture

LI Yue,MENG Li-juan,BU Bi-tao.
Department of Neurology,Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China

Objective:To discuss the etiology,clinical and radiographic features of superficial siderosis of the central nervous system(SSCNS).Methods:One case of the SSCNS was reported,and the database of the CNKI,WANFANG med online were searched.The presentation,signs,lab examination,diagnosis and probable etiology of the 26 confirmed cases were reviewed.Results:The first symptoms of the SSCNs were diverse, such as cerebellar ataxia,sensorineural deafness and headache.SSCNs were defined as a combination of cerebellar ataxia(22/23),sensorineural deafness(16/23)and myelopathy(20/23).Conclusion:SSCNs often take more than a few years and have different disease forms,have no effective treatment currently.

hemosiderin;surface of the cerebrospinal;subarachnoid hemorrhage

R741;R741.04

ADOI10.16780/j.cnki.sjssgncj.2016.03.011

华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科

武汉 430030

2015-09-10

卜碧涛

bubitao@tjh.tjmu. edu.cn