Madelung畸形的X线表现

张开富

(重庆市荣昌县人民医院放射科 402460)

·经验交流·

Madelung畸形的X线表现

张开富

(重庆市荣昌县人民医院放射科 402460)

目的 提高对Madelung畸形X线表现的认识。方法回顾分析该院8例Madelung畸形患者的临床资料及X线表现。结果典型X线表现：桡骨远端内侧骨骺发育不良，外侧骨骺及尺骨发育正常；近排腕骨以月骨为中心嵌入下尺桡关节间；下尺桡关节半脱位。结论Madelung畸形具有典型X线表现，可为诊断、鉴别诊断及临床治疗提供详细而可靠的影像资料，X线表现对本病具有重要的意义。

Madelung畸形；放射摄影术；腕关节

Madelung畸形又称屈腕畸形，系桡骨远端内侧骨骺发育障碍而引起的腕关节畸形。本病是一种罕见的先天畸形，国内仅见少数个案报道与文献总结及相关综述[1]。因此，在临床上影像诊断及鉴别诊断方面缺乏系统的认识。现对本院收治的8例Madelung畸形患者的临床资料进行分析，探讨其临床、X线及鉴别诊断，以利于进一步提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集本院2008年5月至2014年11月收治的Madelung畸形患者8例，其中，男2例，女6例，年龄3～38岁，平均17岁。病程1～30年。所有患者均无家族史。1例有外伤史。

1.2 临床表现 本组患者表现为不同程度的关节疼痛、无力、活动受限，劳累后加重等。体格检查：患手腕部桡偏、并宽大畸形，桡骨远端短缩、向桡侧、背侧弯曲，尺骨小头过长、向背侧半脱位，前臂短小、弯曲畸形，腕关节背伸、尺偏及旋转功能不同程度障碍。5例有“刀刺样”畸形。

1.3 X线检查 本组患者均采用西门子6ES5955 DR215-N DR摄像系统进行患者尺桡骨正侧位数字摄影(DR摄影)，必要时双腕关节或者加照健侧对照。

2 结 果

6例为双侧，2例为单侧，1例有陈旧性骨折，1例合并尺骨远端软骨发育不良。其中，1例诊为骨折畸形愈合，1例误诊为单纯尺桡下关节脱位。X线表现：桡骨短而弯曲，桡骨远端关节面尺侧缘见局限性低密度缺损区、并掌侧及尺侧倾斜，尺骨相对的增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形锐角切迹。近排腕骨以月骨为尖端锥形排列，嵌入桡骨及尺骨远端形成的“V”形切迹中呈“倒金字塔”形。下尺桡关节半脱位(图1～3)。

图1 左腕正位影像

图2 左腕侧位影像

图3 右腕正位影像

图4 右腕侧位影像

图1～2：Madelung畸形：左桡骨略短缩、弯曲，左桡骨远端关节面向尺侧倾斜，左腕角变小(女，17岁)。

图3～4：Madelung畸形：右尺骨发育不良，右尺骨较短，桡腕关节面向尺侧倾斜，右尺骨远段局限性突起(男，13岁)。

图5～6：Madelung畸形：右肘关节外翻畸形(提携角约32.3°)；右桡骨较粗短、弯曲，远侧骨骺内窄外宽，右桡骨腕关节面前倾角及内倾角增大，近列腕骨呈V型排列，腕骨角呈约115°(女，11岁)。

