产前超声筛查漏诊原因分析及对策探讨

杨 烨，唐 芳，尹向阳，张 娣，吴伟雄

(广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科，广东 广州 510410)

产前超声筛查漏诊原因分析及对策探讨

杨 烨，唐 芳，尹向阳，张 娣，吴伟雄

(广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科，广东 广州 510410)

目的 分析中孕期产前超声筛查漏诊的原因，寻找降低产前超声检查漏诊率的对策。方法收集2007年9月至2011年12月间参加广州市出生缺陷重点病种干预项目试点区的产前超声筛查孕妇随访资料，随访时间为产后1个月、3个月、1年，重点研究产前超声筛查漏诊的孕妇。结果符合纳入标准的49 765位孕妇产后随访发现漏诊62例，其中21例为目标病种：心血管系统畸形8例(38.1%)、颜面部畸形5例(23.81%)、消化系统畸形4例(19.05%)、泌尿系统畸形3例(14.29%)、手足畸形1例(4.75%)；其余41例为非目标病种。漏诊原因包括客观因素的影响、操作者的技术熟练程度、未动态追踪观察、工作量大忽视可疑情况等。结论通过专业培训等途径提高产前超声检查技术水平、加强医务人员的责任心，重视低危人群的筛查、发现异常情况时连续追踪观察等是规避漏诊风险的重要措施。

产前超声筛查；出生缺陷；漏诊

出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因，包括形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。产前超声筛查是检出胎儿体表及内脏明显组织结构畸形的重要措施，但产前超声检查不可能发现所有的胎儿结构异常。本文回顾性研究广州市出生缺陷重点病种干预项目试点区的产前超声筛查孕妇随访资料，分析其中孕期产前超声筛查漏诊情况和原因，寻找减少或避免漏诊的对策。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2007年9月至2011年12月参加广州市黄埔、番禺、增城、天河四个试点区出生缺陷重点病种干预项目、妊娠18～24周针对明显组织结构畸形行产前超声筛查的孕妇49 765例。

1.2 方法 对纳入项目中妊娠18～24周的孕妇发放“超声排畸筛查免费劵”，指引其前往定点医疗机构行中孕期产前超声筛查(相当于Ⅱ级产前超声检查)；指引中孕期产前超声筛查异常者前往具有产前超声诊断资质的定点医疗机构行产前超声诊断(相当于Ⅲ级产前超声检查)。产后1个月、3个月、1年随访。

1.3 筛查标准 遵循英国胎儿医学基金会(FMF)与国际妇产科超声学会(ISUOG)联合发表的“孕中期胎儿畸形筛选超声的规范”[1]以及广东省《产科超声检查技术指南(试行)》。

1.4 目标病种 产前超声筛查/诊断提示有明显组织结构畸形。

1.5 检查内容

1.5.1 标准平面 双顶径平面(即头围平面)、小脑平面、脑部正中矢状切面、面部正中矢状切面、眼眶、口唇、脊柱矢状、横及冠状切面、心脏四腔心观、左室流出道、右室流出道、胸围平面、腹围平面、双肾、腹壁及脐带入口、脐动脉数、股骨、手和足。

1.5.2 测量项目 双顶径、头围、侧脑室前后角、颈项软组织层厚度、腹围、股骨长度。

1.5.3 观察结构 头颅形态、脑室系统、脉络丛、中脑、后颅窝(小脑及小脑延髓池)、侧面轮廓、眼眶、口唇、脊柱、四腔心、左右室流出道、胸廓形态、肺、横膈、胃泡、肝脏、双肾、膀胱、腹壁和脐孔、股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨、手和足。

2 结果

2.1 产前超声筛查目标病种漏诊情况 共49 765例符合项目纳入标准的孕妇进行了孕18～24周明显组织结构畸形产前超声筛查，产后随访发现漏诊62例，其中属于目标病种漏诊者21例，分别为心血管系统畸形8例(38.1%)，排第一位，第二至五位者分别是颜面部畸形5例(23.81%)、消化系统畸形4例(19.05%)、泌尿系统畸形3例(14.29%)、手、足畸形1例(4.75%)，见表1。

表1 产前超声筛查目标病种漏诊情况

2.2 产前超声筛查非目标病种漏诊情况 41例漏诊的非目标病种患儿中，神经系统疾病11例(26.83%)、外耳畸形8例(19.50%)、听力异常和多指各5例(分别占12.20%)、泌尿系统疾病和先天性甲低各3例(分别占7.32%)、心血管系统疾病2例(4.88%)，排第6位的是消化系统疾病、先天性鱼鳞病、隐睾和苯丙酮尿症各1例(2.44%)，见表2。

