沈阳市开展孕中期免费超声筛查胎儿畸形效果评价＊

杨　柳　　邵　杰　　李　杰　　姚晓光　　冯丽霞　　祝　红

（1.辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心，110032；2.辽宁省沈阳市东陵区妇幼保健所；3.辽宁省沈阳市沈北新区妇幼保健所）

沈阳市开展孕中期免费超声筛查胎儿畸形效果评价＊

杨柳1邵杰1李杰1姚晓光1冯丽霞2祝红3

（1.辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心，110032；2.辽宁省沈阳市东陵区妇幼保健所；3.辽宁省沈阳市沈北新区妇幼保健所）

目的对沈阳市两个试点区县胎儿畸形发生率及干预进行效果评价。方法 2011—2012年，对东陵区、沈北新区孕妇在18～24周提前进行系统超声检查，发现问题及时转诊，决定是否继续妊娠。选取2007—2008年与2011—2012年出生缺陷监测数据进行对比并进行分析。结果 2007—2012年，28周前、后的出生缺陷发病率均有上升，但28周前上升更为明显，达到12.42%。2011—2012年，出生缺陷前5位顺位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。在实施重点公共卫生项目后，治疗性引产率有所上升，活产的百分比下降。结论本项目的开展，提高了沈阳地区产前超声检查技术水平，为孕妇提供孕中期免费超声筛查技术服务，扩大了胎儿畸形筛查监测范围，提高了医院的产前诊断能力，减少了先天性缺陷儿的出生。

出生缺陷；超声检查；效果评价；沈阳

2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》[1]指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例。这不仅是影响我国人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会带来了沉重的经济和精神负担。各种新生儿畸形造成巨大的经济损失，治疗费用高达几百亿元。出生缺陷不仅引起新生儿死亡，存活下的出生缺陷儿会遗留残疾，给整个家庭带来的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量的。出生缺陷逐渐成为目前全社会共同关注的一个重大公共卫生问题，在我国越来越受到重视。其防治是优生优育工作的关键环节，是全面提高人口素质的前提条件，直接关系到民族兴衰，但前景不容乐观。

自1996年出生监测开始[2]，沈阳市围产儿出生缺陷发生率总体呈缓慢上升趋势，与全国、全省走势一致。从2003年开始，国家取消强制性婚检，即使从2007年开始政府出资实行免费婚检，沈阳市平均婚检率只有30%，孕前保健的人群也不多。此时出生缺陷工作就显得尤为重要，其中采取影像学诊断技术(B超)对妊娠18～24周的孕妇进行无创性孕中期筛查，尽早发现卫生部规定的严重致死性畸形以及其他胎儿常见形态结构异常，并指导孕妇进一步产前诊断和科学干预，对降低出生缺陷发生率、减少围产儿死亡和残疾儿的发生、提高出生人口素质，起到不可估量的积极作用。2010年国家开展重大公共卫生项目，包括免费投放叶酸、农村孕产妇住院分娩补助、孕中期免费超声检查等，这些项目对降低出生缺陷的发生和早期识别缺陷儿产生了重大影响。

1　资料与方法

1.1资料来源辽宁省从2009年开始开展重大公共卫生项目，2009—2010年，技术、设备分布尚不均匀，故选取2007—2008年与2011—2012年出生缺陷监测数据进行对比。2011—2012年，对孕妇在18～24周提前进行系统超声检查，发现问题及时转诊，决定是否继续妊娠。出生缺陷数据分析年度采用卫生部报表时限，即统计起止时间为前一年10月1日至统计年度9月30日。选取2006年10月—2008年9月在东陵区、沈北新区社区卫生服务中心(站)、乡镇防保站确定宫内孕，在12周前建立孕产妇保健手册的孕妇13 987例，同时选取2010年10月—2012年9月在上述2区县的孕妇11 582例，进行对比。

1.2诊断标准根据辽宁省出生缺陷报告卡，诊断依据为超声波，转归为活产、死胎、死产、7 d内死亡、治疗性引产、28 d内死亡、1岁内死亡的所有胎儿及婴儿。畸形确诊时间包括分娩前及产后。

1.3诊断仪器EUB-5500彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头频率4～6 MHz，经阴道探头频率5～9 MHz。分别投放在东陵区、沈北新区区级妇幼保健机构或区中心医院各二台。同时配备工作经费和耗材费90元/例。

1.4检查方法孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、面部、脊住、胸腔及腹腔脏器、腹壁、四肢和脐带、羊水、胎盘等情况，若发现某处形态结构异常，对该部位反复检查及测量。

2　结果与分析

2.1出生缺陷情况见表1、图1。2007—2012年，孕28周前的超声出生缺陷发现率由2007年的8.27%上升到2012年的20.69%，上升幅度达12.42%；而孕28周后的发现率由12.03%上升到20.69%，上升幅度为8.66%。

