浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

周彦华

辽宁省北票市妇幼保健院 辽宁 北票 122100

据统计，神经管畸形在先天畸形中占第二位，在我国北方更是高发区。目前神经管畸形主要有实验室筛查、超声筛查等。而超声筛查无创性可重复，方便快捷、诊断准确。冯静等［1］报道超声于孕早期、中期诊断胎儿神经管畸形的敏感性为96.5%，准确率高达100%。超声是诊断神经管畸形的首选和重要方法。

1.资料与方法

1.1 一般资料

本文收集2012年1月～2013年12月来我院检查的孕妇，神经管畸形32例。诊断时孕妇周数14周～36周，孕妇年龄18～46岁，(平均24+3.3岁)孕次1～3次，孕周由本人妊娠末次月经或妊娠早期超声检查确定。25例初孕妇平素身体健康、无不良嗜好。其中3位孕妇早孕时感冒，不知怀孕曾用感冒药。6例第2次妊娠，第一胎正常，这其中有2位孕妇有吸烟史。1例第三次妊娠，引产一唇裂胎儿。第二胎正常，第三胎脊柱裂。

1.2 仪器

使用GE730型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5赫兹。

1.3 方法

运用产科超声检查条件，进行宫内胎儿观察。首先对胎儿头部观察，颅骨光环是否完整，颅骨骨化情况及骨缝是否存在。脑中线是否居中。胎儿头颅检查，自颅顶向颅底横切扫查非常重要三切面:丘脑横切面、侧脑室水平横切面及小脑横切面。需要测量第三及第四脑室、透明隔腔、侧脑室后角及小脑延髓池、小脑横径、头围和双顶径等数值。适当时机运用颅脑正中矢状面及颅脑冠状面，再次观察侧脑室、胼胝体、透明隔腔等结构。胎儿脊柱也是神经系统另一个重要结构。对胎儿脊柱观察尽可能从矢状面、横断面及冠状切面三个面观察，观察颈、胸、腰、骶各个椎体及各个椎弓根的情况。另外不同的孕周，马尾位置是否上移。颈椎、腰椎、是脊柱异常好发部位，也是观察重中之重。脊柱是否连续、生理弯曲是否自然顺畅、表面皮肤及皮下软组织也是观察内容之一。

2.结果

胎儿神经管畸形32例，其中无脑儿8例、脑积水7例，其中脑室扩张＞15mm 5例、脑室扩张11～14mm 2例、脊柱裂6例、脑膨出5例、脉络丛囊肿3例(其中2例单侧出现、1例双侧出现、两例胎儿单侧脉络丛囊肿26周后消失，一例胎儿双侧出现脉络丛囊肿，染色体检查21－三体)胼胝体发育不全2例。隐性脊柱裂1例。这其中无脑儿合并脊柱裂5例、脊柱裂合并足内翻3例、脑积水合并唇裂1例、脑积水合并21－三体1例、胼胝体发育不全合并先天性心脏畸形1例。这组神经管畸形病例中单发畸形21例，占65.6%。复合畸形11例，占34.4%。羊水过多(羊水指数法AFI≥20 cm，可考虑羊水过多)19例，占59.4%，羊水正常13例，占40.6%。

3.讨论

胎儿神经管畸形，是影响新生人口健康非常严重的疾病之一。神经管缺陷还是多基因遗传病，其发病率在遗传因素基础上与环境因素密切相关［2］。现在国家免费发放叶酸片，在妊娠前至妊娠后3个月内服用叶酸片。这能够从根本上降低该类畸形发生率。超声技术是诊断胎儿神经管畸形最为理想的手段。以下是我就我院发现的几种神经管畸形的浅谈。

(1)无脑儿是胎儿最常见和最严重的畸形，超声表现不再赘述。超声诊断无脑儿敏感性为100%［3］。我院检出的最小孕周在13w+2天，但发现孕周最大一例，偏远地区孕妇33w才来做第一次超声，是无脑儿。根据我的个人经验，有必要在中孕早期做一次超声检查，特别是高危孕妇。除外胎儿最大的畸形。才能做到早发现、早诊断、早处理。

(2)脊柱裂是神经管畸形中较常见多发的一种畸形，超声诊断脊柱裂敏感性为75.5%［3］。主要分三型，隐性脊柱裂、囊状脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。显性脊柱裂较其它类型容易诊断。但较小脊柱裂或偏于一侧脊柱裂易漏诊，特别只做一个矢状面，而不做脊柱横切时。脊柱裂常有脑部特征，如香蕉小脑、柠檬头征、颅后窝消失、脑室扩大等。脊柱裂病变大多合并羊水过多，这使该病漏诊率大大减少。

(3)脑膨出大多数位于中线，最常见于后面的枕部，顶部和额部极为少见。超声诊断脑膨出敏感性为53.8%［3］。但是一些小的脑膨出和发生在偏中线其它部位脑膨出易漏诊。我们在做超声检查必须仔细扫查颅脑各个切面，多方位扫查。Meckcl综合征伴脑膨出时因有多囊肾而羊水过少，这时脑膨出非常容易漏诊。

(4)据统计，脉络丛囊肿发生率在孕中期胎儿中高达1% ～2%，但妊娠26周以后，90%脉络丛囊肿会消失［2］。有脉络丛囊肿的胎儿约1% ～

2%有染色体异常。特别是双侧或单侧囊肿直径＞1.0cm。建议行胎儿染色体核型检查或羊水穿刺等。一般认为＜0.5cm无需采取染色体等检查。对一次超声检查到的脉络丛囊肿，不能轻易诊断胎儿神经管畸形，以免加重孕妇心理负担。我院发现3例脉络丛囊肿胎儿，只一例染色体异常终止妊娠。(5)胼胝体发育不全我院发现两例。胼胝体形成是18～20w［4］。所以第一，20周之前不能诊断胼胝体发育不全。第二，注意颅内两个标准横切面的应用，如小脑横切面、丘脑水平横切面，这些切面对部分胼胝体发育不全诊断非常有帮助。而半叶全前脑前部单一脑室腔，丘脑融和，颅后窝囊性肿物。叶状全前脑可伴有胼胝体发育不全，胎儿期超声诊断困难。我们在工作中规范操作、认真负责、细致耐心，超声可检出大部分神经管畸形。在基层医院诊断胎儿神经管畸形中，超声检查具有很高的诊断价值。

［1］冯静，高瑞珍.超声对胎儿神经管畸形的诊断价值［J］.河北医科大学学报.2000，21(3):159－160.

［2］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2008:130－165.

［3］ChanA，RobertsonEF，HaanEA，et al.The sensitivity of ultrasound and serum alpha－fetoprotein in population－based antenatal screening for neural tube defects.South Australia 1986 － 1991［J］.Br J Obstet Gynaecol，1995，102(5):370 －376.

［4］周永昌，郭万学.超声医学［M］.第2版.北京:科学技术文献出版社，1998:875.