181例遗传性疾病鉴定结果分析

李川海，刘昌奎，马明福，杨皓，崔蓉，李家菊，周署平

(1.重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室，重庆 400020；2.重庆市垫江县生殖健康中心，重庆 408300)

181例遗传性疾病鉴定结果分析

李川海1，刘昌奎2，马明福1，杨皓1，崔蓉1，李家菊1，周署平1

(1.重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室，重庆 400020；2.重庆市垫江县生殖健康中心，重庆 408300)

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因，以降低遗传性疾病的再发风险。方法申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表，鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行。对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类，并分析各种遗传病的比例和发病原因，对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例，符合病残儿医学鉴定标准者365例，占73.7%，365例中有遗传性疾病181例，非遗传性疾病184例。遗传性疾病共有29种，其中属于多基因遗传病者占71.82%，常染色体显性遗传病者占6.63%，常染色体隐性遗传病者占11.60%，X连锁显性遗传病者占2.21%，X连锁隐性遗传病者占3.31%，染色体病者占4.42%。结论病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多，而且比例较高，临床上应做好再生育监测，重视遗传与优生咨询工作，加强孕前检查、产前筛查和产前诊断，提高出生人口素质。

病残儿医学鉴定；遗传性疾病；再生育；出生人口素质

病残儿医学鉴定工作及再生育指导是我国计划生育工作的一部分，是一项民心工程，也是一项专业技术要求高的工作。本文分析重庆市垫江县2003-2013年病残儿医学鉴定中的遗传性疾病，以期能更好地为人口和计划生育工作服务。

1 资料与方法

1.1 一般资料 重庆市垫江县2003-2013年申请病残儿医学鉴定共495例，最大年龄21岁，最小年龄1.5岁，平均6.9岁。男性256例，女性239例。农村户口463例，城镇户口32例。

1.2 受理和鉴定 凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，要求安排再生育的，均可申请病残儿医学鉴定。县级计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠，并签署意见，加盖公章，于鉴定日前30个工作日将所有材料上报市级病残儿医学鉴定专家组。市级病残儿医学鉴定专家组按《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》进行鉴定，并出具鉴定结果和再生育指导意见。

1.3 病残儿医学鉴定诊断标准和遗传病分类 按国家计划生育委员会2002年1月18日颁布的《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》执行。

2 结 果

2.1 符合病残儿医学鉴定诊断标准的疾病 符合病残儿医学鉴定诊断标准者365例，其中非遗传性疾病184例，占50.4%，遗传性疾病181例，占49.6%。

2.2 遗传性疾病的分布 在每年的前五位遗传性疾病中均有先天性心脏病、儿童孤独症，见表1。本组遗传性疾病中共有29个疾病病种，前五位的疾病病分别为先天性心脏病、儿童孤独症、原发性癫痫、先天性聋哑、睾丸下降不全，共占遗传性疾病的68.51%，其中先天性心脏病占23.76%、儿童孤独症占16.57%、原发性癫痫占13.81%、先天性聋哑占8.29%、睾丸下降不全占6.08%。在遗传性疾病中多基因遗传病占71.82%，其中常染色体显性遗传病占6.63%，常染色体隐性遗传病占11.60%，X连锁显性遗传病占2.21%，X连锁隐性遗传病占3.31%，染色体病占4.42%，见表2。

表1 每年度前五位的遗传性疾病

表2 181例遗传性疾病构成比

2.3 每年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病非遗传性疾病比例 2003-2008年遗传性疾病在符合病残儿医学鉴定标准的疾病中的比例除2007年外均在50%以下，2009-2013年遗传性疾病在符合病残儿医学鉴定标准的疾病中的比例均在50%以上，2013年最高，达60.87%，非遗传性疾病2003年比例最高为61.22%，见表3。