图5 右腕正位影像

图6 右腕侧位影像

3 讨 论

3.1 临床与病理 本病是一种罕见先天畸形，占所有手部畸形的1.7%[2]。Dupuytren于1839年首先提出本病，1878年外科医生Otto Madelung对该病进行了详细而完整的描述[3]。常见于6～13岁，多见于女性，男女之比为1∶5，双侧发病占75%，遗传性占30%。本病进展比较缓慢，随着年龄的增长及发育的停止而终止发展。本组中女性多见(6/8例)，双侧发病多见(6/8例)，无明确家族及遗传史，与文献报道基本相符。Madelung畸形的发病原因复杂，一般认为与创伤、骨折畸形愈合、感染、类风湿、骨软骨发育不良、多发性内生软骨瘤及遗传家族史有密切关系。梅利斌等[4]对一组马德隆畸形患者进行PCR及DNA测序，发现患者组同源盒基因(short stature homeobox containing gene,SHOX)第2号外显子存在杂合突变，导致编码蛋白的氨基酸发生移码突变，从而得出SHOX基因杂合突变是导致该病的新发致病突变，与国外的相关报道相吻合[5]，更进一步验证了Madelung畸形遗传病因。常染色体显性遗传导致的本病为真性Madelung畸形，其他疾病的后遗症或并发症为假性Madelung畸形[6]。桡骨远端背侧及尺侧骨骺发育障碍而外侧骨骺及尺骨正常发育，引起桡骨短小、弯曲，下尺桡关节脱位继而造成腕骨排列的异常是其主要的发病机制。本组有明确外伤史1例，尺骨远端发育不良1例。本组1例假性Madelung畸形，即继发型外伤，其余为真性Madelung畸形。所有病例均无明显家庭遗传史。

3.2 影像表现 患者2岁以后出现X线表现，本病典型的X线表现为：(1)桡骨远端内侧骨骺发育不良，外侧骨骺及尺骨发育正常，致使桡骨变短、变弯，尺骨头后移，腕骨角变小，尺桡骨远端形成“V”形切迹；(2)近排腕骨以月骨为中心呈锥形排列，呈“倒金字塔”形，嵌入下尺桡关节间；(3)下尺桡关节半脱位。本组病例X线表现典型，与文献报道一致。郑军等[7]根据临床症状的轻重、桡骨远端前倾角及内倾角的大小将本病分为3型：Ⅰ型临床症状比较轻，但畸形已经出现，内倾角小于30°，前倾角小于20°；Ⅱ型临床症状比较严重，畸形比较明显，内倾角小于30°～45°，前倾角小于20°～30°；Ⅲ型临床症状很严重，畸形比较典型，内倾角大于45°，前倾角大于30°。本组中Ⅰ型1例，Ⅱ型4例，Ⅲ型3例。此种分开方法反映了桡骨及桡腕关节的畸形程度，但仍未明确早期诊断该畸形的测量临界值。McCarroll等[8]于2005年首次提出了测量临界值：尺侧倾斜大于或等于33°，掌腕移位大于或等于20 mm，月骨下沉大于或等于4 mm，月骨小窝角大于或等于40°。其中任何一项测量值大于或等于以上临界值时，即可诊断为Madelung畸形。此种测量方法对本病进行了量化分析，对早期诊断、鉴别诊断该病具有重要的意义。近年相关磁共振对本病的研究发现，桡骨尺侧呈火焰状的缺损内有异常连接桡骨、月骨的韧带和起源于桡骨尺侧缘的连接桡骨和三角骨的韧带[9]。此外，有文献报道掌桡三角韧带、桡月韧带弥漫不规则增厚及三角纤维软骨复合体弥漫增厚并且倾斜等[10]。磁共振对Madelung畸形病理形态分析具有不可替代的重大意义。本组中所有患者均未做相关CT及MRI检查，这也是本组病例不够完善之处。

3.3 鉴别诊断 由于该病罕见，临床上易误诊，需与其他腕部病患进行鉴别：(1)桡骨远端骨折畸形愈合,有确切外伤史，多为单侧，Colles氏骨折X线片显示远侧断端向背侧移和掌侧成角，使手呈“银叉样”畸形；(2)下尺桡关节脱位，有确切外伤史，多为单侧，X线片显示单纯下尺桡关节脱位，桡骨远端关节倾斜角无明显变化莫测，腕骨排列明显异常，一般常伴尺骨茎突的撕裂骨折；(3)多发性骨软骨瘤，多见于股骨下端及胫骨上端，由骨皮质向外突出的骨性赘生物，背离关节生长。多发的骨软骨瘤也会造成桡骨下端的畸形，但不会引起内倾角及腕骨角的改变，近排腕骨排列正常；(4)桡骨远端骨骺发育异常，并非桡骨尺侧1/3骨骺发育异常，无Madelung畸形特有的特征。Madelung畸形具有典型的X线表现，可为诊断、鉴别诊断以及为临床治疗提供详细而可靠的影像资料，X线表现对本病具有重要的意义。

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10.3969/j.issn.1671-8348.2015.35.043

张开富(1975-),主治医师，本科，主要从事临床影像学研究。

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1671-8348(2015)35-5024-03

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