表2 产前超声筛查非目标病种漏诊情况

3 讨论

来自世界卫生组织最新研究的出生缺陷监测图谱罗列了包括神经管畸形、唇腭裂、生殖道畸形和肌肉骨骼系统的多种畸形，说明了出生缺陷病种的多样性[2]。产前超声系统检查是针对胎儿各系统结构的一项详细检查，超声检查有一定的局限性，不能发现所有的胎儿结构异常，本文试从客观因素和人为因素等不同层面探讨超前超声漏诊的原因及解决的对策：

3.1 心血管系统畸形 本项目目标病种漏诊的患儿中，排第一位的是心血管系统畸形，心血管解剖结构复杂，对心脏解剖结构不熟悉、观察不仔细是造成漏诊的主要原因。例如永存左上腔静脉的诊断可分别在四腔心切面、三血管短轴切面、左室长轴切面、永存左上腔静脉长轴切面扫查和肺动脉分叉切面找到相应的异常点进行检查；正确鉴别形态学心房、心室和大动脉在诊断右位主动脉弓中具有重要意义[3]；而胎儿期卵圆孔始终处于开放状态，诊断房间隔缺损有一定困难；心内膜垫缺损和二尖瓣关闭不全的诊断，关键也在于熟悉胎儿心内解剖结构。同时，遇到特殊情况，例如胎儿心脏检查时的侧壁回声失落现象，在判断房间隔和室间隔缺损时容易造成伪像，需要操作者多切面仔细辨认、加强培训。

除提高操作技术外，临床上还可以灵活运用一些有助于诊断的措施：当胎儿体位不好心脏切面无法显示时，可让孕妇适当翻转身体或走动，通过胎儿体位的变动获得诊断所需的切面；羊水过少时胎体无法转动，不能取得诊断切面，可让孕妇补水1周后再进行检查；孕妇肚皮脂肪层厚或胎龄小，心脏显示不清晰，可等待胎龄再大些至23～24孕周复查；胎儿心脏正位于孕母肚脐处，由于声影影响心脏切面，这时一定要旋转探头或使胎儿活动避开肚脐声影；充分运用彩色多普勒血流显像；整个孕期仅行1次排畸超声检查、工作量大扫查过快、忽视可疑情况等都可能失去检出先天性心脏病的机会，需要予以重视。

3.2 消化系统畸形 目前超声检查无法直接显示胎儿消化道闭锁，产前超声诊断主要依据间接声像图表现。连续多次动态观察胃泡持续明显小或不显示、肠管扩张且进行性增加时，考虑胎儿消化道闭锁可能[4]。但一些因素会增加诊断的难度导致漏诊：胎儿体位、孕妇肥胖、羊水过少等；食道闭锁合并气管胃瘘时，无胃泡缺失或小胃泡异常表现；产前超声既使发现肛门低回声靶征也不能完全排除肛门闭锁；肛门闭锁发生部位低，近端肠管可扩张不明显；肛门闭锁常无羊水过多的表现，因肛门闭锁部位低，存在足够长度的肠管吸收胎儿吞咽的羊水，可调节羊水平衡。

筛查时应注意以下几点：①寻找间接征象，观察羊水情况。②羊水量异常、胎儿体位不佳影响检查时，可推移孕妇腹部，让孕妇转动体位、下床活动或隔日再来，调整胎儿位置后再仔细扫查。③胎儿肛门闭锁常合并其他部位畸形，如合并肾脏畸形时伴随羊水过少或无羊水使声像图模糊不利显示；合并直肠膀胱瘘和直肠阴道瘘时，不出现肠梗阻的表现，无结肠扩张声像图。因此发现异常时要细致、全面检查其他部位。④消化道闭锁部位越低，出现羊水量异常时间越晚。典型声像一般出现在中孕后期及晚孕期，本项目有些孕妇缺乏保健意识、仅在中孕期接受1次系统超声检查而至漏诊，动态观察及晚孕期超声复查是非常重要的。

