方燕璇
胎儿脊柱裂是妊娠早期、胚胎发育时,神经管闭合过程受到物理性或化学性损伤而导致部分脊椎管闭合不全,处开裂状态,是一种临床上常见的先天畸形[1]。据统计,胎儿脊柱裂的发病率约为0.1%,是导致新生儿死亡和终身残疾的主要原因之一[2]。随着医学检测技术的不断发展及国家优生优育政策的实施,胎儿发育异常的产前诊断和筛查越来越受到重视。超声检查具有无创性、准确性、快速、简便等特点,对胎儿及孕妇均无不良影响,因此超声检查是产前常规检查必不可少的辅助诊断工具[3]。由于常规二维超声检查时间较长,且较难获取清晰的脊柱冠状切面图像,二维超声在胎儿脊柱裂诊断上存在漏诊、误诊现象[4]。而在二维超声检查的基础上,三维超声能一次性获取脊柱裂异常部位超声容积信息,并可显示该容积内的任何切面,图像更清晰、直观,对胎儿脊柱裂的诊断更准确,避免出现胎脊柱异常不明显的漏诊或误诊现象,且三维超声检查时间明显较二维超声缩短[5]。临床对产前三维超声在胎儿脊柱裂的诊断上的研究报道较少,因此本研究回顾性分析近年来本院应用三维超声成像技术检查的中晚期妊娠的胎儿的临床资料,总结并评估其在诊断胎儿脊柱裂的应用价值,现报道如下。
1.1 一般资料 回顾性分析2011年3月-2014年1月在本院做常规产前检查的1024例中晚期妊娠胎儿的临床资料,其中879例为初产妇,单胎妊娠1012例,双胎妊娠12例,孕妇年龄21~36岁,平均(26.43±4.98)岁,行超声检查时孕周23~32周,平均(24.55±2.35)周。
1.2 检查方法 采用彩色三维超声成像仪(GE Voluson E8,奥地利公司),选择产科专用的容积探头,并将其频率设为4~8 MHz。检查开始前,使受检孕妇呈侧卧位或仰卧位,将成像仪探头置于孕妇腹壁对子宫内胎儿进行检查。首先采用二维超声对胎儿及其附属物进行系统常规检查,仔细观察并记录胎儿、胎盘及羊水的情况。然后全方位扫查胎儿的骨骼系统,重点观察胎儿脊柱及颅骨的形态。检查脊柱时,同时采用横、纵和冠状切面进行检查,纵切面检查时,应首先于胎儿头部附近找出胎儿颈椎,并沿着脊柱走向仔细检查颈椎、胸椎、腰椎、骶椎及尾椎。判断脊柱所附着软组织是否完整,并在对脊柱表面皮肤进行检查时,仔细观察是否存在脊膜膨出。检查时,若胎儿脊柱部位显示不清晰,可轻轻晃动胎儿头部或使孕妇改变体位直至胎儿脊柱二维成像清晰。若发现脊柱异常,则横向扫查异常部位。仔细探查胎儿颅脑形态,主要包括双顶径、枕额径和侧脑室宽度等。在胎儿脊柱部位二维成像清晰的基础上,开启仪器3D程序采集胎儿脊柱图像,并将图像与引产后或生产后胎儿结果进行对比。
1.3 脊柱裂超声诊断 胎儿脊柱纵切面扫查发现囊实性包块或囊性包块,包块处平行串珠样回声呈梭形增宽,且横向扫查显示椎管向两侧裂开,表现为“V”或“八”字型。脊柱开裂处与正常脊柱连接处表现不完全连续,骨连接中断,脊柱开裂处椎板棘突缺损,脊柱向左右裂开。脊柱表面皮肤存在脊膜膨出时,脊柱开裂处表现包块隆起,包块通过裂孔与胎儿椎管相通,其内可为脊膜、脊髓、神经根及脑积液,偶见排列紊乱回声增强的骨骼。合并有脑积水的胎儿脑室表现不同程度的增宽,其内表现为液性暗区,合并有无脑儿的胎儿未探及完整的颅骨光环[6]。
1.4 统计学处理 对本研究受检孕妇进行临床随访,将超声检查采集的胎儿脊柱图像与引产后或生产后胎儿结果对比,并计算二维超声、三维超声成像技术诊断的敏感性、特异性和准确性。
1024例中晚期妊娠胎儿均进行二维超声及三维超声检查,经二维超声检查发现37例脊柱裂胎儿,联合三维超声检查发现38例脊柱裂胎儿。38例脊柱裂胎儿中,胎儿脊柱裂发生于颈椎5例(13.16%),胸椎11例(28.95%),骶椎14例(36.84%),尾椎8例(21.05%);脊髓脊膜膨出21例(55.26%),脊膜膨出17例(44.74%);伴有脑积水11例(28.95%),伴有无脑儿2例(5.26%);同时伴有脊髓脊膜膨出和脑积水6例(15.79%);羊水正常12例(31.58%),羊水过多19例(50.00%),羊水过少7例(18.42%);合并柠檬头18例(47.37%),合并香蕉小脑21例(55.26%),合并颅后窝池消失19例(50.00%)。胎儿经引产或生产后均确诊为脊柱裂,二维超声检查诊断胎儿脊柱裂漏诊2例,误诊1例,其特异性和敏感性分别为94.74%和99.9%;三维超声检查联合二维超声检查无漏诊和误诊现象,可对胎儿脊柱裂作出正确诊断,准确性为100%。
胎儿脊柱裂是临床上常见的先天畸形,是导致新生儿死亡和终身残疾的主要原因之一,对新生儿成长及其家长带来沉重的心理及经济负担。脊柱裂可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,由于隐性脊柱裂椎管内容物不发生膨出,仅表现椎管缺损,因此,大部分胎儿无明显临床症状[7]。同时由于隐性脊柱裂胎儿脊柱表面的皮肤不存在脊膜膨出现象,超声检查时,脊柱表面的皮肤与软组织无异常表现,因此隐性脊柱裂胎儿产前检出率较低[8]。显性脊柱裂表现椎管缺损,同时缺损处伴有椎管内容物膨出现象,胎儿出生后生存率极低,较易夭折,而存活的胎儿大多伴有终身残疾[9]。因此,早期及时诊断胎儿脊柱裂并终止妊娠是避免脊柱裂胎儿出生的重要措施。
