遗传咨询师：解码你的身体奥秘

文/张 璐

遗传咨询师：解码你的身体奥秘

文/张 璐

一朋友结婚已有三年，最近，小两口终于打算要一个孩子了。为做好孕前准备，两人到当地医院遗传咨询门诊挂了个专家号，却被告知要等到一个半月后才能就诊。咋一听，让我吃惊的是这一门诊竟然如此“火爆”，周遭多数朋友对这一门诊也不甚了解。究竟什么是“遗传咨询”？为何如此“吃香”？对我们又有怎样的益处？

解码基因“天书”的牛人

许多人都知道国际影星安吉丽娜·朱莉做了乳腺切除手术，原因是她的BRCA1基因突变，导致罹患乳腺癌的概率高达87%。那么这个概率如何得出，具体的含义是什么？

遗传咨询师会告诉你：研究表明BRCA1和BRCA2这两个基因的突变跟乳腺癌的发病相关，在没有这两个基因突变的人群里（可能会有其他的基因突变），乳腺癌的发病率大概是12%（100个正常女性活到70岁，其中会有12个女性患乳腺癌）。而在有BRCA1基因突变的女性人群里，乳腺癌的发病率是55%～65%；在有BRCA2基因突变的女性人群里，乳腺癌的发病率是45%。研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突变携带者，个体患病的风险会上升到为87%，而朱莉的姨妈就因乳腺癌死亡。

通俗地说，遗传咨询师就是解答基因领域的咨询师，即通过基因检测、基因诊断，评估疾病发生风险、识别疾病发生原因，为客户提供提前预防疾病及实现个性化治疗、个性化用药和个性化健康管理服务。

招聘遗传咨询师的学历要求一般在硕士以上，并且对知识面要求多样化。一名合格的遗传咨询师，其自我修养包括掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学、发育生物学等各领域专业知识，丰富的临床经验、优秀的沟通能力……可见没有“十八般武艺”傍身还真吃不了这碗专业饭。

国内目前的体系性“缺失”

在西方发达国家，随着基因检测催生遗传信息咨询产业化，遗传咨询师这一职业风生水起，颇受追捧，拥有专业的遗传咨询培训机构培养和认证专业遗传咨询师。目前，美国遗传咨询师认证组织已颁发3000多个遗传咨询师证书。

但遗憾的是，国内目前还没有形成独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由普通临床医生兼任。有专业人士表示“即使是省级以上的大医院，真正懂遗传咨询的临床医生也不到5%”。这样一来，这项工作就只能暂时停留在咨询服务阶段。

科院院士、遗传生物学家贺林曾表示：“国家未出台相关政策及指导性文件，有关部门未将其批准为新兴临床职业，相应培训体系和官方认证机构也未构建起来，这种‘缺失’是体系性的。建设遗传咨询师体系，亟待政策点燃‘一把火’。”

补上“健康中国”的短板

为加快遗传咨询师培养步伐，2015年2月，中国遗传学会遗传咨询分会成立，为遗传咨询师正式纳入中国职业范畴奠定了基础。至今，他们已举办了6届培训班活动，学员经过培训通过全国统一资质认证考试，可获得初级遗传咨询师证书。这也是目前国内最权威的资格认证。

“全国至少需要1万名遗传咨询师，目前只培训了2000余人，缺口还很大。”贺林认为，我国遗传诊断技术同发达国家难分伯仲，但遗传咨询师的队伍建设存在明显差距。目前医院、基因检测公司或第三方临检机构所开展的遗传咨询服务，大都以“科研”名义为患者服务，毕竟科学研究与临床应用有天壤之别，遗传咨询管理水平要从科研提升到临床，还需质的飞跃。

“遗传咨询关系千家万户幸福安康，涉及每个人切身利益。”贺林说，打造健康中国，当务之急是组建专业的遗传咨询师队伍，建立规范的行业标准和应用，进一步推动我国临床诊疗水平向高端跃升。