如何在教学中帮助学生认识遗传病

左祥 查艳璟

［摘要］遗传学是当前医学领域中比较活跃的前沿学科，同时也是医学院校教学中的基础课程，对于培养高级医学人才具有重要意义。要让学生学会根据自己的经验背景，对外部信息进行主动选择、加工、处理，教学所举之例子、所采之方法要结合学生的生活体验，深入浅出，贴近生活，富有情趣性，极具针对性，做到有的放矢，以事引理，尽量避免大话套话、停留于实际而不能深入理论中去。

［关键词］遗传疾病教学实践认识

［中图分类号］R394［文献标识码］A［文章编号］2095-3437（2014）13-0159-02

当前，人类面临着各种疾病的威胁。而在这些疾病中，遗传性疾病是一类比较特殊的病。为了顺应现代医学发展的趋势，让医学院校学生在大专或本科阶段了解这些疾病的发生传递规律，对于他们今后的从医研究之路以及临床实践工作都大有裨益。为此，本文以遗传病教学为视角，以在校医学院学生为对象，深入探讨如何实践教学才能让他们认识、了解遗传疾病，以及学习采取哪些临床方法来减轻病人症状，给病人提出何种合理性建议，以此来提高人类的健康水平。

一、遗传病学的教学内容及教学规律

（一）遗传病学的教学内容

从课程的角度来看，与生理学、病理学、药理学等一道，遗传病学是医学院校学生所要学习的主要课程之一，所以我们要全面地来看待这些课程。若从安排的教学内容来看，主要是围绕两个方面来展开的：一是总论的基本原理部分，以遗传的物质基础、传递规律、调控为教学主线；二是遗传病临床各论，以人类的各种遗传病的发生、发展、诊断及治疗过程为教学主线。

传统意义上的医学遗传学总论与分论部分基本囊括了所有的理论与实践内容，条理清晰、脉络清楚。但随着近几年生命医学研究的不断深入，科研成果的不断更新，教学内容的侧重点明显有了改变：一是对于遗传病学的基本原理由原本的熟知开始向深入理解转变，开始培养学生的思维理解能力；二是从宏观性地、描述性地讲授经典遗传学、人类疾病与遗传的关系开始向细胞分子、发病机制、传递规律、分子诊断以及基因治疗等最前沿、较具体的应用型知识扩展；三是加入了许多实践操作性知识，例如遗传病的临床医学涉及大量的病例和图谱，遗传学科开始与基础学科、临床学科交叉渗透。

因此，从以上的教学内容变化与发展趋来看，突出学科教学主线，精选教学内容，优化教学环节的同时，还需要在教学中不断融入新知识、新科技、新观念、新发展。

（二）遗传病学的教学规律

与其他医学类课程一样，遗传病学也有其鲜明的特点，也可以说是教学发展规律。这些规律性的内容对于学生把握课程主题、学习课程内容具有预见性的指导作用。首先，遗传病学是一门不断发展的学科。虽然别的学科也在发展，但相对于遗传病学来说，它们更新换代的速度太慢、周期太长，而遗传病学却与它们恰恰相反。这是由于人类医学的发展紧跟社会经济、科技的发展步伐。在新科技的推动下，基因诊断、基因治疗、基因组、蛋自质组、干细胞等新知识不断涌现，逐渐将传统知识“更新替代”。其次，遗传病学是理论与实践并重的学科。这就需要学生不仅要具备深厚的理论功底，还需要学生具备一定的生物学与临床医学知识。与此同时，由于遗传学与临床医学联系紧密，因而临床见习、临床诊断、临床治疗、临床预防是非常有效的教学方法。这在促使学生学习热情激发的同时，也有助于增强其职业责任感。再次，相对于药理学、生理学、病理学等传统学科，遗传病学本身就是门前沿学科。它所研究的肿瘤与遗传、复杂遗传病研究、基因诊断、基因治疗等都是当前最先进的科学技术。

由于遗传病学上述规律的存在，我们在进行实践教学的时候就不得不提出以下要求：一是不断强化教师的进修与深造，接受新知识、新技术、新成果，紧跟学科发展；二是增加实验实践课程，解决实际教学与临床实践相脱节的同题；三是要在培养学生思维能力方面下工夫，让学生真正领会遗传病学最核心的内容。