3.3 泌尿系统畸形 超声检查是产前观察肾脏发育、诊断胎儿泌尿系统异常的首选影像学检查方法。肾积水是最常见的胎儿泌尿系统发育异常，肾输尿管连接处狭窄畸形是胎儿及新生儿肾积水的主要原因。输尿管狭窄位置越低、积水越少，越容易漏诊先天性输尿管狭窄。部分胎儿在发育过程中会发生生理性肾盂分离现象。如果经过动态观察仍然有肾盂分离现象且进行性加重时不排除梗阻性病变的可能。所以超声检查发现肾积水后应嘱咐孕妇3～4周后复查、必要时定期超声检查直至分娩[5]。缺乏对疾病进程的认识、未遵医嘱进行定期追踪动态观察，或医务人员将中孕期轻度肾盂分离简单归咎于生理性改变未予追踪观察，都会造成胎儿肾积水的漏诊。

单纯矢状切面检查胎儿肾脏容易漏诊“单侧肾缺如”，尤其是羊水量极少或无羊水、不伴有肾盂扩张的情况下，未仔细观察“疑似肾脏”轮廓、寻找“肾盂肾盏”的特征。只有横切面、冠状、矢状切面多方位对胎儿肾区进行详细观察才能尽量减少漏诊。

3.4 颜面部畸形 单纯腭裂占唇腭裂20%～25%，超声诊断难度大且易漏诊[6]。孕妇腹壁过厚或水肿、羊水减少、脐带及肢体遮盖鼻唇部时，口唇部易显示不清。胎位常常影响胎儿鼻唇部的显像：孕周小(孕周≤18周)的胎儿唇部体积小、回声弱、难以分辨，加之胎动频繁，切面不易获得；孕周过大时(孕周≥38周)，胎位固定、羊水较少、不易观察；正枕前位或正枕后位时，鼻唇部与子宫壁或胎盘紧贴、缺乏羊水衬托，不易显示。

中孕期羊水相对较多，胎位容易改变，图像较清晰，是鼻唇腭部超声显像的良好时机。若脐带和肢体遮盖时，用探头轻推胎头或变换孕妇体位，或嘱孕妇下床活动15～30 min或安排近期复查，直到鼻唇部显示清晰为止。

产前超声检查可诊断的胎儿眼部畸形主要有先天性白内障、小眼畸形、无眼畸形、眼距过窄或眼距过宽。先天性白内障的超声特征明显，易于诊断。当脐带及肢体遮盖眼部时常导致单侧或双侧胎儿眼部显示欠清。需加强责任心，嘱咐孕妇改变体位或下床活动15～30 min后复查或近期复查，避免眼部受遮盖显示不清却误认为是正常的情况出现。

3.5 先天性足畸形 足内翻是胎儿肢体畸形中常见的畸形之一，其声像特点是胎儿足底平面与小腿胫腓骨长轴在同一切面显示且这种关系持续存在[7]。受胎儿大小、胎位等因素的影响，可能忽视双足的检查而造成漏诊。在产前超声检查的过程中应当选择最佳孕周[8]、重视对胎儿双足的观察，胎儿足运动后再观察更有利于诊断；三维超声可以直观地显示小腿与足的空间关系。

3.6 产前超声不能诊断或难于诊断的畸形 在非目标病种的漏诊病例中，有部分是未检出胎儿微小畸形；超声筛查对胎儿微小畸形诊断困难，易造成漏诊。体表小畸形如多或缺指(趾)、外耳、小下颌及外生殖道畸形等因受胎儿体位的制约，羊水多少、胎儿大小及仪器条件等诸多因素的影响，检查耗时较长，往往需长时间等待胎儿体位改变，常常被漏诊。例如与母体腹壁紧贴的一侧耳容易观察到，对侧耳往往受头颅骨声影遮挡不易被观察到、且未追踪观察而漏诊。

据文献报道胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形的发生率为0.2%[9]，产前超声筛查中广泛应用连续顺序追踪超声法以来，胎儿肢体畸形的检出率可达到87.18%[10]。然而多指(趾)患儿的出生并不少见，主要原因之一是产前超声对胎儿手/足的检查观察重点是手/足的姿势、有无掌/跖骨或指/趾骨，没有常规进行指/趾个数观察和记录；其次胎儿手掌、指缺失的漏诊与手的位置及姿态不良、躯体遮挡或手指重叠状有关。当胎儿手呈伸展或半握拳状态时，对于显示手指的数目及各手指间的相对位置较为有利，需要接诊医生有足够的耐心和细心，从多个角度、多个切面反复而细致地观察，必要时嘱患者改变体位或起床活动，尽量改善超声检查的条件。