表1　2007—2012年东陵、沈北两区28周前后超声发现出生缺陷情况　例(%)

图1　2007—2012年东陵、沈北两区28周前后超声发现出生缺陷柱形图

2.2出生缺陷病种构成比见表2、图2。按照辽宁省出生缺陷报告卡中缺陷分类代码将缺陷分为24大类，2007—2008年前5位依次顺位分别是先心病、多指(趾)、唐氏综合征、外耳其他畸形、直肠肛门闭锁或狭窄；2011—2012年前5位顺位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。

表2　干预组2个时间段不同出生缺陷构成比　例(%)

图2　两个时间段沈阳市出生缺陷主要畸形构成比

2.3不同时间段出生缺陷转归构成比见图3。由图可知，在实施重点公共卫生项目后，缺陷儿的转归有明显变化，治疗性引产由原来的17%上升到30%，活产的百分比由2007—2008年的77%下降到2011—2012年的56%；死产和7 d内死亡百分比都由原来的2%下降到1%。

图3　不同时间段出生缺陷转归构成比

3　讨论

3.1沈阳市产前超声筛查与产前诊断工作质量不断提高我省于2009年开展辽宁省农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目，开展孕中期超声筛查，利用超声仪器对妊娠20～28周的孕妇进行无创性的超声检查，以尽早发现卫生部规定的严重致死性畸形及其他胎儿常见形态结构异常，并指导孕妇进一步产前诊断和科学干预，以降低出生缺陷发生率，减少围产儿死亡和残疾儿的发生，提高出生人口素质。由于设备的升级和技术理论培训考核，沈阳市孕28周前由超声发现的总出生缺陷发现率有了较大幅度的升高。沈阳市作为省会城市，有两个县(市)作为试点，筛查对象为项目地区户籍的农村孕妇。该项目的开展，提高了项目地区产前超声检查技术水平；为孕妇提供孕中期免费超声筛查技术服务；对筛查可疑阳性病例提供咨询、访视等孕期保健系统管理服务，指导孕妇进一步接受产前诊断和科学干预。

3.2出生缺陷发生情况从出生缺陷顺位与构成比来看，2007—2008年前5位依次顺位分别是先心病、多指(趾)、唐氏综合征、外耳其他畸形、直肠肛门闭锁或狭窄；2011—2012年前5位顺位依次是先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂；从数据看，先天性心脏病和多指(趾)的比例均有所增加。先天性心脏病增多趋势明显，一方面提示我市对先天性心脏病诊断识别水平有所增高，另一方面提示我市必须加强孕前期保健与产前诊断工作。多指(趾)是一种常染色体显性遗传病，多发生于手和脚。若是单独发生，多与单一基因突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指畸形。研究表明[3]，孕妇使用平喘药和抗生素后，出现出生缺陷儿的风险有所增加。唐氏综合征由于其危害大，干预措施明确，受到政府和社会的关注，发生率有了明显降低，可能与近年来我市产前诊断及筛查技术的提高及出生缺陷三级预防的开展有关。

分析2007—2008年与2011—2012年的出生缺陷转归构成比，使我们对出生缺陷构成和变动趋势加深了解，准确判断人口出生质量的真实情况，评估出生缺陷干预效果。通过分析发现，沈阳市治疗性引产比例明显上升，而畸形儿活产比例有了较大幅度的下降。通过这几年的努力，妇幼保健机构人员水平和技术的提高以及设备的更新，可以早期筛查出神经系列畸形并对其进行干预，减少对孕妇生理及心理的伤害，减少畸形儿的出生，减少婴幼儿及围产儿的死亡，达到提高出生人口质量、优生、优育的目的。

控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策，生一个健康、活泼的宝宝是每位准妈妈及每个家庭的美好愿望，阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有着重大的意义。因此，要加大产前诊断与畸形儿筛查宣传力度，增强孕妇自我保护意识，提倡婚前检查，扩大胎儿畸形筛查监测范围，提高医院的产前诊断能力，共同减少先天性缺陷儿的出生。

[1] 中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告(2012) [EB/OL]．(2012-09-12)[2013-11-22]http://www.gov.cn/ gzdt/att/att/site1/20120912/1c6f6506c7f811bacf9301.pdf．

[2] 于君，杨柳．沈阳市医院出生缺陷监测报告[J]．中国实用乡村医生杂志，2012，19(2)：21-22．

[3] K ☒ llé n B. Epidemiology of Human Congenital Malformations[M]. New York: Springer Publishing Company, 2013: 119-122.

1672-7185（2014）05-0036-03

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.05.019

2013-11-22）

＊沈阳市卫生局科研项目

R714.5

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