超声检查具有快速简便、无创性、经济等特点,且对胎儿及孕妇无不良影响,因此超声检查已成为妊娠妇女产前常规检查必不可少的辅助诊断工具,广泛应用于妇产科。由于显性脊柱裂的病理变化较明显,在二维超声检查下,均能获得清晰准确的图像,主要表现为椎管缺损,同时缺损处伴有椎管内容物膨出现象。膨出物内部表现为液性暗区,部分可见少量强回声光带[10]。膨出物的包膜大多表现为规则、光滑,与周边正常皮肤相连,仅有少部分因膨出物过多而导致包膜破裂,包膜破裂使二维超声检查存在一定的困难[11]。同时由于二维超声检查胎儿脊柱时,需扫查脊柱矢状切面、横切面及冠状切面,在怀疑脊柱异常时,需联合扫查三切面,扫查发费时间较长,且对胎儿脊柱裂的检出率无明显提高[12]。因此有研究提出二维超声检查对胎儿脊柱裂的诊断存在一定的漏诊和误诊现象,不适宜用于胎儿脊柱裂的筛查[13]。
三维超声检查采集胎儿脊柱容积数据,可获取二维超声检查获取困难的切面,在二维超声成像清晰的基础上成像,使胎儿脊柱及脊柱表面皮肤显示清晰和直观,同时可准确定位胎儿脊柱异常部位及范围,为产前胎儿脊柱异常诊断提供图像依据[14]。三维超声对胎儿脊柱及颅骨的正常结构形态及发育正常具有重要的诊断意义,是可作为二维超声补充的一种成像技术,可明显提高胎儿脊柱异常的检出率[15]。本研究中,通过对1024例中晚期妊娠胎儿进行二维及三维超声检查,发现并经引产后或生产后证实共有38例脊柱裂胎儿,研究发现脊柱裂胎儿大多伴有柠檬头、香蕉小脑等颅脑部位发育不良的异常症状,同时胎儿的羊水量大多表现为过多或过少,对胎儿正常发育存在严重威胁,因此在对具备颅脑发育不良或羊水异常的胎儿应重点观察胎儿脊柱形态,避免出现漏诊现象。本研究中三维超声检查联合二维超声检查无漏诊和误诊现象,可对胎儿脊柱裂作出正确诊断,准确性为100%。
综上所述,产前三维超声检查可清晰、直观、准确地显示胎儿颈椎、胸椎、腰椎、骶椎、尾椎形态,可有效提高胎儿脊柱裂的检出率,有助于尽早发现胎儿脊柱裂异常,为产科处理提供可靠依据,对避免脊柱裂胎儿出生及优生优育有重要临床意义,可广泛应用于临床产前胎儿脊柱裂检查。
[1]秦凤真,李胜利.孕11~13周胎儿开放性脊柱裂产前筛查与诊断研究进展[J].中华医学超声杂志(电子版),2014,11(1):9-13.
[2]王林琳,杜娟.神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展[J].中国产前诊断杂志(电子版),2013,15(11):23-27.
[3]邢虎,张歆,赵峰,等.二维联合三维彩超在胎儿肢体畸形筛查中价值[J].中国现代医学杂志,2013,23(22):63-65.
[4]刘萍.二维超声在胎儿畸形产前筛查中的临床分析[J].医学美学美容:中旬刊,2014,23(4):136-137.
[5]陈巧敏.动态三维超声成像对胎儿显性脊柱裂的诊断价值分析[J].当代医学,2013,19(35):63-64.
[6]李胜利,陈秀兰.早孕期胎儿超声筛查[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,12(3):23-28.
[7]柴智,袁怀永,解军,等.神经管畸形发病机制的研究进展[J].世界中西医结合杂志,2013,8(9):968-972.
[8]佟健.胎儿脊柱畸形——半椎体诊断中三维成像的应用[J].中国医药指南,2013,11(36):427-428.
[9]邹丽华,杨家翔,李梦平,等.胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值[J].中国医药导报,2013,10(30):128-130.
[10]刘然.胎儿显性脊柱裂的超声诊断[J].中国社区医师:医学专业,2011,15(8):158.
[11]孙秋红.超声造影在产科应用中的研究进展[J].广东医学,2014,35(11):1798-1800.
[12]顾莉莉,李胜利.胎儿脊柱裂的产前诊断进展[J].中华医学超声杂志(电子版),2012,9(3):8-11.
[13]杜启亘,辛文辉,高珊珊,等.超声容积显像评价胎儿脊柱畸形的应用研究[J].世界最新医学信息文摘(电子版),2014,14(1):268,277.
[14]邹娅芳,林小影,孟卓,等.二维及三维超声成像在胎儿脊柱病变诊断中的应用[J].中华医学超声杂志(电子版),2013,10(12):60-62.
[15]刘惠卿,余海云.实时三维超声在胎儿畸形筛查和诊断中的临床应用价值[J].中国药物与临床,2014,14(2):199-200.