血友病:从“皇家病”到“玻璃人”

2015-05-30 06:43梁爱斌
家庭医学·下半月 2015年4期
关键词:血友病凝血因子染色体

梁爱斌

血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病,主要分为血友病A和血友病B。血友病A是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,在临床上最多见;血友病B是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起。

血友病在欧洲曾有“皇家病”的称号。19 世纪英国维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),也是这个大家族血友病流行的肇端者。俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延,使这些皇族产生了一连串的血友病患者和携带者。俄国末代沙皇尼古拉二世的唯一男性继承人——皇太子阿列克谢就患有血友病,尼古拉二世和他的皇后遍寻名医,最后找来了一个名叫拉斯普京的乡村医生。此人因为善于止血而深得沙皇夫妇的信任,但他却倚仗这种信任滥用权力,许多官员和贵族因为得罪拉斯普京而遭罢免,甚至连一战中俄军的最高统帅都因为拉斯普京的谗言而被沙皇解职。这使得俄国上层贵族和民众都对罗曼诺夫王朝失望到了极点,从而引起了俄国剧烈的社会动荡,为之后的十月革命埋下伏笔。

血友病患者又被称为“玻璃人”,因为他们的身体就像玻璃一样脆弱,生活中不小心的磕碰就可能造成流血不止的严重后果。所以往往在儿童时期就要压抑活泼的天性,不能跑、不能跳,严重的只能终日躺在床上或坐在轮椅上。每年的4月17日是世界血友病日,是为了纪念世界血友病联盟发起人——法兰克· 舒纳波先生,并引导公众正确认识血友病。

血友病是一种通过X染色体遗传的出血性疾病,是由于X 染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷,不能正常合成相应的凝血因子所致。患者可将有缺陷的血友病基因遗传给后代。由于男性细胞内只有一条X染色体,因此,只要这条X染色体有缺陷,就会发病;女性细胞内有两条X染色体,假如一条X染色体有缺陷,另一条X染色体可以弥补,因此一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性在孕育下一代时,卵子会携带一条X染色体与携带X染色体或Y染色体的精子结合。因此,在她们与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。而男性患者与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因,表现出隔代遗传男性发病的现象。因此导致了所谓的“偏爱男性的血友病”之说。

血友病患者自幼反复发生异常出血,医生从临床表现上难以区分患有血友病A或血友病B的病人。据统计,初发出血的中位年龄为1~2 岁,往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤瘀血,在站立行走后出现关节肿胀。出血可为自发性出血,即没有任何可以引起出血的原因,尤其常见于口腔、鼻腔和舌出血。也可为轻微外伤或手术后出血,如划伤后或换牙时比正常孩子出血多、时间长。随着孩子不断长大,自发性出血会变得越来越普遍,出血部位也越来越多。因此,血友病患者很难像正常人一样活动,生活质量受到极大的

影响。

体表的伤口所引起的出血通常并不严重,但内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。

关节出血是血友病最常见且具有特征性的出血表现,占所有出血部位的70%~80%。最常受累的关节依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节、腕关节。血液瘀积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。瘀积到关节腔中的血液需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能。但如果关节反复出血,则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

肌肉出血常见于大腿肌、小腿肌、二头肌、前臂肌和臀肌。可表现为自发出血,也可以是损伤后出血。出血时可感觉肌肉僵硬、疼痛,并出现肿胀、温热,在活动或触摸时疼痛加剧。肿胀可压迫神经,切断血液和氧气的供应,引起刺痛和麻木感或“针刺感”。若不迅速处理,可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。如果出血部位贴近皮肤,皮肤可于1~2天后出现青紫。反复出血会导致肌肉产生瘢痕组织伴肌肉无力,或形成假肿瘤。

怀疑为血友病者应及时前往专科医院进行检查。对于携带者的胎儿可进行产前基因诊断。按照我国法律,血友病患者可以结婚生育,但从优生优育和家庭和谐的角度出发,血友病患者的生育必须严密监控,采取选择性妊娠。

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