表3 365例符合病残儿医学鉴定标准的遗传性疾病、非遗传性疾病比例

3 讨 论

3.1 病残儿医学鉴定中的遗传性疾病以多基因遗传病为主 遗传性疾病是指人类遗传物质-染色体或基因，发生异常而导致的胎儿出生时或出生后，机体形态、结构和功能异常的疾病，遗传性疾病分为单基因病、多基因病、染色体病三大类[1]。本组病例中有29种遗传性疾病，前五位的疾病病种为先天性心脏病、儿童孤独症、原发性癫痫、先天性聋哑、睾丸下降不全，占遗传性疾病的68.51%，其中先天性心脏病、儿童孤独症、原发性癫痫这三种疾病为多基因遗传病，占50%以上，说明本组病例中所患遗传性疾病较为集中，且以多基因遗传病为主。这与国内的其他报道不同[2]，是否与其他地区生存环境、生活习惯不同有关，值得我们进一步研究。先天性心脏病多数病情复杂，有些甚至较重，治疗费用较大，治疗风险也高，儿童孤独症、原发性癫痫目前治疗都没有比较好的办法，治疗周期也长。本组病例中的单基因遗传病以先天性聋哑为多，其他单基因疾病虽然病种多，但每种疾病数量少。本组病例中的染色体疾病有21-三体综合征、脆性X-综合征、特纳氏综合征，共8例。由于染色体病涉及的基因数目较多，故临床症状一般很严重，涉及多脏器、多系统的畸变或功能变化。近五年符合病残儿医学鉴定标准的遗传性疾病的比例较前明显提高，非遗传性疾病的比例明显下降，说明随着我国医疗卫生事业的进步，人们生活水平的提高，健康意识的增强，出生后因病致残、因伤致残得到了一定程度的控制，但遗传性疾病的发病率还没有得到有效控制。儿童孤独症增多可能与孕妇接触不利环境因素、大龄产妇逐年增多等因素有关，也可能与以往诊疗机构对儿童孤独症认识不到位、有的患儿可能被误诊断为其他精神发育等疾病有关，也可能与人们目前对孤独症认识的提高、诊疗手段的进步、检出率增加等有关[4]。先天性心脏病的遗传度为35%[5]，环境因素在该病的发病上起重要作用，本组多基因遗传病中先天性心脏病比例最高，也说明环境危害因素在遗传病中的影响有所增加。

3.2 病残儿医学鉴定诊断标准不能完全满足实际工作的需要，应进一步完善修改 遗传病的病种非常多，单基因遗传病目前就发现7 700多种。随着生物学和医学科学的进一步发展，对遗传性疾病的深入认识以及检测手段的不断提高，今后发现的新遗传病更是越来越多，这些新的病种在病残儿医学鉴定诊断标准中没有列出，在实际鉴定工作中较难把握。如孤独症等精神疾病为多基因疾病，但在《病残儿医学鉴定诊断标准及再生育指导原则》中没有，所以该标准应及时更新完善，满足实际工作的需要。