二、遗传病学的教学方法

（一）理论实践结合教学法

遗传病学是一门与临床结合较为紧密的学科。我们一般按照理论与实践的“搭配比”将该教学法划分为两种形式。首先是并重形式，即理论学习与实践操作是同步的，在课程时间的安排上也是相近似的。例如当学生学习完典型遗传病的特征、诊断、治疗之后，一般都会相应的安排观看影像资料，在课堂时间安排上是理论学习与观看影像对半分；再例如学校可以设立专门的项目鼓励学生进行相关的遗传病调查，时间以寒暑假期为宜。实践表明，并重形式能够实现学习与实践的同步发展，有助于学生奠定良好基础。其次是侧重形式，即合理调整教学与实践的时间比，在条件允许的情况下适当加大实践课程的比重与时间。目前可以采用的方式有：适当删减重复性的理论知识、多采用多媒体课件、增加课堂信息量、用实践替换理论、用案例融入理論等。

（二）实验操作教学法

实验操作教学法是一种被常用在物理、化学、生物、地理等学科里的方法。它的实质在于通过学生的实践操作而获取“验证性知识”。该方法一般要经历五个步骤：实验准备、实验说明、实验操作、实验指导、实验评估。由于遗传病学属于自然科学，因而实验是探索其规律的主要手段。我们可以按照遗传病学知识的内在联系，设计出较为完善的实验体系，并根据教学内容的变更而做出适当调整。首先是介绍相关的实验，譬如介绍遗传病诊断、羊水细胞培养、PCR技术、高分辨染色体显带、限制性片段长度多态分析等医院遗传检验室的临床检验项目。其次，根据理论课的内容和进度安排实验。我们以小鼠骨髓细胞染色体制备及核型分析为例：①实验前让学生做好充分准备，对仪器设备、实验材料仔细检查，保证实验的效果和安全。②由教师对实验目的、实验要求、实验原理、设备使用做出说明。③由学生进行小鼠骨髓细胞染色体制备操作。④对于实验过程中发现的操作问题，教师给予及时指导。⑤实验结束后，由师生共同进行核型分析，并由学生写出实验报告。

（三）举例求趣教学法

举例求趣法是一种比喻式的教学方法，它将遗传病学知识生活化、比喻化、拟人化，是一种从感性到理性、从具体到抽象、从抽象到具体的认知过程。举例求趣教学法的最大优势在于它将知识转化得“简单明了”。例如运用举例悬疑教学方式，在讲ABO血型系统时，可以先让学生把调查结果归类成几种不同的情况，再从其中一种情况入手。如父母都是A型血，其一个孩子却出现O型血，这是怎么回事？在这个问题下，学生的好奇心一般都会被调动起来。再例如运用生活实例教学方式，讲授DNA与mRNA、蛋白质三者关系时，可以用校长代表DNA，班主任代表mRNA，学生代表蛋白质。然后设计这么一个场景：校长将“教学要求（信息）”先“转录”到班主任那，然后再由班主任“传达”（翻译）给学生，学生就知道如何去做了。这种拟生活化正好描述了：DNA上的遗传信息“转录”给mRNA，mRNA再去“翻译”指导蛋白质的合成过程。

（四）核心知识教学法

我们知道，让学生认识遗传病的根本目的有两个：认识发病机理与预防疾病。我们以智力低下为例进行说明。首先是带领学生探讨智力低下的遗传学发病机理。现有的研究成果认为智力低下主要是由以下原因造成的：一是染色体畸变，包括数目畸变、结构畸变。以染色体数目为例，正常人体的细胞中染色体总数为46条，男性的核型为46，XY，女性为46，XX。而数目畸变指的是常染色体不是22对或者性染色体男性不为XY、女性不为XX；二是单基因突变；三是多基因突变；四是线粒体基因突变。其次是预防智力低下。对医学专业的学生来说，可以为孕妇提供卫生教育与营养指导、遗传代谢检查、产前诊断、代谢性疾病筛查、健康检查、早期干预等。可以说，遗传病的认知与预防都是极具科学性的，都是最前沿的知识，而核心知识教学法的采用将极大地提高学生的认知度。我们在选取与设置的时候应根据学生的实际情况来定，在一定情况下我们要就具体问题具体分析，做到看到事情的两面性，切不可将知识讲得过死、过深。

三、结论

建构主义理论认为：学习不应该被看成是对教师所授知识的被动接受，而是学习者以自身已有的知识和经验为基础的主动建构活动。因此，我们要让学生学会根据自己的经验背景，对外部信息进行主动选择、加工、处理，所举之例子、所采之方法要结合学生的生活体验，深入浅出，贴近生活，富有情趣性，极具针对性，做到有的放矢，以事引理，尽量避免大话套话、停留于实际而不能深入理论中去。

［参考文献］

［1］朱进和.对提高医学遗传学教学质量的思考［J］.卫生职业教育,2010（14）.

［2］曹新.医学遗传学教学实践与课程建设［J］.中国高等医学教育,2005（6）.

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［4］李美平.多媒体教学和传统教学在生理学教学中的应用［J］.现代医药卫生,2012（16）.

［责任编辑：钟岚］