一道原创试题的分析与释疑

浙江 沈盛梁

一道原创试题的分析与释疑

浙江 沈盛梁

2016年5月，浙江省绍兴市柯桥区二模理科综合能力考试考查了一道遗传系谱图分析试题，在考试结束后的集中阅卷中，该题引起了一些质疑和讨论，笔者作为该题的原创作者，面向全体阅卷老师对该题进行了分析与释疑，现将有关内容与全国的生物教育同仁们分享，并请批评斧正。

一、试题与分析

【例】甲病和乙病均为单基因遗传病，其中一种为红绿色盲，某家族遗传家系图如下，下列叙述错误的是 （ ）

A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲

B. 若Ⅱ3与Ⅱ4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是2/9

C. Ⅱ3与Ⅱ6的染色体组型不同

D. 若Ⅲ11为唐氏综合征患者，则产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ8

【命题意图】该题是一道遗传相关综合试题。A项考查学生通过遗传系谱图判断人类遗传病类型的能力；B项考查学生遗传病概率计算能力；C项利用遗传系谱图考查染色体组型概念；D项考查浙科版教材特色内容，同时考查教材相关内容外延，引导学生在高考复习的最后阶段，及时回归教材，全面正确理解教材，引导教师在考前复习备课时，合理发掘教材，指导学生踢好临门一脚。

【解析】甲病和乙病均为单基因遗传病，其中一种为红绿色盲。Ⅲ9男性，患乙病，Ⅲ10女性患甲病，他们的父母均正常，可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病（红绿色盲），甲病为常染色体隐性遗传病，A项说法正确。Ⅱ3的基因型可表示为AaXBY，Ⅱ4的基因型可表示为AaXBXb，Ⅱ3与Ⅱ4生一个正常孩子同时携带两种致病基因的概率是2/3×1/3=2/9，B项说法正确。Ⅱ3染色体组型为44+XY，Ⅱ6染色体组型为44+XY，Ⅱ3与Ⅱ6的染色体组型相同，C项说法错误。答案选C。

D项说法正确。以下引述浙科版教材原文“统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。（图6-8）”

图6-8 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线

依据教材原文可知，先天愚型（唐氏综合征、21三体综合征）发病风险与母亲年龄相关。因此选项D“若Ⅲ11为唐氏综合征患者，则产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ8”正确。

【答案】C

二、问题与释疑

唐氏综合征即21三体综合征（先天愚型），患者细胞中多了一条21号染色体，一般认为它是人体生殖细胞形成过程中，21号染色体没有发生分离，形成了染色体数目异常的配子，当其与正常的配子结合后，即产生21三体型的患儿。

【问题】21号染色体为常染色体，依据减数分裂机理，理论上Ⅱ7和Ⅱ8产生异常配子的概率相同，为什么Ⅲ11为唐氏综合征患者，则产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ8？浙科版教材原文只是指出先天愚型病（唐氏综合征、21三体综合征）发病风险与母亲年龄相关，依据教材是否能推断D项正确？

【释疑】依据陈竺主编的《医学遗传学》第2版提供的数据，染色体不分离发生在母方的病例约占95%，另5%见于父方，且主要为减数第一次分裂不分离。可见选项D“Ⅲ11为唐氏综合征患者，则产生异常生殖细胞的最可能是Ⅱ8”是个不争的事实。

同时，《医学遗传学》第2版还指出，此病的发生率随母亲的生育年龄增高而增高。生过此型患儿的父母，再生同类患儿的危险率为1%～2%。母亲年龄越大（大于35岁），生育先天愚型患儿的危险性就越高。这一说法与浙科版教材一致。

【问题】为什么唐氏综合征患者，染色体不分离发生在母方的病例占绝大多数且发生率随母亲的生育年龄增高而增高呢？

【释疑】 《医学遗传学》第2版认为，这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。生殖细胞在母体内停留的时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常。

另外，依据高中生物学相关知识可以推断，这种情况的出现还和受精机制密切相关。受精时，精液中精子数量巨大，染色体异常的精子与卵细胞结合机会极小，而卵细胞只有一个，无论染色体异常与否和精子结合机会相同，因此，类似唐氏综合征的染色体异常遗传病，染色体异常分离发生在母方的概率较大。

综上所述，D选项说法正确是确定无疑的，同时学生也可依据浙科版教材原文和受精作用的相关知识做出正确的判断。

（作者单位：浙江省绍兴市柯桥区教师发展中心）