3.3 加强遗传病的预防，做好再生育指导，减少出生缺陷率 遗传性疾病的种类多、发病率高、死亡率也高。随着现代工业的发展，大量新技术、新材料的利用，我们人类的生存环境受到越来越大的挑战，有些新技术、新材料在造福人类的同时也会污染我们的环境，损害人类的健康，使遗传病和先天畸形的种类不断增加。有害的化学环境因素包括工业废水、废气和固体废弃物、农药、各类污染物造成的水体、大气、土壤和食物的污染；有害的物理环境因素包括电离辐射、噪声、家用电器和微波所产生的电磁波；有害的生物环境因素包括传染性的病原微生物，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒等。此外，随着医疗水平不断地提高，很多患遗传性疾病的人得以生存，可能还会繁衍后代，导致有害基因的累积和遗传病的增多[1]。发展经济不能以牺牲环境为代价，充分认识优良环境对人类生存健康的重要性，各级政府和企业应增加资金投入，研究环境因素对人类生存的影响，把治理环境污染的措施落到实处。患遗传病的病残儿家庭希望再生育一个健康聪明的第二胎，这是他们的再生育权利，应得到卫生和计划生育行政部门和技术服务机构的支持和保护。病残儿童父母是不良基因较为集中的人群，这种家庭的再发病风险高于一般人群，所以要给他们做好技术服务工作。病残儿医学鉴定专家组应有遗传学专家，鉴定机构和专家应切实提高病残儿童医学鉴定和再生育指导的质量，医学鉴定人员需要不断知识更新，病残儿医学鉴定需要多学科协同。建立和完善符合病残儿家庭的再生育指导管理健康档案，进行跟踪监测，使符合再生育的病残儿家庭到达百分之百优生监护，实施遗传性疾病综合防治。医疗卫生和计划生育技术服务人员对区域性遗传病的影响因素应进行深入研究，对重点疾病(特别是先天性心脏病、儿童孤独症、原发性癫痫、先天性聋哑)制定有针对性的防治方案。进一步完善政策、加大投入，做好孕前优生免费健康检查、孕前优生指导、产前筛查，特别要做好遗传咨询。遗传咨询的人员应熟练掌握医学遗传学的基础理论知识和最新进展，了解遗传病的发病规律，掌握遗传病诊断的新技术和防治的新方法。随着卫生、计生机构和人员的整合，政府主管部门要做好病残儿医学鉴定和再生育指导的管理和培训工作，把措施落到实处。还要通过多种形式大力宣传普及出生缺陷的预防知识，重视孕前期及孕期的营养膳食指导，政府应免费提供叶酸片，再生育妇女应多摄入富含叶酸的食物，常吃含铁丰富的食物，保证摄入加碘食盐，戒烟戒酒，不断提高我国的出生人口素质。

3.4 重视产前诊断、产后新生儿疾病筛查、治疗 由于受到医学发展和技术的制约，很多患遗传病的病残儿出生后，得不到有效的治疗和康复，所以产前诊断在预防出生缺陷中就显得非常重要。遗传病的病残儿家庭再生育二胎的再发风险较一般人群高许多，更应重视产前诊断。通过产前诊断技术在胎儿出生前发现遗传病或者先天性畸形，对发现的可以矫正的缺陷进行矫正，对不能进行矫正的及早人工终止妊娠，避免出生缺陷的发生，达到早发现、早诊断、早控制的目的。产前诊断技术目前还在发展之中，有资质开展的医疗机构有限。如果没有可靠的产前诊断方法，再发风险较高的病残儿童家庭就不宜冒风险生育。如果再生育一个病残儿童，对社会、家庭、个人都是很不利的。相关机构和人员应加强产前诊断技术的研究和推广应用，不断提高产前诊断水平，更好地为育龄群众服务。积极开展对遗传病儿童家庭再生育二胎的产后访视并进行新生儿健康体检，对通过早期治疗能够痊愈的新生儿疾病进行及时规范治疗，使出生后的病残儿减少，对不能治愈的疾病，及早进行干预，通过康复治疗，减轻病残程度，提高其生活质量。

[1]刘高金,张佩珠.现代优生学[M].北京:中国人口出版社,2001:10.

[2]李冬梅,陈和芬,查波,等.上海市病残儿医学鉴定及其相关情况的调查研究[J].中国计划生育学杂志,2010,18(4):223-225.

[3]甘师秀,曾桂珍,张培育,等.河南省28914例病残儿医学鉴定结果分析[J].中国计划生育学杂志,1999,17(6):255-258.

[4]许鹿舫,李建邦,梁玲飞.浙江省台州市病残儿医学鉴定10年资料回顾分析[J].中国计划生育学杂志,2014,22(3):161-165.

[5]余元勋,马旭,余国斌.中国遗传咨询[M].合肥:安徽科学技术出版社,2003:6.

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1003—6350（2016）04—0641—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.04.044

2015-06-19)

刘昌奎。E-mail：1537498338@qq.com