发作性运动诱发性运动障碍2例报告

周幼萍(解放军307医院神经内科，北京 100071)

发作性运动诱发性运动障碍2例报告

周幼萍
(解放军307医院神经内科，北京 100071)

病例1，男，41岁，2013年6月因“发作性左侧肢体活动异常1月余”入院。患者于2013年5月10日开始出现左侧肢体活动异常，肢体僵硬，同时伴有麻木，持续时间约1分钟即可缓解。发病过程中无意识丧失、饮水呛咳及肢体麻木。活动时发作次数较多。患者发病间隔时间长短不等，每日发作数次至3天发作1次。曾就诊当地医院，考虑为短暂性脑缺血发作。给予对症治疗后，患者上述症状间断出现，无明显改善。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认中毒、外伤史，家族中无类似病史者。查体：神清语利，颅神经查体未见异常，四肢肌张力正常，肌力5级，双侧巴氏征(-)。头颅MRI+脑血管MRA：未见明显异常。脑电图：后部导联显示短程散在中波幅8～9 hz α节律级活动。波形欠佳，调节尚可。诊断为发作性运动诱发性运动障碍。给予苯妥英钠0.1 g，口服，2次/日。患者症状有所好转。

病例2，男，29岁，2014年11月因“发作性右上肢无力3年”入院。患者于2011年打羽毛球时突然出现右上肢无力，右手不能持物，持续时间20～30秒。后反复出上述症状，每日发作次数不等。入院前1个月患者出现右侧肢体痉挛，上肢明显，每次持续时间20秒左右，运动时明显，最多每日发作30-40次。发病过程中无意识障碍。神经系统查体未见明显阳性体征。头颅MRI：颅内斑点状长T2信号。视、听及体感诱发电位均正常。脑电图未见异常。诊断为发作性运动诱发性运动障碍。给予苯妥英钠口服，后症状有所改善。

讨论 发作性运动障碍根据诱因、发病持续时间及病因分为4型[1，2]：①发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD)、发作性过度运动诱发性运动障碍(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)、发作性夜间睡眠性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。其中PKD较为常见，其为一种由运动诱发的短暂性、重复性、可自行缓解的运动障碍。主要变现为头部、颈部、肢体及躯干的肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷动作等。

至目前为止，原发性PKD发病机制及病因尚不明确。较为常见的发病机制[3]：①遗传学说：多为常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体上。2011年我国已经克隆出PKD第一个致病基因PRRT2[4]。②癫痫及离子通道学说：反复发病，持续时间短，抗癫痫药物应用有效，支持上述观点，但是无直接的证据支持。③其他：丘脑基底节功能障碍、皮质及脊髓抑制不足等学说。

Bruno等[5]对PKD患者提出临床诊断标准：①临床发作为明确的运动诱发；②发作持续时间小于1分钟；③发作时意识清楚，无疼痛；④排除其他器质性疾病，无神经系统阳性体征；⑤抗癫痫药物治疗有效；⑥散在病例发病年龄多为1～20岁，有家族史者可放宽年龄。本次报道2例患者均为运动后诱发，每次发作时间20秒至1分钟，无肢体疼痛，且神经系统查体阴性，影响学排除器质性变化。应用苯妥英钠后，症状均有所缓解。基本符合发作性运动诱发性运动障碍。

PKD确诊后，治疗上可采取抗癫痫药物治疗。本报道病例均选用苯妥英钠治疗后效果好。苯妥英钠的作用机制为增加细胞钠离子外流，减少钠离子内流，而使神经细胞膜稳定，提高兴奋阈，减少病灶高频放电的扩散。但需监测血药浓度，因其治疗浓度与中毒浓度相近。此类疾病一般预后较好，甚至可自愈。

[1] Demirkiran M，Jankovic J.Paroxysmal dyskinesias：clinical features and classification[J].Ann Neurol，1995，38(4)：571-579.

[2] 孙威，王维治.发作性运动诱发性运动障碍[J].中华神经医学杂志，2007，6(8)：836-838.

[3] 方又昕.发作性运动诱发性运动障碍[J].癫痫与神经电生理学杂志，2012，21(2)：108-111.

[4] Chen WJ，Lin Y，Xiong ZQ，et al.Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia[J].Nature Genetics，2011，43(12)：1252-1255.

[5] Bruno MK，Halltt M.Gwinn-Hanly K，et al.Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia：new diagnastic cirteria[J].Neurology，2004，63(12)：2280-2287.

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1672-6170(2016)05-0233-01

2015-12-15；

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