分子诊断技术在恶性肿瘤个体化治疗中的应用价值

王军炜 卜建仁 洪章 吴淑红

分子诊断技术在恶性肿瘤个体化治疗中的应用价值

王军炜 卜建仁 洪章 吴淑红

目的 研究分子诊断技术在恶性肿瘤个体化治疗中的应用价值。方法 采用分子诊断技术，对60例患者基因变异与分子分型进行检测。结果 58例患者的恶性肿瘤细胞发生了基因变异，诊断正确率为96.67%（58/60），与确诊结果相比，差异不具有统计学意义（P＞0.05）；而在患者的分子分型实验中，有57例患者的分子分型实验成功，成功率为95.00%（57/60）。结论 恶性肿瘤患者的染色体异常、蛋白、端粒酶异常等信息均可以利用分子诊断技术进行识别，分子诊断技术在恶性肿瘤治疗上具有重要的意义。

分子诊断技术；恶性肿瘤；应用

恶性肿瘤是较为严重的一类疾病，如何治疗恶性肿瘤成为当前医学界的难题，当前常规的诊断多是基于患者的病理、影像以及身体状况等数据[1]。但是，从本质而言恶性肿瘤则是一种基因疾病，明确患者的肿瘤细胞基因状况和遗传学特征，对于肿瘤的诊断以及预后评估都有重要的意义。个体化治疗也被称为私人定制式治疗，这是一种根据患者不同疾病信息来制定针对性治疗方法的一种模式，同时，根据恶性肿瘤患者的基因组成、表达情况来评估患者的治疗疗效以及治疗过程中的毒副作用，从而形成对每位恶性肿瘤患者最佳适宜的治疗方法[2]。本文分析探讨了分子诊断技术在恶性肿瘤个体化治疗中的应用价值，现进行如下报告。

1 资料与方法

1.1 临床资料

在本文的研究中基础资料来源于本院2013年1月～2016年6月收治的60例在本院进行恶性肿瘤治疗的患者，所有患者的病情已经得到确诊。在本次实验观察中有37例患者为男性，23例患者女性；患者的年龄为23.5～66.3岁，平均年龄为（42.5±1.5）岁。为了推动本次实验的有序进行，在实验开展之前均与患者及其家属进行了详细的沟通。从而获得患者以及家人对本次实验的理解和支持。

1.2 方法

在本次研究中对60例恶性肿瘤患者进行分子诊断治疗，具体包括对肿瘤患者的基因进行诊断，对恶性肿瘤进行分子分型。

1.3 观察指标

在本次实验中观察的指标包括以下两类：患者的基因变异率、患者分子分型的成功率。

1.4 统计学方法

在本次研究中主要采用了SPSS 19.0软件进行数据的统计分析，计数资料采用百分比表示，采用χ2检验，当P＜0.05时为差异具有统计学意义。

2 结果

本次实验观察表明，58例患者的恶性肿瘤细胞发生了基因变异，正确率为96.67%（58/60），与确诊结果相比，P＞0.05；而在患者的分子分型实验中，有57例患者的分子分型实验成功，成功率为95.00%（57/60）。

3 讨论

目前，分子诊断技术以及成功应用在结肠癌、乳腺癌等一些恶性肿瘤上，在肿瘤的诊断、分子分型以及药物使用辅助上发挥着重要的作用[3]。分子诊断技术可以对肿瘤患者的基因进行诊断，从而依据肿瘤患者的基因变化情况来预测患者是否可能向恶性肿瘤的趋势转变。这对于那些患有遗传性肿瘤的患者而言其所具有的预测价值十分明显。同样的对疑似患者进行早期的诊断也能够及时地发现患者可能存在的肿瘤细胞，为患者尽早进行治疗提供支持[4]。这对于预防和治愈初期的肿瘤疾病具有重要的意义。