胎儿尿道下裂的超声下可表现为三线状“杯口镶嵌团块征”或“郁金香征”等[11]；三维超声可精确显示向腹侧弯曲的阴茎矢状面、轴平面和冠状面、有助于诊断[12]。只有当较严重尿道下裂、生殖器外观发生明显改变时才显示出典型的超声征象。轻度的尿道下裂没有典型的超声声像特征而易漏诊。

超声检查不能发现无明显形态改变的胎儿畸形，如本资料中的精神运动发育迟缓、脑瘫、SMA、肾病综合征、听力异常、先天性鱼鳞病、先天性甲低、苯丙酮尿症等，必须借助其他医疗检查手段、提高产前检查的整体水平。同时，通过专业培训等途径不断地提高产前超声检查技术水平、加强医务人员的责任心，重视低危人群的筛查、发现异常情况进行连续追踪观察是避免产前超声检查漏诊的重要措施。

[1]Pilu G,Nicolaides K,Xim enes R,et al.Diploma in Fetal Medicine and ISUOG Educational Series：The 18-23 weeks scan[R].ISUOG and Fetal Medicine Foun dation,London,2002.

[2]Birth defects surveillance：atlas of selected congenital anomalies [M].World Health Organization.2014.http：//www.who.int/iris/handle/10665/127941.

[3]吕国荣,胡诗音,李丽雅.大动脉转位的产前超声诊断[J].中国医学影像技术,2009,25(4)：668-670.

[4]石伟元,张 彤,曾灵峰,等.产前超声诊断胎儿消化道闭锁[J].中国医学影像技术,2010,26(12)：2350-2353.

[5]Pates JA,Ashe JS.Prenatal diagnosis and management of hydronephrosis[J].Early Hum Dev,2006,82(1)：3～8.

[6]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社, 2004：420.

[7]李国政,庄松岩,李智瑶,等.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),2014,11(1)：42-47.

[8]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2012)[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),2012,9(7)：574-580.

[9]李胜利.胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),2005,2(6)：324-326．

[10]李胜利,陈秀兰,欧阳淑媛,等.1999-2006年993例胎儿结构异常数据资料分析[J].中国医学科学院学报,2008,30(1)：69-74.

[11]Meizner I,Mashiach R,Shalev J,et al.The‘tulip sign’：a sonographic clue for inutero diagnosis of severe hypospadias[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2002,19(3)：250-253.

[12]Fang KH,Wu JL,Chen M,et al.Prenatal sonographic features of hypospadia：two-and three-dimensional findings[J].Taiwan J Obstet Gynecol,2006,45(1)：53-55.

Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal ultrasonography screening.

YANG Ye,TANG Fang,YIN Xiang-yang,ZHANG Di,WU Wei-xiong.Department of Heredity,Guangzhou Research Institute for Population and Family Planning,Guangzhou 510410,Guangdong,CHINA

ObjectiveTo analyze the reasons for missed diagnosis in prenatal ultrasonograpy screening in the second trimester of pregnancy,and to search for countermeasures to reduce the rate of missed diagnosis.MethodsPregnant women in Guangzhou were given prenatal ultrasonography screening during their second trimester of pregnancy from Sep.2007 to Dec.2011.They were followed up at one month,three month and one year after delivery.All the data was collected,and the gravidas of missed diagnosis in prenatal ultrasonograpy screening were studied especially.ResultsAmong the 49 765 gravidas enrolled in the project,62 were missed diagnosed during the follow-up,of which 21 were found with target diseases of the project：8 cases(38.1%)of cardio-vascular system malformations,5 cases(23.81%)of facial anomalies,4 cases(19.05%)of digestive system anomalies,3 cases(14.29%)of renal tract anomalies and 1 case(4.75%)of hand-foot deformities.The remaining 41 cases of missed diagnosis were not the target diseases of the project.The reasons of missed diagnosis included influences from objective factors,skill of the manipulator,lack of dynamic follow-up,overlook of doubtful cases due to heavy workload.ConclusionPushing technical improvement in prenatal ultrasonograpy through training,intensifying sonographer’s responsibilities,devoting attention to the screening of low-risk people,and continuous observation with abnormities are useful ways to avoid missed diagnosis.

Prenatal ultrasonograpy screening;Birth defect;Missed diagnosis

R715

A

1003—6350（2015）11—1609—04

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.11.0576

2014-11-13)

国家十一五科技支撑计划(编号：2006BAI05A02)；广东省计生委基金支持项目(编号：2008003)

杨 烨。E-mail：1433567856@qq.com