盆腔外周原始神经外胚层肿瘤1例

张朝亚，卢再鸣（中国医科大学附属盛京医院放射科，辽宁 沈阳 110004）

病例 女，16岁，因“左下腹涨痛3月余，行走后加剧”入院。患者精神、饮食、睡眠可，体质量无明显下降。查体：T：36.5℃，P：74 次/min，R：18 次/min，BP：120/75 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa）。神清语明，步入病房，查体合作，一般状态良好，腹部柔软，左下腹压痛，左下腹可见触及3 cm×5 cm包块，质硬，表面光滑，腹股沟区伴牵涉痛，肝脾肋缘下未触及肿大，肝肾区叩痛（-），Murphy’s征（-），未闻及明确高调肠鸣音及气过水声。实验室检查：RBC：3.3×1012/L（↓），PLT：855×109/L（↑ ），WBC：7.9×109/L （-）；CA-125、CA-199、CA-724 及AFP、CEA均阴性。B超：盆腔及下腹部见16.9 cm×17.0 cm×11.9 cm实性肿物，边界模糊，形态不规整，内呈不均匀低回声，其内可探及血流信号。增强CT：盆腔左侧不均匀软组织密度肿块，不均匀强化，间叶组织起源（图1～3）。增强MRI：盆腔巨大混杂信号占位，呈稍短T1短T2信号影，增强扫描病灶不均匀强化，恶性（卵巢生殖细胞源性肿瘤：无性细胞瘤？）可能性大（图4～6）。经皮盆腔肿物穿刺活检：取0.2 cm碎条形组织一堆，镜下所见：瘤细胞小圆形，见坏死。免疫组化：CD56（±）；CK（-）；LCA（-）；NSE（+）；S-100（-）；Vimentin（+）；ki-67（约 20%+）；CD99（+）。 病理诊断：（盆腔）小圆细胞恶性肿瘤，考虑原始神经外胚层肿瘤（Peripheral primitive neurotodermal tumor，PNET）（图 7）。

讨论 PNET是起源于原始神经管胚基细胞未分化高度恶性小圆细胞性肿瘤，包括中枢型PNET（Central nervous system PNET，cPNET）和周围型 PNET（Peripheral PNET，pPNET），可发生在任何年龄段，一般发生在中枢神经系统、骨、软组织等部位。pPNET起源于颅外软组织、骨骼系统和原始神经沟早期细胞成分的残留或原始基质小圆细胞，与形态及组织学上相似的尤文氏肉瘤家族统称为ESFTs/pPNET。本文报道的病例发生在盆腔，在临床上十分罕见。

pPNET临床症状及实验室检查缺乏特异性，主要临床表现为局部肿块，并伴有疼痛，本例患者伴有血小板极度异常增高，B超、CT及MRI表现缺乏特征性征象，肿瘤来源难以确定是否来源于子宫、卵巢还是盆腔，临床诊断十分困难。病理诊断亦需结合组织病理学及免疫组化相关标志物的检测，Homer-Wright菊形团结构及电镜下存在神经内分泌颗粒是诊断pPNET的重要依据，其中CD99可用于pPNET与其他小圆形细胞肿瘤的鉴别。本病在临床极为少见，而且肿瘤高度恶性、易复发及预后差，因此在临床工作中需提高警惕，尽早确诊，有助于患者及时有效的获得治疗。