目前临床医学已经证明恶性肿瘤细胞的基因结构（或表达量）、染色体结构以及微卫星稳定性等是会随着恶性肿瘤不同发展期而不断变化的[5]。其中基因的改变可以表现为扩增、突变、位移或缺失等多种情况。恶性肿瘤的分子诊断就是利用蛋白质分子、RNA、DNA等为基础依据，来诊断恶性肿瘤细胞基因中所出现的表达异常、缺陷的过程和方法[6]。利用分子诊断技术可以为医护人员提供恶性肿瘤患者基因的结构、表达水平以及遗传信息，从而辅助医护人员来判断患者肿瘤的发展情况，并协助医生做出个性化的治疗策略。

当前医学界的分子诊断技术发展较为迅速，形成的具体诊断技术也日益繁多，恶性肿瘤患者的染色体异常、蛋白、端粒酶异常等信息均可以利用分子诊断技术进行识别[7]。例如，可以采用荧光原位杂交检测技术来分析患者的染色体状况与基因的缺失状况。此外，还可以采用等位基因特异性寡核苷酸分析方法来检查患者恶性肿瘤细胞点突变的状况等。例如，对于女性患者而言BRCA1/2基因突变的情况下其卵巢癌的患病比例将极大的提升，而利用分子检测技术能够为提前发现BRCA1/2基因突变提供参考，从而方便医护人员尽早采取相关的预防措施。

在传统的恶性肿瘤的治疗过程中显微镜下的分子分型往往存在较大的误差，并且这种分型方式所耗费的时间也较长。而分子诊断技术所能够提供的分型可以实现从分子级别的角度对肿瘤细胞进行更加细微的分析与划分，从而更加精确的判断出肿瘤细胞的生物学特征。此外，还可以对患者的预后情况进行评估，从而指导最终的个性化临床治疗。例如，对于乳腺癌患者而言分子分型能够更好地判断患者乳腺癌的生物学特征，从而为医生进行个性化的治疗提供数据参考。

虽然当前的医疗技术还无法实现对恶性肿瘤的有效治愈，但是，通过一系列科学合理的治疗措施则可以有效的延长患者的生命[8]。分子诊断技术在恶性肿瘤的治疗中还表现为分子靶向药物使用上。分子靶向药物对患者造成的不良反映较小，且具有较高的特异性。但是，这一类药物的费用相对较高，这给一些贫困患者造成了一定的经济负担。

综上所述，分子诊断技术在恶性肿瘤的风险评估、早期诊断、分子分型、肿瘤生物学行为预测、预后评估、药物筛选、疗效监测等研究和临床应用方面体现出巨大的优势，但其在指导肿瘤患者的个体化治疗，尤其是晚期（或复发性）卵巢癌患者的个体化治疗应用方面的研究较少。因此，分子诊断技术还需被进一步研究，以明确其被用于肿瘤个体化治疗的准确性及意义。

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Application Value of Molecular Diagnostic Techniques in Individual Treatment of Malignant Tumor

WANG Junwei BU Jianren HONG Zhang WU Shuhong Surgical Department, Traditional Chinese Medicine Hospital of Taixing, Taixing Jiangsu 225400, China

Objective To study the application value of molecular diagnostic techniques in individual treatment of malignant tumor. Methods Molecular diagnostic techniques were used to detect the genetic variation and molecular typing of 60 patients. Results 58 cases of malignant tumor

Molecular diagnostic techniques, Malignant tumor, Application

R737

A

1674-9308（2016）33-0064-03

10.3969/j.issn.1674-9308.2016.33.036

江苏省泰兴市中医院外科，江苏 泰兴 225400

cells had genetic variation, the diagnostic accuracy rate was 96.67% (58/60), compared with the confirmed results, the difference was not statistically significant (P＞0.05). In the patient's molecular typing, 57 patients had successful molecular typing, and the success rate was 95.00% (57/60). Conclusion The information of abnormal chromosome, protein and telomerase in patients with malignant tumor can be identified by molecular diagnosis techniques, and the molecular diagnostic techniques has important significance in the treatment of malignant tumor.