孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析

蒋丽

预防出生缺陷可以有效提高我国人口素质，血清学产前筛查和产前诊断效果明显，本文选取9124例孕妇，对其进行血液学检查，具有较高诊断价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取本院2009年1月～2013年6月9124例孕妇，年龄22～46岁，≥35岁者482例，早孕者3508例，中孕5616例。筛查高风险孕妇534例，年龄(28.5±1.8)岁，低风险孕妇年龄(28.1±2.2)岁，两者间年龄差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2方法 所有孕妇均应用血清学筛查法，空腹采集静脉血3 ml进行离心处理，分离上清，全自动时间分辨荧光免疫法观察孕早期血清PAPP-A、Freeβ-HCG浓度，孕中期血清AFP、μE3、Freeβ-HCG浓度。DS高风险切割值为1 ∶ 270，18-三体高风险切割值1 ∶ 350，PAPP-A参考值>0.42 MoM，AFP参考值0.7～2.0 MoM，Freeβ-HCG参考值0.25～2.05 MoM，μE3参考值0.7～2.5 MoM。筛查高风险和单项指标异常且孕20～22周四维彩超示B超软指标异常者，可应用羊水产前诊断法。NTD高风险孕妇需提高B超监测力度[1]。

1.3统计学方法 所有数据均应用SPSS18.0软件统计处理，计数资料以χ2检验，P<0.05表示差异存在统计学意义。

2 结果

在本文所选取的9124例孕妇中筛查出DS、18-三体、NTD高风险分别为436例、46例、52例，阳性率分别为4.8%、0.50%、0.57%，总筛查阳性率为5.9%。3508例早孕筛查高风险221例，其中DS 199例，18-三体22例；5616例中孕产妇筛查高风险313例，其中DS 237例，18-三体24例，NTD 52例。低风险孕妇中单项指标异常及B超软指标异常者133例。高风险534例孕妇中有292例孕妇接受羊水染色体分析，发现染色体数目异常者10例，其中有DS 7例、18-三体1例、性染色体异常2例；染色体结构异常者7例，其中臂间倒位者1例、部分缺失者1例、易位者1例、平衡易位者4例；孕中期筛查NTD高风险52例孕妇中B超诊断脊柱裂或脑畸形者6例，总检出阳性率4.3%，比正常值要高。

高风险孕妇妊娠结局进行筛查，流产、早产、死胎、羊水过少或过多、围生期胎儿死亡等异常发生率为24.9%(133/534)，低风险产妇则为1.34%(115/8590)，两组差异具有统计学意义(P<0.05)。

应用染色体分析诊断结果用作金标准，分析筛查高风险、单项指标异常及B超软指标异常孕妇产前诊断情况，如表1所示，单项指标异常及B超软指标诊断结果更为准确，可降低漏诊率。

表1 产妇筛查情况对比

3 讨论

孕妇在孕期经无创性产前筛查，高风险孕妇选择性予以介入产前诊断，可以最大程度降低DS与其它严重缺陷症状患儿出生，在目前产前诊断具有重要作用。孕早、中期孕妇应用血清标志物联合筛查可以避免产前诊断所产生的盲目性，应用较为简单，是一种无创性、有效性的产前筛查方法[2]。

DS胎儿出现时往往在孕妇血清内AFP含量显著减少，其应用时间较早，但是初期并无明显特异性。Freeβ-HCG在孕18～21周时可以敏感检测到DS，有资料显示60%染色体异常胎儿在孕中期时Freeβ-HCG均表现异常。AFP、Freeβ-HCG联合筛查能够增加筛选区域，有效鉴别异常与正常妊娠，在当前应用较为广泛。若无一项与阳性标准相符，往往需借用各项指标进行相互验证，以便得到较为准确结果，减少风险，避免假阳性，增加检出率。应用孕妇血清AFP、Freeβ-HCG联合产前筛查可以有效筛选DS、18-三体综合征等。

有很多研究资料发现，DS因为高龄孕妇生殖细胞老化受精卵生理机能有减弱状态，减数分裂时无分离现象，发生差错几率明显增加，而且病毒感染、环境污染、放射线和药物不合理应用均会导致出现三倍体。高龄孕妇异常胎儿检出率比非高龄孕妇上升情况显著。因此高龄孕妇能够直接性予以羊水产前诊断，此措施可以降低孕妇经济花费，而且能够防止延误产前诊断机会[3]。

目前临床中，母血清标志物AFP浓度可以用作测定NTD产前筛查有效方法，应用较为广泛，但是母血清AFP测定往往只用于筛查，并无法用作诊断标准，阳性确诊率只有8.3%。由于母血清AFP测定会因外界变化而受到极大影响，除了胎儿存在NTD情况外，若母血清AFP浓度上升也有可能发生死胎、葡萄胎、低体重儿、宫外孕、先兆流产、严重妊娠中毒症、胎儿窘迫、严重的RH免疫反应、先天性肾病综合征等情况，而且母体肝功能发生异常也与此有相关，此现象会导致假阳性产生[4]。

由于大部分出生缺陷患儿都无较为有效的治疗方法，所以产前预防具有较为重要的作用。应用有效的孕早、中期联合产前筛查及产前诊断，可以有效增加出生缺陷检出率，提高新生儿质量，其效果明显。单项指标异常并追踪B超软指标异常者，若有必要可在知情情况下应用产前诊断，最大可能降低出生缺陷，避免国家、社会和家庭产生巨大损失。

[1] 陈武斌,张华坤,罗福薇,等.深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏诊原因分析.中国优生与遗传杂志,2010,18(1):51-52.

[2] 杨灿锋,王峻峰,朱云霞,等.15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价.实用妇产科杂志,2011,27(2):142-145.

[3] 鲍俊峰,曾品萍.孕妇血清标记物筛查唐氏综合征.齐齐哈尔医学院学报,2004,25(3):16-17.

[4] 徐两蒲,范向群,郑琳,等.孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析.中国妇幼保健,2011,26(23):3593-3595.