先天性静脉畸形肢体肥大并动静脉瘘MRI诊断一例

陈 忠 陈泽文

广东省江门市新会区人民医院 （广东 江门 529100）

患者，女性，38岁。病史：无明显诱因出现全程肉眼血尿6天，无腰腹疼痛，无尿频、尿急、尿痛，无发热。

专科检查：腹平软，未及包块，双肾区无压痛及叩击痛，双输尿管走行区、膀胱区无压痛。自幼右下肢及右侧大小阴唇不对称肥大，皮下可见大量血管迂曲、怒张，右下肢局部皮肤可见红斑，范围约5cm×3cm，未见出血点。影像检查：B超示膀胱右侧后壁增厚及左侧壁实性团块，右肾小结石。X线表现：盆腔及右下肢外侧软组织内见多发高密度静脉石，右下肢增粗、延长，右股骨、胫腓骨外缘骨皮质毛糙(图1)。MRI表现：SE序列T2WI示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宫及直肠周围多发畸形静脉、迂曲扩张，子宫、阴道壁周围T2WI信号广泛增高(图2)；静脉注射钆喷酸葡胺20ml，T1WI序列示膀胱壁、子宫周围、直肠肠壁及周围结构、骶尾部、右臀部广泛血管状强化(图3)；右下肢增粗、延长，右侧臀部及右下肢外侧皮下广泛血管扩张或异常血管团(图4)；CE-MRA示：盆腔、右臀部、右下肢多发静脉畸形，膀胱壁、子宫周围多发血管瘤，右下肢伴发动静脉瘘及外侧浅静脉明显曲张(图5-6)。结肠镜检查：乙状结肠、直肠粘膜下见多发血管迂曲怒张。膀胱镜检查：膀胱粘膜下血管走行全部紊乱，迂曲，可见大量紫色血管丛，红褐色，左侧壁可见一乳头状肿物，约0.8cm×0.8cm大小，褐色，活动性出血，行肿物电切术并电凝止血。术后病理诊断：(膀胱)符合血管瘤改变。

讨 论

图1 下肢DR片 盆腔及右下肢外侧软组织内见多发高密度静脉石，右下肢增粗、延长，右股骨、胫腓骨外缘骨皮质毛糙右下肢增粗、延长；图2 SE序列T2WI示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宫及直肠周围多发畸形静脉、迂曲扩张，子宫、阴道壁周围T2WI信号广泛增高；图3 增强后TIWI序列示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宫及直肠周围广泛血管状强化；图4 右侧臀部、右下肢外侧皮下广泛静脉曲张及异常血管团；图5-6 CEMRA、MRV 盆腔、右臀部、右下肢多发静脉畸形，右下肢伴发动静脉瘘及外侧浅静脉明显曲张。

1900年法国医师Klippel和Trenaunay首先报道了先天性静脉畸形肢体肥大综合征，故又称为Klippel-Trenaunay综合征(KTS)，主要临床表现为三联征：①皮肤血管瘤(红葡萄酒样血管痣)，②血管畸形(肢体浅静脉曲张)，③肢体骨与软组织增生、肥大。l907年和l918年Parkes Weber也报道了类似病例，且合并典型的动静脉畸形。目前多主张将具有无或低分流量动静脉瘘者称为Klippel-Tenaunay综合征，而具有高分流量动静脉瘘者称为Parkes-Weber综合征(PWS)[1]。PWS是一种少见先天性周围血管疾病，病因不明，近来研究发现PWS可能与RASA1基因突变相关[2]。近年来由于检查技术的进步，发现本病并不少见，应引起临床重视。PWS症状可于出生前(胎儿期)、出生后出现，持续至儿童期。多见于下肢，上肢也可发病，患肢见先天性红色或粉红色血管痣，无淋巴管畸形。患肢软组织、骨骼肥大，皮温升高、静脉曲张，患肢可疼痛，部分皮肤溃疡、色素沉着及纤维化。动静脉瘘明显时可引致心力衰竭。本病临床可确诊，影像检查主要用于评估病变损害程度，过往文献多有零星报道[3]。多普勒超声检查深静脉病变尤为重要，还可发现动静脉瘘存在。MRI检查因能同时显示骨骼、软组织和血管的病变，故对本病具有较高诊断价值，本例平片及MRI表现典型，且3D-CE-MRA能清楚显示PWS血管病变类型、范围及程度，可取代创伤性的血管造影诊断性检查。临床治疗以多学科联合保守治疗为主。

1.Gloviczki P，Stanson AW，Stickler GB，et a1．Klippel-Trenaunay syndrome：the risk and benefits of vascular interventions[J]．Surgery，1999．110(3)：469.

2.Pascal B，Miikka V.Genetic causes of vascular malformations.Human Molecular Genetics,[J].2007,16,143.

3.李开成，夏蔚宗，刘德海，等.静脉畸形骨肥大综合征的影像诊断.临床放射学杂志，2000，19：237-239.

4.陆袁东,马小敏.静脉畸形骨肥大综合征1例报告[J].罕少疾病杂志,2001,8(4):61-62.